{"id":1246756,"date":"2021-05-19T13:16:43","date_gmt":"2021-05-19T17:16:43","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1246756"},"modified":"2021-05-19T13:16:43","modified_gmt":"2021-05-19T17:16:43","slug":"lhistoire-de-stella-elever-une-fille-atteinte-damyotrophie-spinale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/05\/19\/lhistoire-de-stella-elever-une-fille-atteinte-damyotrophie-spinale\/","title":{"rendered":"L’histoire de Stella: \u00c9lever une fille atteinte d’amyotrophie spinale"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur\u202f<\/span><\/span>PatientWorthy<\/span><\/span>.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction.\u202f<\/span><\/span>Veuillez vous<\/span><\/span>\u202fr\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/span><\/span>\u202f<\/span><\/span><\/em><\/p>\n

Devenir un nouveau parent est toujours effrayant. Il y a beaucoup de soucis et de\u00a0<\/span>pr\u00e9occupations:<\/span>\u00a0installer une cr\u00e8che, prendre les bonnes d\u00e9cisions, et bien s\u00fbr, la sant\u00e9 du b\u00e9b\u00e9. Samantha et Jeremy ont v\u00e9cu tous ces soucis lors de la pr\u00e9paration de la naissance de leur fille Stella. Afin de faire tout ce qu’ils pouvaient, ils ont opt\u00e9 pour le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique. Les r\u00e9sultats n’\u00e9taient pas ceux que tout le monde\u00a0<\/span>attendait;<\/span>\u00a0Stella avait une atrophie musculaire spinale (SMA).<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos de l’atrophie musculaire spinale<\/strong>\u00a0<\/span><\/p>\n

La\u00a0<\/span>SMA<\/span><\/a>\u00a0est un ordre g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9 par une faiblesse musculaire et une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence. Elle affecte une personne sur 10 000, mais sa gravit\u00e9 peut varier d’une personne \u00e0 l’autre. Une mutation dans le SMN1 provoque cette condition, et elle provoque la perte de motoneurones dans la moelle \u00e9pini\u00e8re et le tronc c\u00e9r\u00e9bral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilis\u00e9s pour marcher, respirer, avaler, ramper, s’asseoir et bouger la t\u00eate. Les sympt\u00f4mes de cette condition d\u00e9pendent de la gravit\u00e9 et du type de SMA.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Le type I est le plus grave et est diagnostiqu\u00e9 apr\u00e8s la naissance. Les sympt\u00f4mes de ce type comprennent un retard de d\u00e9veloppement, l’incapacit\u00e9 de s’asseoir ou de bouger la t\u00eate et des difficult\u00e9s \u00e0 respirer et \u00e0 avaler. Le type II est diagnostiqu\u00e9 chez les enfants entre six et douze mois, et ils \u00e9prouvent des difficult\u00e9s \u00e0 se tenir debout et \u00e0 marcher. Ceux qui ont le type III sont diagnostiqu\u00e9s entre la petite enfance et l’adolescence et ne peuvent pas marcher ou monter les escaliers de mani\u00e8re autonome. Le type IV survient chez les adultes de plus de 30 ans et est le type le moins grave. Les personnes atteintes de cette forme de SMA ont g\u00e9n\u00e9ralement une l\u00e9g\u00e8re faiblesse musculaire, des probl\u00e8mes de respiration, des contractions ou des tremblements.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Une fois ces sympt\u00f4mes remarqu\u00e9s, un diagnostic est confirm\u00e9 par un examen neurologique et des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Bien qu’il n’y ait pas de rem\u00e8de pour la SMA, il existe des traitements disponibles. La physioth\u00e9rapie, les appareils orthop\u00e9diques et la chirurgie peuvent tous aider \u00e0 am\u00e9liorer le mouvement. L’assistance respiratoire non invasive et les trach\u00e9ostomies peuvent r\u00e9soudre les probl\u00e8mes de respiration, tandis que la gastrostomie peut aider \u00e0 manger.\u00a0<\/span>Spinraza<\/span>\u00a0est le premier traitement approuv\u00e9 par la FDA pour la SMA, et\u00a0<\/span>Zolgensma<\/span>\u00a0et\u00a0<\/span>Evrysdi<\/span>\u00a0ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment approuv\u00e9s.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

L’histoire de Stella\u00a0<\/strong><\/p>\n

Les parents de Stella voulaient faire tout ce qu\u2019ils pouvaient pour pr\u00e9parer son arriv\u00e9e. La propre m\u00e8re de Samantha a \u00e9t\u00e9 adopt\u00e9e, ce qui signifie qu\u2019une grande partie de ses ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux est un myst\u00e8re. Pour rem\u00e9dier \u00e0 cette situation, l’obst\u00e9tricien a sugg\u00e9r\u00e9 un d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pour voir si elle \u00e9tait porteuse de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires. \u00c0 la surprise de tout le monde, elle l\u2019\u00e9tait.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Samantha portait la mutation responsable de la SMA, mais cela ne concernait toujours pas le m\u00e9decin. Il leur a dit que leur inqui\u00e9tude devrait \u00eatre minime en raison de la raret\u00e9 de la SMA et du manque d’ant\u00e9c\u00e9dents familiaux des deux c\u00f4t\u00e9s. M\u00eame apr\u00e8s la naissance de Stella, il ne semblait pas y avoir de raison de s’inqui\u00e9ter. Elle a r\u00e9ussi tous les tests r\u00e9flexes qui lui ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9s, et les\u00a0<\/span>m\u00e9decins n’ont soulev\u00e9 aucune inqui\u00e9tude lors de ses rendez-vous de suivi pour nouveau-n\u00e9s.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Comme la famille est originaire de l’Arizona, o\u00f9 la SMA n’est incluse dans aucun panel de d\u00e9pistage n\u00e9onatal, la SMA n’a \u00e9t\u00e9 \u00e9lev\u00e9e que trois semaines apr\u00e8s la naissance. L\u2019un des canaux lacrymaux de Stella s\u2019est obstru\u00e9, ce qui a incit\u00e9 ses parents \u00e0 l\u2019emmener chez le m\u00e9decin. C’est l\u00e0 que les premi\u00e8res pr\u00e9occupations ont \u00e9t\u00e9 exprim\u00e9es.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Apr\u00e8s avoir regard\u00e9 le m\u00e9decin tester les r\u00e9flexes de Stella et devenir de plus en plus inqui\u00e8te, Samantha l’a inform\u00e9 qu’elle \u00e9tait porteuse de SMA. Aussit\u00f4t, il a envoy\u00e9 la famille chez un sp\u00e9cialiste de l\u2019h\u00f4pital pour enfants local. C’est l\u00e0 que Stella a \u00e9t\u00e9 officiellement diagnostiqu\u00e9e avec\u00a0<\/span>une SMA<\/span>\u00a0de type 1.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Jeremy et Samantha ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9vast\u00e9s, imm\u00e9diatement inquiets de perdre leur fille. Les m\u00e9decins n\u2019auraient m\u00eame pas cette conversation, car il existe actuellement plusieurs options de traitement pour la SMA. La FDA a r\u00e9cemment approuv\u00e9 un certain nombre de m\u00e9dicaments, qui am\u00e9liorent tous la qualit\u00e9 et la dur\u00e9e de vie.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Maintenant que Stella suit un traitement depuis un certain temps, sa famille est ravie de constater les am\u00e9liorations qu’elle a apport\u00e9es. Elle a atteint un certain nombre de jalons de d\u00e9veloppement et est\u00a0<\/span>maintenant une petite fille p\u00e9tillante et \u00e9nergique. L’une de ses activit\u00e9s pr\u00e9f\u00e9r\u00e9es est de chasser le chien de la famille dans son fauteuil roulant.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Sa m\u00e8re est si fi\u00e8re de sa fille et si excit\u00e9e qu’elle est capable de vivre une vie heureuse. Pour s’assurer que Stella s’aime et s’accepte, elle a trouv\u00e9 des livres avec des protagonistes en fauteuil roulant, lui a offert une poup\u00e9e qui utilise \u00e9galement un fauteuil roulant et d’autres aides \u00e0 la mobilit\u00e9, et s’est connect\u00e9e avec d’autres patients SMA et leurs familles.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Avoir h\u00e2te de\u00a0<\/strong><\/p>\n

Inspir\u00e9s par le parcours SMA de sa fille, Samantha et Jeremy ont commenc\u00e9 \u00e0 travailler dans le domaine du plaidoyer et de l\u2019\u00e9ducation. Ils ont \u00e9tabli des liens avec un certain nombre d’organisations de patients, qui ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 en mesure de fournir un soutien et des ressources. Cure SMA, la\u00a0<\/span>Muscular<\/span>\u00a0<\/span>Dystrophy<\/span>\u00a0Association et d\u2019autres organisations \u00e0 but non lucratif ont fait partie int\u00e9grante du parcours de la famille.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La famille souhaite \u00e9galement faire pression pour que la SMA soit ajout\u00e9e au d\u00e9pistage n\u00e9onatal dans son pays d’origine. Le diagnostic pr\u00e9coce permet une intervention pr\u00e9coce, ce qui est absolument\u00a0<\/span>n\u00e9cessaire pour ces patients. Ils travaillent avec d’autres d\u00e9fenseurs, comme la Marche des dix sous, pour demander ce changement.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Vous pouvez en savoir plus sur leur histoire\u00a0<\/span>ici<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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