{"id":1265848,"date":"2021-06-03T15:59:24","date_gmt":"2021-06-03T19:59:24","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1265848"},"modified":"2021-06-03T15:59:24","modified_gmt":"2021-06-03T19:59:24","slug":"classe-rare-syndrome-de-maroteaux-lamy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/06\/03\/classe-rare-syndrome-de-maroteaux-lamy\/","title":{"rendered":"Classe rare: syndrome de Maroteaux-Lamy"},"content":{"rendered":"<p><em>Tous les documents publi\u00e9s sur PatientWorthy.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction. Veuillez vous r\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/em><\/p>\n<p>Bienvenue dans Rare Classroom, une nouvelle s\u00e9rie de Patient Worthy. Rare Classroom est con\u00e7u pour le lecteur curieux qui souhaite s&rsquo;informer sur certaines des maladies et affections les plus rares et les plus myst\u00e9rieuses. Il existe des milliers de maladies rares, mais seul un tr\u00e8s petit nombre d&rsquo;entre elles b\u00e9n\u00e9ficient de traitements viables et font r\u00e9guli\u00e8rement l&rsquo;actualit\u00e9. Cette s\u00e9rie est l\u2019occasion d\u2019apprendre les bases de certaines maladies dont presque personne n\u2019entend beaucoup parler ou sur lesquelles nous n\u2019avons pas pu parler tr\u00e8s souvent autrement.<\/p>\n<p>Yeux devant et oreilles ouvertes. Le cours a commenc\u00e9.<\/p>\n<p>La maladie que nous apprendrons aujourd&rsquo;hui est:<\/p>\n<p><strong>Syndrome de Maroteaux-Lamy<\/strong><\/p>\n<p>Aussi appel\u00e9e mucopolysaccharidose VI (MPS VI).<\/p>\n<p><strong>Qu&rsquo;est-ce que le syndrome de Maroteaux-Lamy?<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Un trouble du stockage lysosomal<\/li>\n<li>Les compartiments cellulaires (lysosomes) se remplissent d&rsquo;une mol\u00e9cule de sucre appel\u00e9e glycosaminoglycane (GAG)<\/li>\n<li>La MPS VI est caus\u00e9e par l&rsquo;accumulation de GAG \u200b\u200bdans les lysosomes dans les organes et les tissus de tout le corps<\/li>\n<li>Il affecte les poumons, le c\u0153ur, les os, les yeux et d&rsquo;autres organes<\/li>\n<li>Les sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre l\u00e9gers ou potentiellement mortels<\/li>\n<li>La MPS VI est une maladie rare; cela ne se produit que dans environ 1 naissance vivante sur 340000<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Comment tu l&rsquo;as obtenu?<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>MPS VI est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire<\/li>\n<li>La MPS VI est caus\u00e9e par un changement g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire qui entra\u00eene une carence en enzyme arylsulfatase B (ASB).<\/li>\n<li>Les g\u00e8nes portent les instructions pour des traits tels que la couleur des yeux et la couleur des cheveux, ainsi qu&rsquo;une multitude d&rsquo;instructions dont notre corps a besoin pour fonctionner correctement, y compris des instructions pour fabriquer de l&rsquo;ASB et toutes les autres enzymes.<\/li>\n<li>Les g\u00e8nes sont h\u00e9rit\u00e9s par paires &#8211; une copie de chaque parent<\/li>\n<li>Les personnes qui ont un g\u00e8ne ASB actif et un g\u00e8ne non fonctionnel sont appel\u00e9es porteurs; ils produisent suffisamment d&rsquo;ASB pour rester en bonne sant\u00e9 et n&rsquo;ont pas de VI MPS.<\/li>\n<li>Les personnes qui ont MPS VI, ont h\u00e9rit\u00e9 de 2 copies non fonctionnelles du g\u00e8ne ASB-un de chaque parent<\/li>\n<li>On estime que 1100 personnes dans le monde vivent avec la MPS VI<\/li>\n<li>Les personnes atteintes de MPS VI n&rsquo;affichent g\u00e9n\u00e9ralement aucune caract\u00e9ristique de la condition \u00e0 la naissance.<\/li>\n<li>Ils commencent souvent \u00e0 montrer des signes et des sympt\u00f4mes pendant la petite enfance.<\/li>\n<li>MPS VI affecte \u00e9galement les hommes et les femmes<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Quels sont les sympt\u00f4mes?<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Oreille nez gorge<\/li>\n<li>Narines r\u00e9tr\u00e9cies en raison d&rsquo;un pont nasal aplati<\/li>\n<li>Accumulation dans les tissus mous (amygdales hypertrophi\u00e9es, langue)<\/li>\n<li>Production excessive de mucus \u00e9pais<\/li>\n<li>Nez bouch\u00e9 et infection constants<\/li>\n<li>Infections de l&rsquo;oreille<\/li>\n<li>Perte auditive<\/li>\n<li>Voies a\u00e9riennes r\u00e9tr\u00e9cies<\/li>\n<li>Coeur et syst\u00e8me circulatoire<\/li>\n<li>GAG s&rsquo;accumule dans le c\u0153ur<\/li>\n<li>Ont tendance \u00e0 s&rsquo;aggraver avec l&rsquo;\u00e2ge<\/li>\n<li>Hypertension art\u00e9rielle<\/li>\n<li>Caillots art\u00e9riels<\/li>\n<li>Maladie des valvules cardiaques<\/li>\n<li>Os et articulations<\/li>\n<li>La fonction articulaire, le d\u00e9veloppement osseux et squelettique sont affect\u00e9s<\/li>\n<li>Croissance ralentie<\/li>\n<li>Petite taille<\/li>\n<li>A tendance \u00e0 \u00eatre plus s\u00e9v\u00e8re dans la maladie \u00e0 \u00e9volution rapide<\/li>\n<li>Front prononc\u00e9<\/li>\n<li>Grosse t\u00eate<\/li>\n<li>Cage thoracique anormale<\/li>\n<li>La scoliose<\/li>\n<li>Changements de d\u00e9marche<\/li>\n<li>Probl\u00e8mes articulaires<\/li>\n<li>Yeux<\/li>\n<li>40% ont une d\u00e9ficience visuelle<\/li>\n<li>Opacification de la corn\u00e9e<\/li>\n<li>Glaucome<\/li>\n<li>Pression oculaire<\/li>\n<li>Changements du nerf optique<\/li>\n<li>Poumons et respiration<\/li>\n<li>La fonction pulmonaire est souvent affect\u00e9e<\/li>\n<li>Peut \u00eatre un probl\u00e8me pendant la chirurgie ou l&rsquo;anesth\u00e9sie<\/li>\n<li>Peut \u00eatre fatal<\/li>\n<li>Voies a\u00e9riennes \u00e9troites<\/li>\n<li>Les infections<\/li>\n<li>Forme de poitrine anormale<\/li>\n<li>Brian et Nerves<\/li>\n<li>Augmentation de la pression c\u00e9r\u00e9brale<\/li>\n<li>Syndrome du canal carpien<\/li>\n<li>Compression neurale<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Comment est-il trait\u00e9?<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Adapt\u00e9 au cas individuel<\/li>\n<li>Souvent de nature symptomatique<\/li>\n<li>Chirurgie<\/li>\n<li>Remplacement de la valve cardiaque<\/li>\n<li>Enlever les amygdales, les v\u00e9g\u00e9tations ad\u00e9no\u00efdes<\/li>\n<li>Hernies, canal carpien, probl\u00e8mes squelettiques<\/li>\n<li>Th\u00e9rapie physique<\/li>\n<li>Exercer<\/li>\n<li>M\u00e9dicaments anti-inflammatoires<\/li>\n<li>Th\u00e9rapie de remplacement enzymatique<\/li>\n<li>Naglazyme<\/li>\n<li>Approuv\u00e9 par la FDA en mai 2005<\/li>\n<li>Autoris\u00e9 aux \u00c9tats-Unis, dans l&rsquo;UE et dans plusieurs autres pays<\/li>\n<li>Remplace l&rsquo;enzyme manquante par une enzyme de substitution<\/li>\n<li>Administr\u00e9 par perfusion IV<\/li>\n<li>Am\u00e9lioration de l&rsquo;endurance et de la mobilit\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>O\u00f9 puis-je en savoir plus ???<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>D\u00e9couvrez notre pierre angulaire sur cette maladie <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/maroteaux-lamy-syndrome\/\">ici<\/a>.<\/li>\n<li>En savoir plus sur cette maladie aupr\u00e8s de la <a href=\"https:\/\/mpssociety.org\/\">National MPS Society<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tous les documents publi\u00e9s sur PatientWorthy.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. 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