{"id":1338749,"date":"2021-06-19T21:23:54","date_gmt":"2021-06-20T01:23:54","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=1338749"},"modified":"2021-07-13T09:32:40","modified_gmt":"2021-07-13T13:32:40","slug":"alissa-est-la-premiere-enfant-a-recevoir-une-therapie-genique-dans-son-cerveau-et-sa-moelle-epiniere","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/06\/19\/alissa-est-la-premiere-enfant-a-recevoir-une-therapie-genique-dans-son-cerveau-et-sa-moelle-epiniere\/","title":{"rendered":"Alissa est la premi\u00e8re enfant \u00e0 recevoir une th\u00e9rapie g\u00e9nique dans son cerveau et sa moelle \u00e9pini\u00e8re"},"content":{"rendered":"

Tous les documents publi\u00e9s sur PatientWorthy.com sont r\u00e9dig\u00e9s en anglais. Pour la <\/span><\/i>commodit\u00e9 de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont <\/span><\/i>fournies par l\u2019interm\u00e9diaire d\u2019un logiciel de traduction automatique aliment\u00e9 par Google <\/span><\/i>Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie <\/span><\/i>d\u2019aucune sorte, explicite ou implicite, quant \u00e0 l\u2019exactitude, la fiabilit\u00e9 ou la justesse de la <\/span><\/i>traduction. Certains contenus (tels que les images, les vid\u00e9os, le Flash, etc.) peuvent ne <\/span><\/i>pas \u00eatre traduits avec pr\u00e9cision en raison des limitations du logiciel de traduction. <\/span><\/i>Veuillez vous r\u00e9f\u00e9rer \u00e0 la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.<\/span><\/i><\/p>\n

Selon un article r\u00e9cent de USA Today, la vision vieille de plusieurs d\u00e9cennies de la th\u00e9rapie g\u00e9nique est devenue une r\u00e9alit\u00e9 pour un couple danois. Thomas Felborg et sa femme Daria Rokina ont amen\u00e9 leur enfant de quatorze mois, Alissa, qui a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec la maladie de Sandhoff, au Memorial Medical Center \u00e0 UMass. Le couple avait accept\u00e9 d’autoriser leur fille \u00e0 subir une chirurgie c\u00e9r\u00e9brale. Les chirurgiens ont utilis\u00e9 une proc\u00e9dure que les scientifiques tentent de perfectionner depuis des d\u00e9cennies: la th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/span><\/p>\n

Cynthia Tifft M.D., directrice de l’Institut national de la sant\u00e9, a convenu que dans un tr\u00e8s proche avenir, la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait \u00eatre disponible pour traiter de nombreuses maladies qui jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent n’ont pas \u00e9t\u00e9 trait\u00e9es avec succ\u00e8s. Le Dr Tifft a mentionn\u00e9 que la liste comprend la SLA, la dr\u00e9panocytose, la maladie de Huntington, la maladie de Parkinson, certains types de maladies cardiaques et d\u2019autres maladies rares.<\/span><\/p>\n

La maladie de Sandhoff<\/span><\/a>, h\u00e9r\u00e9ditaire, d\u00e9truit progressivement les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Le trouble, une maladie du stockage des lipides, est le r\u00e9sultat d’une carence en enzyme b\u00eata-hexosaminidase, provoquant une accumulation de lipides nocifs.<\/span><\/p>\n

La maladie de Sandhoff est une forme s\u00e9v\u00e8re de la maladie de Tay-Sachs, une maladie mentionn\u00e9e par le Dr Tifft dans l’article de USA Today. (L’article USA Today est disponible <\/span>ici<\/span><\/a>.)<\/span><\/p>\n

Tay-Sachs d\u00e9truit \u00e9galement les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Les premiers sympt\u00f4mes commencent \u00e0 appara\u00eetre entre trois et six mois. Les b\u00e9b\u00e9s sont incapables de s’asseoir, de se retourner ou de ramper.<\/span><\/p>\n

\u00c0 Tay Sachs et Sandhoff, les b\u00e9b\u00e9s sont maintenus en vie gr\u00e2ce \u00e0 des sondes d’alimentation et des soins de soutien, mais leur \u00e9tat continue de se d\u00e9t\u00e9riorer.<\/span><\/p>\n

Une d\u00e9cision capitale<\/span><\/p>\n

Alissa a montr\u00e9 de l\u00e9gers signes de mobilit\u00e9 normale \u00e0 l’\u00e2ge d’un an. Cependant, ses crises ont augment\u00e9, puis elle s’est tue et ne pouvait plus bouger aucune partie de son corps. L’urgence de l’op\u00e9ration est devenue \u00e9vidente.<\/span><\/p>\n

Thomas et sa femme se sont sentis seuls pour prendre leur d\u00e9cision critique concernant l’op\u00e9ration. Deux autres b\u00e9b\u00e9s avaient des proc\u00e9dures presque identiques mais \u00e0 une dose plus faible. Les parents de ces b\u00e9b\u00e9s n\u2019\u00e9taient pas autoris\u00e9s \u00e0 discuter de l\u2019\u00e9tat de leur enfant en raison des lois sur la protection de la vie priv\u00e9e.<\/span><\/p>\n

Mais l’ann\u00e9e derni\u00e8re, Thomas et sa femme ont rencontr\u00e9 deux familles danoises qui ont d\u00e9cid\u00e9 de ne pas proc\u00e9der \u00e0 l’op\u00e9ration de th\u00e9rapie g\u00e9nique. C’\u00e9tait malgr\u00e9 le fait que leurs b\u00e9b\u00e9s aient re\u00e7u un diagnostic de Sandhoff. Les deux b\u00e9b\u00e9s ont depuis succomb\u00e9 \u00e0 la maladie.<\/span><\/p>\n

Risque ou r\u00e9compense apr\u00e8s l’op\u00e9ration<\/span><\/p>\n

Il est beaucoup trop t\u00f4t pour pr\u00e9dire si Alissa sera gu\u00e9rie ou m\u00eame survivra jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte sans pr\u00e9senter de sympt\u00f4mes significatifs.<\/span><\/p>\n

Le r\u00e9sultat du refus des parents d\u2019Alissa de l\u2019op\u00e9ration est certain: cela signifie que la vie d\u2019Alissa pourrait se terminer dans cinq ans. C’est un fait connu si ses parents ne font rien.<\/span><\/p>\n

Les r\u00e9compenses sont inconnues mais il existe trois possibilit\u00e9s principales:<\/span><\/p>\n