{"id":1246735,"date":"2021-05-19T13:16:45","date_gmt":"2021-05-19T17:16:45","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1246735"},"modified":"2021-05-19T13:16:45","modified_gmt":"2021-05-19T17:16:45","slug":"la-fondation-du-syndrome-dalport-lutte-contre-les-erreurs-de-diagnostic-grace-a-son-projet-dhistoires-de-diagnostic","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/05\/19\/la-fondation-du-syndrome-dalport-lutte-contre-les-erreurs-de-diagnostic-grace-a-son-projet-dhistoires-de-diagnostic\/","title":{"rendered":"La Fondation du syndrome d’Alport lutte contre les erreurs de diagnostic gr\u00e2ce \u00e0 son projet d’histoires de diagnostic"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur PatientWorthy.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction.\u00a0<\/span><\/i>Veuillez vous<\/span><\/i>\u00a0r\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/span><\/i>\u00a0<\/span><\/p>\n

Quand la perte auditive est-elle une bonne chose \u00e0 d\u00e9couvrir chez un\u00a0<\/span>enfant?<\/span>\u00a0Cela ressemble au d\u00e9but d’une<\/span>\u00a0\u00abblague<\/span>\u00a0de papa\u00bb. La r\u00e9ponse et les cons\u00e9quences sont r\u00e9elles et, dans le cas de ma famille, aussi \u00e9trange que cela puisse para\u00eetre, li\u00e9es \u00e0 une maladie r\u00e9nale g\u00e9n\u00e9tique rare qui peut \u00eatre d\u00e9vastatrice.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

J’ai \u00e9t\u00e9 mal diagnostiqu\u00e9e avec la mauvaise maladie r\u00e9nale pendant plus de 45 ans, ce qui a conduit \u00e0 l’erreur de diagnostic de mon plus jeune fils quand il \u00e9tait b\u00e9b\u00e9. Quand il \u00e9tait en 5e ann\u00e9e, nous avons d\u00e9couvert qu’il avait besoin d’aides auditives. Aucun des professionnels de la sant\u00e9 de notre vie ne l’a mis en place, mais mon instinct parental est intervenu. J’ai cherch\u00e9 l’expression<\/span>\u00a0\u00abmaladie<\/span>\u00a0r\u00e9nale et perte auditive\u00bb en ligne. Les r\u00e9sultats m’ont amen\u00e9 \u00e0 des histoires \u00e9tonnamment similaires aux miennes. Ce moment a chang\u00e9 nos vies pour toujours. Revenons \u00e0 la r\u00e9plique de la blague de\u00a0<\/span>papa:<\/span>\u00a0la perte auditive a conduit mon fils au diagnostic pr\u00e9cis du\u00a0<\/span>syndrome d’Alport<\/span><\/a>, puis le mien – une chose difficile mais positive.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Le syndrome d’Alport est caus\u00e9 par des d\u00e9fauts des prot\u00e9ines de collag\u00e8ne IV pr\u00e9sentes dans les reins, les oreilles, les yeux et d’autres parties du corps. Elle provoque une fibrose des reins et conduit souvent \u00e0 une insuffisance r\u00e9nale terminale. Cela peut \u00e9galement entra\u00eener une perte auditive, des anomalies oculaires et d’autres complications.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Sept ans plus tard, dans mon r\u00f4le de directeur ex\u00e9cutif de\u00a0<\/span>l’Alport Syndrome\u00a0<\/span>Foundation<\/span>\u00a0(ASF)<\/span><\/a>, je suis honor\u00e9 d’\u00eatre en contact avec des patients et des familles \u00e0 travers le monde. Il est frustrant d\u2019entendre des exp\u00e9riences continues\u00a0<\/span>d\u2019erreurs de diagnostic ou d\u2019absence totale de diagnostic jusqu\u2019\u00e0 ce que de jeunes patients s\u2019affrontent aux urgences en raison d\u2019une insuffisance r\u00e9nale totale. Beaucoup trop de patients passent \u00e0 c\u00f4t\u00e9 d’ann\u00e9es de la norme actuelle de soins, d’\u00e9ducation et de choix de vie \u00e9clair\u00e9s en raison du manque de diagnostic pr\u00e9cis.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Tous les patients Alport ne\u00a0<\/span>souffrent<\/span>\u00a0pas de perte auditive, mais beaucoup le font. Nos sympt\u00f4mes r\u00e9naux d’h\u00e9maturie persistante et de prot\u00e9inurie se pr\u00e9sentent de la m\u00eame mani\u00e8re que de nombreuses autres maladies r\u00e9nales chroniques. Il faut un n\u00e9phrologue et \/ ou un pathologiste r\u00e9nal astucieux pour lire un rapport de biopsie et \/ ou des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour nous diagnostiquer correctement. On peut nous prescrire des th\u00e9rapies m\u00e9dicamenteuses contre-efficaces qui font progresser notre maladie si elles ne sont pas diagnostiqu\u00e9es correctement. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont facilement effectu\u00e9s avec du sang, de la salive ou un pr\u00e9l\u00e8vement sur les joues de nos jours, et heureusement, il existe des programmes pour des panels g\u00e9n\u00e9tiques gratuits et \/ ou relativement peu co\u00fbteux pour le syndrome d’Alport.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Comme le savent les gens sur les maladies rares, le pouvoir des associations de patients ne peut \u00eatre surestim\u00e9. Des changements importants dans la recherche et les soins aux patients se produisent lorsque les patients, les familles, les chercheurs et les cliniciens travaillent ensemble. Lors d’une r\u00e9union virtuelle du 29 octobre 2020 du comit\u00e9 m\u00e9dical consultatif d’ASF, compos\u00e9 de cliniciens b\u00e9n\u00e9voles d\u00e9vou\u00e9s de partout au pays, ce sont les n\u00e9phrologues qui ont soulev\u00e9 la question de savoir pourquoi le syndrome d’Alport reste si souvent mal diagnostiqu\u00e9.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Cela a conduit au lancement de notre projet d’histoires de diagnostic de f\u00e9vrier 2021. Le personnel d’ASF (nous deux) a travaill\u00e9 avec un petit groupe de nos conseillers m\u00e9dicaux pour \u00e9laborer une enqu\u00eate aupr\u00e8s de patients adultes et d’adultes qui pourraient faire rapport sur leur premier enfant diagnostiqu\u00e9 avec le syndrome d’Alport. Le but des enqu\u00eates est de capturer les sch\u00e9mas d’erreurs de diagnostic et les points de basculement pour un diagnostic pr\u00e9cis. En l’espace d’un mois, gr\u00e2ce \u00e0 une formidable communaut\u00e9 de patients, nous avons recueilli 240 sondages remplis et interview\u00e9 4 patientes repr\u00e9sentatives pour une vid\u00e9o d’accompagnement qui \u00e9claire les r\u00e9sultats de l’enqu\u00eate.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Nous avons compil\u00e9 les informations dans un rapport num\u00e9rique et nous nous effor\u00e7ons de les partager pour am\u00e9liorer le diagnostic de notre maladie r\u00e9nale rare. ASF a publi\u00e9 les premiers r\u00e9sultats lors du mois de la sensibilisation \u00e0 Alport en mars. Nous continuons \u00e0 collecter les r\u00e9ponses aux sondages et mettrons \u00e0 jour le rapport \u00ab\u00a0R\u00e9cits de diagnostic\u00a0\u00bb plus tard en 2021. Pour consulter notre rapport, qui contient de nombreuses nouvelles informations,\u00a0<\/span>visitez:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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