{"id":1265796,"date":"2021-06-03T15:59:26","date_gmt":"2021-06-03T19:59:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1265796"},"modified":"2021-06-03T15:59:26","modified_gmt":"2021-06-03T19:59:26","slug":"mama-bear-sait-ce-quil-y-a-de-mieux-une-partie-2-de-lhistoire-du-syndrome-de-jordan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/06\/03\/mama-bear-sait-ce-quil-y-a-de-mieux-une-partie-2-de-lhistoire-du-syndrome-de-jordan\/","title":{"rendered":"Mama Bear sait ce qu’il y a de mieux: une partie 2 de l’histoire du syndrome de Jordan"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur PatientWorthy.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction. Veuillez vous r\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/em><\/p>\n

Ceci est la partie 2 de cette histoire, cliquez ici<\/a> pour lire la partie 1!<\/p>\n

Michelle avait emmen\u00e9 sa fille voir un g\u00e9n\u00e9ticien qui lui a rapidement diagnostiqu\u00e9 une achondroplasie. Il a ordonn\u00e9 des tests sanguins pour confirmer, mais Michelle a estim\u00e9 que quelque chose n’allait pas dans son intuition.<\/p>\n

Il nous avait r\u00e9f\u00e9r\u00e9s pour voir un neurologue p\u00e9diatrique pour v\u00e9rifier l’hydroc\u00e9phalie en raison de sa grande taille de t\u00eate. Sans h\u00e9sitation, un rendez-vous avait \u00e9t\u00e9 pris pour la semaine suivante.<\/p>\n

En attendant, nous avons attendu 7 semaines pour le r\u00e9sultat du test g\u00e9n\u00e9tique. J’ai coch\u00e9 mentalement chaque jour comme si c’\u00e9tait une liste qui me rapprochait d’une r\u00e9ponse. Je n’ai rien entendu.<\/p>\n

J’ai appel\u00e9 le bureau du g\u00e9n\u00e9ticien et j’ai demand\u00e9 des r\u00e9sultats. Ils m’ont dit nonchalamment que les r\u00e9sultats \u00e9taient l\u00e0; il venait juste d’\u00eatre assis l\u00e0 – une r\u00e9ponse qui allait changer nos vies.<\/p>\n

Ils m’ont dit qu’ils rappelleraient dans une heure. J’ai attendu. Une, deux, trois, quatre heures s’\u00e9taient \u00e9coul\u00e9es. Rien. J’ai rappel\u00e9. Ils \u00e9taient ferm\u00e9s pour la journ\u00e9e. Je suis all\u00e9 me \u200b\u200bcoucher, sans confirmation.<\/p>\n

D\u00e8s que leur ligne t\u00e9l\u00e9phonique s’est ouverte, j’ai appel\u00e9, recompos\u00e9 et r\u00e9p\u00e9t\u00e9 mon appel. J’ai d\u00fb leur t\u00e9l\u00e9phoner des centaines de fois jusqu’\u00e0 ce que quelqu’un, n’importe qui, d\u00e9croche.<\/p>\n

C’\u00e9tait tellement simpliste quand j’ai parl\u00e9 avec le conseiller en g\u00e9n\u00e9tique. N\u00e9gatif. Je n’ai m\u00eame jamais entendu parler du g\u00e9n\u00e9ticien. Il \u00e9tait vraiment d\u00e9sengag\u00e9 et ne m’a jamais donn\u00e9 la courtoisie ou la reconnaissance qu’il avait mal diagnostiqu\u00e9 ma fille. Ma foi et ma confiance dans le syst\u00e8me m\u00e9dical s’estompaient rapidement.<\/p>\n

Je le savais depuis le d\u00e9but. Mais maintenant quoi?<\/p>\n

Je me suis retrouv\u00e9 chez le neurologue la semaine suivante. Tous les tests qu’elle avait effectu\u00e9s auparavant sont \u00e9galement revenus normaux, mais elle \u00e9tait d’accord avec moi. Pour terminer! Quelqu’un \u00e9tait d’accord avec moi. Elle a fait d’autres analyses de sang g\u00e9n\u00e9tique, et encore une fois, c’\u00e9tait un jeu d’attente.<\/p>\n

Un mois plus tard, j’ai re\u00e7u l’appel alors que j’\u00e9tais en route pour emmener Hailey \u00e0 sa s\u00e9ance de physioth\u00e9rapie. Mes genoux se sont pli\u00e9s, litt\u00e9ralement, et je suis tomb\u00e9 au sol. Ils ne m’avaient m\u00eame rien dit, mais je savais.<\/p>\n

Mon mari et moi sommes all\u00e9s au bureau plus tard dans la journ\u00e9e. Le neurologue p\u00e9diatrique nous a fait asseoir. Elle avait fait sa propre recherche, fournie avec des imprim\u00e9s et des images sur Internet. Elle a ouvertement admis qu’elle n’en avait jamais entendu parler auparavant.<\/p>\n

Ma petite fille a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec un syndrome g\u00e9n\u00e9tique rare appel\u00e9 syndrome de Jordan (ppp2r5d). Je ne me souviens pas beaucoup de la conversation qui a suivi son diagnostic. Je me souviens m’\u00eatre senti l\u00e9g\u00e8rement \u00e9tourdi et comme si mon corps et mon esprit s’\u00e9taient s\u00e9par\u00e9s. Certaines phrases et informations vivantes sont rest\u00e9es avec moi. Peu fr\u00e9quent. D\u00e9couvert au cours des 5 derni\u00e8res ann\u00e9es. Seuls 30 autres individus aux \u00c9tats-Unis l’ont. 160 dans le monde.<\/p>\n

Nous avions des r\u00e9ponses, mais avec cela, il y avait beaucoup de nouvelles questions. J’ai cherch\u00e9 sur Internet et j’ai trouv\u00e9 tr\u00e8s peu d’informations. Ce que j’ai trouv\u00e9 est devenu l’une des meilleures parties de notre voyage. Nous avons instantan\u00e9ment trouv\u00e9 le groupe Facebook Jordan Syndrome et avons \u00e9t\u00e9 accueillis par des parents du monde entier. Ils nous ont accueillis et nous ont dit que tout irait bien; nous avons \u00e9galement re\u00e7u un paquet de bienvenue. Il est important de noter combien d’amour et de gratitude j’ai pour Joseph Lang. Sans son amour pour sa fille, sa pers\u00e9v\u00e9rance pour trouver des r\u00e9ponses, ses connaissances et ses ressources, il y aurait encore beaucoup de familles dans le noir. M. Lang est l’homme responsable du s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique de sa fille, mettant le syndrome de Jordan sur les futurs panels g\u00e9n\u00e9tiques. Alors, monsieur Lang, je vous l\u00e8ve mon chapeau m\u00e9taphorique. L’une des premi\u00e8res choses dont je me souviens \u00e9tait de pouvoir ressentir une connexion instantan\u00e9e. L’autre chose dont je me souviens, ce sont les informations qui nous disent sur les recherches en cours et sur la fa\u00e7on dont nous sommes plus proches que jamais d’un traitement et d’une cure. Je me sentais en conflit parce que je pleurais la perte de mon enfant typique, mais je ressentais aussi un tel espoir en regardant ce nouveau voyage unique.<\/p>\n

14 mois se sont \u00e9coul\u00e9s. J’ai partag\u00e9 et expos\u00e9 mon \u00e2me avec ma famille, mes amis et maintenant, des \u00e9trangers.<\/p>\n

J’ai \u00e9galement ramen\u00e9 ma fille chez le p\u00e9diatre que j’avais peur de voir au d\u00e9but de son voyage.<\/p>\n

Elle m’a dit que de toute sa carri\u00e8re, elle n’avait jamais vu de meilleurs d\u00e9fenseurs d’un enfant que mon mari et moi. Je savais que je l’aimais toujours.<\/p>\n

Appelez \u00e7a comme vous voulez, mais il n’y a rien de tel que l’intuition d’une m\u00e8re.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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