{"id":1208527,"date":"2021-05-10T14:52:40","date_gmt":"2021-05-10T18:52:40","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1208527"},"modified":"2021-05-10T14:52:40","modified_gmt":"2021-05-10T18:52:40","slug":"les-modeles-de-souris-de-pku-partagent-des-informations-surprenantes-sur-les-maladies","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/05\/10\/les-modeles-de-souris-de-pku-partagent-des-informations-surprenantes-sur-les-maladies\/","title":{"rendered":"Les mod\u00e8les de souris de PKU partagent des informations surprenantes sur les maladies"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur\u202f<\/span><\/span>PatientWorthy<\/span><\/span>.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction.\u202f<\/span><\/span>Veuillez vous<\/span><\/span>\u202fr\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/span><\/span>\u202f<\/span><\/span><\/em><\/p>\n

Chaque ann\u00e9e, environ 3 \u00e0 7 enfants en Norv\u00e8ge naissent avec la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PKU), une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9e par une incapacit\u00e9 \u00e0 d\u00e9composer la ph\u00e9nylalanine. Des chercheurs norv\u00e9giens voulaient mieux comprendre non seulement la PKU, mais aussi les effets sur la sant\u00e9 de la consommation de prot\u00e9ines (qui contiennent de la ph\u00e9nylalanine) sur le d\u00e9veloppement physique et neurologique. D\u00e9couvrez les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude\u00a0<\/span>publi\u00e9s<\/span><\/a>\u00a0dans Nature Communications.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0Ph\u00e9nylc\u00e9tonurie\u00a0(PKU<\/a>)\u00a0<\/strong><\/p>\n

Les mutations g\u00e9n\u00e9tiques de l’HTAP provoquent la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PKU), une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Normalement, l’acide amin\u00e9 ph\u00e9nylalanine fait partie de notre\u00a0<\/span>alimentation;<\/span>\u00a0il peut \u00eatre trouv\u00e9 dans la viande, les haricots, le fromage et d’autres formes de prot\u00e9ines. Une enzyme appel\u00e9e ph\u00e9nylalanine hydroxylase (HAP) aide \u00e0 d\u00e9composer et \u00e0 \u00e9liminer la ph\u00e9nylalanine du corps. Cependant, les mutations de l’HTAP font que les patients n’ont pas suffisamment d’HTAP. En cons\u00e9quence, la ph\u00e9nylalanine s’accumule dans le corps, causant divers probl\u00e8mes de sant\u00e9. Parce que la PKU est h\u00e9rit\u00e9e selon un sch\u00e9ma autosomique r\u00e9cessif, une personne doit h\u00e9riter de deux g\u00e8nes d\u00e9fectueux pour avoir cette condition. Selon les estimations, 1 naissance sur 10 000 \u00e0 15 000 est atteinte de PKU.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Bien que les sympt\u00f4mes n’apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement pas directement apr\u00e8s la naissance, de nombreux patients en pr\u00e9senteront quelques mois apr\u00e8s la naissance. Ces sympt\u00f4mes\u00a0<\/span>comprennent:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Retards intellectuels et d\u00e9veloppementaux<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Saisies<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Microc\u00e9phalie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Mauvaise alimentation<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Vomissement<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Hyperactivit\u00e9<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Faible r\u00e9sistance osseuse<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Ecz\u00e9ma et autres \u00e9ruptions cutan\u00e9es<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Peau, haleine ou urine sentant le moisi<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Peau et yeux clairs<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Irritabilit\u00e9<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

D\u00e9pression<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Tremblements ou mouvements musculaires anormaux<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Malformations cardiaques<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Pour les patients atteints de PKU, un diagnostic et un traitement pr\u00e9coces sont essentiels. Une fois le diagnostic pos\u00e9, de nombreux patients passent imm\u00e9diatement \u00e0 un r\u00e9gime respectueux de la PCU.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Mod\u00e8les de souris\u00a0<\/strong><\/p>\n

Dans cette \u00e9tude particuli\u00e8re, les chercheurs ont cr\u00e9\u00e9 des mod\u00e8les de souris de PKU en utilisant des mutations g\u00e9niques communes de PAH, telles que Pah-R261Q. Ils ont effectu\u00e9 divers tests sur des souris mod\u00e8les de PKU, ainsi que sur des souris<\/span>\u00a0\u00abnormales<\/span>\u00bb ou \u00abde type sauvage\u00bb. Certaines des constatations\u00a0<\/span>comprenaient:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Les souris pr\u00e9sentant des mutations de PAH avaient g\u00e9n\u00e9ralement un poids plus \u00e9lev\u00e9 et un<\/span>\u00a0\u00abm\u00e9tabolisme<\/span>\u00a0lipidique alt\u00e9r\u00e9\u00bb que les souris de type sauvage.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Lorsqu’elles ont re\u00e7u la m\u00eame nourriture, les souris de type sauvage utilisaient des glucides comme source de carburant m\u00e9tabolique. Alternativement, les mod\u00e8les de souris de PKU utilisaient des graisses et des prot\u00e9ines. Selon les chercheurs, cela sugg\u00e8re que les souris pr\u00e9sentant des mutations PAH pr\u00e9sentaient des niveaux plus \u00e9lev\u00e9s de stress oxydatif.\u00a0<\/span>Medical<\/span>\u00a0News\u00a0<\/span>Today<\/span><\/a>\u00a0d\u00e9crit le stress oxydatif\u00a0<\/span>comme:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

un<\/span>\u00a0d\u00e9s\u00e9quilibre des radicaux libres et des antioxydants dans le corps, ce qui peut entra\u00eener des l\u00e9sions cellulaires et tissulaires.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Les mod\u00e8les souris de PKU pr\u00e9sentaient des niveaux extr\u00eamement \u00e9lev\u00e9s d’agr\u00e9gats de PAH mut\u00e9s dans le foie, provoquant un stress oxydatif et des difficult\u00e9s \u00e0 les d\u00e9composer.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Dans l’ensemble, ces r\u00e9sultats sugg\u00e8rent que la PKU peut avoir des propri\u00e9t\u00e9s encore plus n\u00e9fastes et causer plus de dommages au corps qu’on ne le pensait auparavant. Ceci n’est pas seulement d\u00fb aux agr\u00e9gats mais au r\u00e9sultat du stress oxydatif. Les chercheurs sugg\u00e8rent \u00e9galement que ces agr\u00e9gats et le stress oxydatif pourraient entra\u00eener des comorbidit\u00e9s suppl\u00e9mentaires.\u00a0<\/span>Cependant, des recherches suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires pour voir si ces r\u00e9sultats sont reproduits chez l’homme.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Lisez l’article source sur\u00a0<\/span>Medical<\/span>\u00a0<\/span>XPress<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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