{"id":1246777,"date":"2021-05-19T13:16:43","date_gmt":"2021-05-19T17:16:43","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1246777"},"modified":"2021-05-19T13:16:43","modified_gmt":"2021-05-19T17:16:43","slug":"classe-rare-tyrosinemie-hereditaire-de-type-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/05\/19\/classe-rare-tyrosinemie-hereditaire-de-type-1\/","title":{"rendered":"Classe rare: Tyrosin\u00e9mie h\u00e9r\u00e9ditaire de type 1"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur\u202f<\/span><\/span>PatientWorthy<\/span><\/span>.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction.\u202f<\/span><\/span>Veuillez vous<\/span><\/span>\u202fr\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/span><\/span>\u202f<\/span><\/span><\/em><\/p>\n

Bienvenue dans Rare Classroom, une nouvelle s\u00e9rie de Patient\u00a0<\/span>Worthy<\/span>. Rare Classroom est con\u00e7u pour le lecteur curieux qui souhaite s’informer sur certaines des maladies et affections les plus rares et les plus myst\u00e9rieuses. Il existe des milliers de maladies rares, mais seul un tr\u00e8s petit nombre d’entre elles b\u00e9n\u00e9ficient de traitements viables et font r\u00e9guli\u00e8rement l’actualit\u00e9. Cette s\u00e9rie est l\u2019occasion d\u2019apprendre les bases de certaines maladies dont presque personne n\u2019entend beaucoup parler ou sur lesquelles nous n\u2019avons pas pu parler tr\u00e8s souvent.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Yeux devant et oreilles ouvertes. Le cours a commenc\u00e9.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La maladie que nous apprendrons aujourd’hui\u00a0<\/span>est:<\/span>\u00a0<\/span>Tyrosin\u00e9mie<\/span>\u00a0h\u00e9r\u00e9ditaire de type 1<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Parfois appel\u00e9 simplement\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>\u00a0de type 1 ou d\u00e9ficit en\u00a0<\/span>fumarylac\u00e9toac\u00e9tase<\/span>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Qu’est-ce que la\u00a0tyrosin\u00e9mie\u00a0h\u00e9r\u00e9ditaire de type\u00a01?\u00a0<\/strong><\/p>\n

La\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>\u00a0h\u00e9r\u00e9ditaire de type 1 (HT-1) est un type de\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>\u00a0est une maladie g\u00e9n\u00e9tique dans laquelle la d\u00e9gradation de la tyrosine est alt\u00e9r\u00e9e, entra\u00eenant une \u00e9l\u00e9vation des taux sanguins de tyrosine<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La tyrosine est l’un des 20 acides amin\u00e9s pr\u00e9sents dans toutes les prot\u00e9ines<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La tyrosine est importante dans la synth\u00e8se des hormones thyro\u00efdiennes, des cat\u00e9cholamines et de la m\u00e9lanine<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Si la HT-1 n’est pas trait\u00e9e, la tyrosine et ses sous-produits s’accumulent dans les tissus et les organes, ce qui entra\u00eene de graves probl\u00e8mes m\u00e9dicaux<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Il existe trois types de\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>, type I, type II et type III<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Type I (HT-1)\u00a0<\/strong><\/p>\n

Forme la plus s\u00e9v\u00e8re<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Caus\u00e9 par une p\u00e9nurie de l’enzyme\u00a0<\/span>fumarylac\u00e9toac\u00e9tate<\/span>\u00a0hydrolase<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Type II\u00a0<\/strong><\/p>\n

Caus\u00e9 par une carence en enzyme tyrosine aminotransf\u00e9rase<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Environ 50% des personnes atteintes de\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>\u00a0de type II ont un certain degr\u00e9 de d\u00e9ficience intellectuelle<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Type III\u00a0<\/strong><\/p>\n

Caus\u00e9 par une carence en enzyme 4-hydroxyph\u00e9nylpyruvate\u00a0<\/span>dioxyg\u00e9nase<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Provoque g\u00e9n\u00e9ralement des d\u00e9ficiences intellectuelles, des convulsions et une perte p\u00e9riodique d’\u00e9quilibre et de coordination<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

HT-1 est une maladie m\u00e9tabolique rare<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Parmi les trois types de\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>, la HT-1 est la plus grave et la plus courante<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Caus\u00e9 par une p\u00e9nurie de l’enzyme\u00a0<\/span>fumarylac\u00e9toac\u00e9tate<\/span>\u00a0hydrolase<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Le manque de\u00a0<\/span>fumarylac\u00e9toac\u00e9tate<\/span>\u00a0hydrolase emp\u00eache le corps de d\u00e9composer la tyrosine et ses m\u00e9tabolites<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

L’accumulation de tyrosine peut endommager les tissus et les organes<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Peut entra\u00eener une insuffisance h\u00e9patique et r\u00e9nale, des probl\u00e8mes affectant le syst\u00e8me nerveux et un risque accru de cancer du foie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Si elle n’est pas reconnue et trait\u00e9e rapidement, la\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>\u00a0de type I est g\u00e9n\u00e9ralement mortelle avant l’\u00e2ge de 10 ans<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Il existe trois sous-types de HT-1<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Aigu\u00eb\u00a0<\/strong><\/p>\n

Les sympt\u00f4mes commencent dans les premiers mois de la vie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Le plus grave<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Sub\u00a0aigu\u00a0<\/strong><\/p>\n

Les sympt\u00f4mes commencent dans la 2\u00e8me moiti\u00e9 de la 1\u00e8re ann\u00e9e de vie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Similaire \u00e0 aigu mais moins s\u00e9v\u00e8re<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Chronique\u00a0<\/strong><\/p>\n

Les sympt\u00f4mes se d\u00e9veloppent apr\u00e8s la 1\u00e8re ann\u00e9e de vie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Comment est-il\u00a0trait\u00e9?\u00a0<\/strong><\/p>\n

HT-1 est g\u00e9r\u00e9 en\u00a0<\/span>contr\u00f4lant:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Niveaux s\u00e9riques de tyrosine – moins de 500 \u00b5mol \/ L sont id\u00e9aux<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Niveaux s\u00e9riques et urinaires de\u00a0<\/span>succinylac\u00e9tone<\/span>\u00a0– inf\u00e9rieurs aux niveaux d\u00e9tectables<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Une fois que les nouveau-n\u00e9s atteignent les niveaux recommand\u00e9s, un taux s\u00e9rique de tyrosine est recommand\u00e9 tous les mois pendant les 6 premiers mois, puis tous les 3 mois par la suite.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Trait\u00e9s avec une combinaison de m\u00e9dicaments et de r\u00e9gime<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

M\u00e9dicaments<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Th\u00e9rapies approuv\u00e9es –\u00a0<\/span>Orfadin<\/span>\u00ae (<\/span>nitisinone<\/span>)<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Orfadin<\/span>\u00ae (<\/span>nitisinone<\/span>) est le seul traitement approuv\u00e9 par la FDA pour HT-1<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Orfadin<\/span>\u00ae est d\u00e9marr\u00e9 d\u00e8s que possible apr\u00e8s le diagnostic<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Orfadin<\/span>\u00a0est utilis\u00e9 pour pr\u00e9venir les l\u00e9sions h\u00e9patiques et r\u00e9nales et arr\u00eater les crises neurologiques<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Orfadin<\/span>\u00a0est pris par voie orale<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La dose recommand\u00e9e est de 1 \u00e0 2 mg \/ kg \/ jour en deux doses fractionn\u00e9es<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Les patients peuvent \u00e9galement recevoir une suppl\u00e9mentation en vitamine D pour renforcer les os<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Nityr<\/span>\u00a0(<\/span>nitisinone<\/span>)<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Biosimilaire d’<\/span>Orfadin<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Offre des avantages tels qu’un prix inf\u00e9rieur, une meilleure stabilit\u00e9 et une taille plus petite<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Di\u00e8te<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Le but du traitement di\u00e9t\u00e9tique est de limiter la tyrosine et la ph\u00e9nylalanine<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Les aliments riches en prot\u00e9ines, qui sont \u00e9galement riches en tyrosine et en ph\u00e9nylalanine, doivent \u00eatre \u00e9limin\u00e9s de l’alimentation<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Les aliments riches en prot\u00e9ines doivent \u00eatre limit\u00e9s<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Un r\u00e9gime alimentaire \u00e0 faible teneur en tyrosine et en ph\u00e9nylalanine est n\u00e9cessaire pour maintenir des taux s\u00e9riques de tyrosine s\u00fbrs et pour emp\u00eacher la formation de cristaux dans la corn\u00e9e de l’\u0153il.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, une formule sp\u00e9ciale ou un aliment m\u00e9dical est prescrit pour s’assurer que les besoins nutritionnels sont satisfaits en m\u00eame temps que les taux s\u00e9riques appropri\u00e9s de tyrosine sont maintenus.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

R\u00e9gime pauvre en prot\u00e9ines<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Greffe de foie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Requis dans les cas qui ne r\u00e9pondent pas au traitement m\u00e9dical, pr\u00e9sentent des signes de cancer du foie ou d\u00e9veloppent une insuffisance h\u00e9patique terminale<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Les professionnels de la sant\u00e9 et les cliniques traitant le HT-1\u00a0<\/span>comprennent:<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Sp\u00e9cialistes des maladies m\u00e9taboliques<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Cliniques m\u00e9taboliques<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Sp\u00e9cialistes en g\u00e9n\u00e9tique biochimique clinique<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Cliniques g\u00e9n\u00e9tiques<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Di\u00e9t\u00e9ticiens<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Conseiller en g\u00e9n\u00e9tique<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Psychologues cliniques<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Travailleurs sociaux de la clinique<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Sans traitement, la mort secondaire \u00e0 une insuffisance h\u00e9patique survient g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l’\u00e2ge de 2 ans<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Le plus grand risque pour les personnes atteintes de HT-1 est la progression vers la cirrhose, l’insuffisance h\u00e9patique et le cancer du foie<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Avec une gestion m\u00e9dicale et di\u00e9t\u00e9tique, l’activit\u00e9 de l’enfance ne n\u00e9cessite pas de restriction et la plupart des patients peuvent survivre en bonne sant\u00e9<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

On ne sait pas si le traitement par\u00a0<\/span>Orfadin<\/span>\u00ae pr\u00e9viendra les maladies du foie et des reins \u00e0 long terme.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

La th\u00e9rapie g\u00e9nique est un traitement qui pourrait aider les personnes atteintes de HT-1 \u00e0 l’avenir<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

O\u00f9 puis-je en savoir plus ???\u00a0<\/strong><\/p>\n

D\u00e9couvrez notre pierre angulaire sur cette maladie\u00a0<\/span>ici<\/span><\/a>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Apprenez-en davantage sur cette maladie aupr\u00e8s du\u00a0<\/span>R\u00e9seau des d\u00e9fenseurs de la\u00a0<\/span>tyrosin\u00e9mie<\/span>.<\/span><\/a>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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