{"id":1246812,"date":"2021-05-19T13:16:42","date_gmt":"2021-05-19T17:16:42","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1246812"},"modified":"2021-05-19T13:16:42","modified_gmt":"2021-05-19T17:16:42","slug":"elever-des-enfants-atteints-dun-complexe-de-sclerose-tubereuse-tsc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/05\/19\/elever-des-enfants-atteints-dun-complexe-de-sclerose-tubereuse-tsc\/","title":{"rendered":"\u00c9lever des enfants atteints d’un complexe de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse (TSC)"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur\u202f<\/span><\/span>PatientWorthy<\/span><\/span>.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction.\u202f<\/span><\/span>Veuillez vous<\/span><\/span>\u202fr\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/span><\/span>\u202f<\/span><\/span><\/em><\/p>\n

Peu de gens s’attendent \u00e0 un diagnostic de maladie rare \u00e0 l’improviste. Pour beaucoup, ils cherchaient le bon diagnostic pendant des ann\u00e9es avant de finalement recevoir le nom de leur maladie. Ce n’\u00e9tait pas le cas de\u00a0<\/span>Colton<\/span>\u00a0<\/span>Tallman<\/span>\u00a0ou de sa jeune s\u0153ur Riley. Un accident dans le gymnase de la jungle et le voyage qui a suivi \u00e0 l’h\u00f4pital ont chang\u00e9 leur vie \u00e0 jamais. Un scanner de routine pour v\u00e9rifier les blessures \u00e0 la t\u00eate a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une source de pr\u00e9occupation, et apr\u00e8s d’autres tests,\u00a0<\/span>Colton<\/span>\u00a0a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 avec un complexe de scl\u00e9rose tub\u00e9reuse\u00a0<\/span>(<\/span>TSC<\/span><\/a>). Ses parents ont choisi de tester Riley pour la m\u00eame maladie g\u00e9n\u00e9tique et ont \u00e9t\u00e9 choqu\u00e9s de d\u00e9couvrir qu’elle \u00e9tait \u00e9galement touch\u00e9e. Maintenant, ils apprennent \u00e0 fournir les meilleurs soins tout en d\u00e9fendant leurs enfants.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos du complexe de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse\u00a0<\/strong><\/p>\n

La TSC est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9e par des tumeurs b\u00e9nignes qui se forment dans tout le\u00a0<\/span>corps;<\/span>\u00a0cependant, ils sont plus fr\u00e9quents dans le cerveau, les poumons, la peau, le c\u0153ur et les reins. Les sympt\u00f4mes peuvent varier en gravit\u00e9 et entre les patients en fonction de l’endroit o\u00f9 ces tumeurs se d\u00e9veloppent et de leur nombre. Les effets possibles comprennent des convulsions, un retard de d\u00e9veloppement, des probl\u00e8mes de communication et d’interaction sociale, des l\u00e9sions faciales, des anomalies oculaires, des probl\u00e8mes de comportement et des probl\u00e8mes avec les poumons, le c\u0153ur et \/ ou les reins. Le g\u00e8ne TSC1 ou TSC2 est mut\u00e9 chez les personnes atteintes de cette maladie. Ces g\u00e8nes sont g\u00e9n\u00e9ralement charg\u00e9s de garantir que les cellules ne se divisent pas et ne se multiplient pas trop rapidement. Lorsqu’elles sont mut\u00e9es, les cellules peuvent se diviser et se reproduire de mani\u00e8re incontr\u00f4l\u00e9e pour former des tumeurs. Les deux g\u00e8nes sont h\u00e9rit\u00e9s selon un mod\u00e8le autosomique dominant. Bien qu’il n’y ait pas de rem\u00e8de, le traitement peut g\u00e9rer les sympt\u00f4mes.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

L’histoire de\u00a0Tallman\u00a0<\/strong><\/p>\n

Personne ne s\u2019attendait au diagnostic de\u00a0<\/span>Colton<\/span>\u00a0quand il est arriv\u00e9. En fait, ni Phil ni Jackie\u00a0<\/span>Tallman<\/span>\u00a0ne savaient vraiment quoi que ce soit sur TSC. D\u00e9couvrir que\u00a0<\/span>Colton<\/span>\u00a0avait des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales \u00e9tait terrifiant, et ils ne savaient pas ce que cela signifiait pour son avenir. Heureusement, le personnel de la clinique TSC de l\u2019h\u00f4pital\u00a0<\/span>Lurie<\/span>\u00a0pour enfants \u00e0 Chicago a \u00e9t\u00e9 extr\u00eamement utile pour diagnostiquer et expliquer. Ils ont effectu\u00e9 une IRM et des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour s’assurer que le diagnostic \u00e9tait correct.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Parce que le TSC est g\u00e9n\u00e9tique, les\u00a0<\/span>Tallman<\/span>\u00a0ont \u00e9galement choisi de tester Riley. Apr\u00e8s une IRM, il a \u00e9t\u00e9 r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’elle \u00e9tait \u00e9galement atteinte de TSC et que des l\u00e9sions se d\u00e9veloppaient sur son c\u0153ur. Bien que cette nouvelle soit pr\u00e9occupante, les m\u00e9decins ont rassur\u00e9 la famille sur le fait qu’elle grandirait simplement hors d’eux.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Apr\u00e8s le diagnostic, les quatre\u00a0<\/span>Tallman<\/span>\u00a0ont d\u00fb faire des ajustements dans leur vie. L’une des premi\u00e8res choses \u00e0 faire \u00e9tait\u00a0<\/span>d’apprendre;<\/span>\u00a0ils se sont form\u00e9s sur TSC et se sont connect\u00e9s \u00e0 l’Alliance TS. Cette organisation \u00e0 but non lucratif travaille avec les familles et connecte les\u00a0<\/span>Tallman<\/span>\u00a0\u00e0 d\u2019autres personnes qui ont \u00e9t\u00e9 \u00e0 leur place. Il peut \u00eatre incroyablement\u00a0<\/span>rassurant de parler et de se confier \u00e0 d’autres qui comprennent la situation.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c9lever\u00a0Colton\u00a0et Riley\u00a0<\/strong><\/p>\n

\u00c0 travers tout ce qu\u2019ils ont appris sur le complexe de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse, Phil et Jackie ont r\u00e9alis\u00e9 que certains des comportements pr\u00e9-diagnostiques de leurs enfants \u00e9taient li\u00e9s au TSC. Par exemple,\u00a0<\/span>Colton<\/span>\u00a0tombait souvent, ce qui aurait pu \u00eatre des crises d’absence. Il a \u00e9galement montr\u00e9 des signes de comportement obsessionnel-compulsif et de TDAH, qui sont class\u00e9s comme des troubles neuropathiques associ\u00e9s au TSC (TAND). Maintenant que les parents de\u00a0<\/span>Colton<\/span>\u00a0comprennent ses sympt\u00f4mes, ils peuvent trouver la meilleure fa\u00e7on de les traiter. Il en va de m\u00eame pour Riley, m\u00eame si elle pr\u00e9sente moins de manifestations de la maladie que son fr\u00e8re.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Heureusement, les m\u00e9dicaments ont \u00e9t\u00e9 efficaces jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent. Depuis que\u00a0<\/span>Colton<\/span>\u00a0a commenc\u00e9 \u00e0 recevoir un traitement, les l\u00e9sions de son cerveau ont suffisamment r\u00e9tr\u00e9ci pour \u00e9viter une chirurgie c\u00e9r\u00e9brale invasive. Bien que ce soit extr\u00eamement positif, la pand\u00e9mie de COVID-19 a jet\u00e9 une cl\u00e9 dans les choses et a rendu le traitement plus difficile. La t\u00e9l\u00e9m\u00e9decine n\u2019\u00e9tait pas efficace avec\u00a0<\/span>Colton<\/span>, et si la famille pouvait se rendre\u00a0<\/span>chez le sp\u00e9cialiste, elle devait subir un test COVID-19 \u00e0 chaque fois.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Non seulement la pand\u00e9mie a chang\u00e9 le r\u00e9gime de traitement de\u00a0<\/span>Colton<\/span>, mais elle a isol\u00e9 la famille, car le m\u00e9dicament l\u2019expose \u00e0 un risque plus \u00e9lev\u00e9 de complications graves dues au virus respiratoire. Riley ne prend aucun m\u00e9dicament, mais elle est \u00e9galement rest\u00e9e isol\u00e9e pour r\u00e9duire le risque pour son fr\u00e8re.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Rester \u00e0 la maison apr\u00e8s l’\u00e9cole et la garderie a \u00e9t\u00e9 difficile pour les deux enfants, d’autant plus que l’apprentissage en ligne n’est pas utile pour\u00a0<\/span>Colton<\/span>. Les services suppl\u00e9mentaires qu’il a re\u00e7us en personne n’\u00e9taient pas disponibles, ce qui a rendu l’\u00e9cole difficile. Heureusement, il est maintenant capable d’aller physiquement \u00e0 l’\u00e9cole, de jouer avec ses amis et de profiter de son enfance. Riley est \u00e9galement revenue dans sa vie, ce qui am\u00e9liore grandement sa vie.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Voir\u00a0h\u00e2te de\u00a0<\/strong><\/p>\n

Les\u00a0<\/span>Tallman<\/span>\u00a0ont beaucoup appris au cours de leur voyage. Pour les parents qui entreprennent le m\u00eame parcours, ils recommandent une\u00a0<\/span>chose:<\/span>\u00a0d\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats de vos enfants. Beaucoup de gens ne comprennent pas leur \u00e9tat et c’est votre travail de l’expliquer et de vous battre pour votre enfant.<\/span><\/p>\n

Il existe des organisations \u00e0 but non lucratif et de soutien qui peuvent vous aider, comme TS Alliance. Tendre la main \u00e0 ces groupes peut faire une diff\u00e9rence, et c’est aussi l’occasion d’aider. Les\u00a0<\/span>Tallman<\/span>\u00a0collectent fr\u00e9quemment des fonds, font du b\u00e9n\u00e9volat et participent \u00e0 la recherche.<\/span><\/p>\n

Vous pouvez lire leur histoire compl\u00e8te\u00a0<\/span>ici<\/span><\/a>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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