{"id":140695,"date":"2019-05-16T14:10:50","date_gmt":"2019-05-16T18:10:50","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=140695&preview=true&preview_id=140695"},"modified":"2019-05-24T14:04:10","modified_gmt":"2019-05-24T18:04:10","slug":"des-chercheurs-decouvrent-un-large-eventail-de-variantes-de-risque-pour-la-maladie-de-hirschsprung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/05\/16\/des-chercheurs-decouvrent-un-large-eventail-de-variantes-de-risque-pour-la-maladie-de-hirschsprung\/","title":{"rendered":"Des chercheurs d\u00e9couvrent un large \u00e9ventail de variantes de risque pour la maladie de Hirschsprung"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Genome Web,<\/a> une \u00e9quipe de chercheurs de partout au pays a conclu une analyse g\u00e9n\u00e9tique approfondie ax\u00e9e sur l’origine de la maladie de Hirschsprung<\/strong>, une maladie rare qui se distingue par l’absence de nerfs dans certaines parties de l’intestin. Ce qu\u2019ils ont d\u00e9couvert a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les variantes de risque de la maladie \u00e9taient beaucoup plus complexes que pr\u00e9vu.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Hirschsprung<\/h2>\n

La maladie de Hirschsprung est une maladie g\u00e9n\u00e9tique caract\u00e9ris\u00e9e par l’absence de certains nerfs dans une partie de l’intestin.<\/strong> Cela peut provoquer une constipation fr\u00e9quente et d’autres sympt\u00f4mes. Les hommes sont plus souvent touch\u00e9s que les femmes. La maladie peut appara\u00eetre seule ou \u00e0 c\u00f4t\u00e9 d’autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques, telles que le syndrome de Down. La condition peut \u00eatre h\u00e9r\u00e9ditaire au sein d’une famille ou peut \u00eatre le r\u00e9sultat d’une nouvelle mutation ; le g\u00e8ne le plus souvent affect\u00e9 est le g\u00e8ne RET<\/em>. Moins fr\u00e9quemment, le g\u00e8ne NRG1<\/em> ou NRG3<\/em> est affect\u00e9. La cause n’est pas claire dans tous les cas. Les sympt\u00f4mes apparaissent au cours des premiers mois de la vie et comprennent g\u00e9n\u00e9ralement la constipation, une croissance lente, des vomissements, une diarrh\u00e9e et des douleurs abdominales. Il peut \u00e9galement entra\u00eener des complications plus graves telles que perforation intestinale, m\u00e9gac\u00f4lon ou obstruction intestinale. La maladie de Hirschsprung est le plus souvent trait\u00e9e avec l’ablation chirurgicale de la partie affect\u00e9e de l’intestin.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Hirschsprung, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

Le type de variantes g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9es \u00e0 la maladie varie beaucoup et comprend des variantes de codage rares, des variations du nombre de copies, des polymorphismes plus r\u00e9pandus, des variations de nucl\u00e9otide simple et des variations non codants.<\/strong> La recherche a impliqu\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age d’\u00e9chantillons de 190 patients atteints de la maladie de Hirschsprung. Ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 compar\u00e9s aux donn\u00e9es de 627 t\u00e9moins en bonne sant\u00e9. Les donn\u00e9es pourraient \u00e9ventuellement \u00eatre utilis\u00e9es \u00e0 l’avenir pour aider \u00e0 classer diff\u00e9rents cas et \u00e0 pr\u00e9dire l’\u00e9volution de la maladie.<\/strong> Les scientifiques esp\u00e9raient \u00e9galement que les r\u00e9sultats pourraient aider \u00e0 expliquer les disparit\u00e9s de r\u00e9sultats apr\u00e8s une intervention chirurgicale.<\/p>\n

Alors que plusieurs variantes g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9taient nettement plus courantes chez les patients atteints de la maladie de Hirschsprung que chez les t\u00e9moins, un g\u00e8ne qui semblait particuli\u00e8rement affect\u00e9 \u00e9tait le g\u00e8ne RET.<\/strong> 72% des patients pr\u00e9sentaient des modifications affectant ce g\u00e8ne, contre moins de la moiti\u00e9 du groupe t\u00e9moin.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 initialement publi\u00e9s ici<\/a>, dans le New England Journal of Medicine.<\/em><\/strong><\/p>\n

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