La maladie de Huntington (MH)<\/a> est une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative rare. Elle affecte progressivement la mobilit\u00e9 et la fonction cognitive du patient. Malheureusement, il reste encore \u00e0 d\u00e9couvrir un traitement curatif et cet \u00e9tat est toujours fatal.<\/p>\n L’\u00e2ge d’apparition de la MH varie selon le patient. Les sympt\u00f4mes peuvent commencer lorsque la personne est \u00e2g\u00e9e de 20 ans ou de 80 ans. Cependant, la plupart des patients commencent \u00e0 pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes au cours de leur vie. Apr\u00e8s l’apparition des sympt\u00f4mes, les patients ont g\u00e9n\u00e9ralement 10 \u00e0 25 ans \u00e0 vivre.<\/p>\n Tous les individus porteurs de la mutation MH d\u00e9velopperont la maladie. Il n’y a actuellement aucun moyen d’emp\u00eacher son apparition. Cependant, il existe des m\u00e9dicaments efficaces pour traiter les sympt\u00f4mes. En outre, les chercheurs s\u2019emploient \u00e0 mettre au point de nouvelles th\u00e9rapies susceptibles de modifier l\u2019\u00e9volution de la maladie, telles que l\u2019\u00e9pissage des g\u00e8nes, qui permet de r\u00e9duire le niveau de prot\u00e9ines anormales produites par le g\u00e8ne mut\u00e9.<\/p>\n Bien qu’il n’existe aucun moyen (pas encore) de pr\u00e9venir la MH, il existe un test pour informer les patients s’ils poss\u00e8dent ou non le g\u00e8ne. Cela dit, de nombreux patients choisissent de ne pas subir ce test.<\/p>\n Aux \u00c9tats-Unis, plus de 200 000 personnes risquent de d\u00e9velopper la maladie de Huntington, mais environ 90% d’entre elles choisissent de ne pas savoir si elles d\u00e9velopperont ou non la maladie, m\u00eame s’il existe un test permettant de les informer. Pour ces personnes \u00e0 risque, le risque d’h\u00e9riter de la maladie est de 50%.<\/p>\n Une \u00e9tude r\u00e9cente a tent\u00e9 de comprendre pourquoi. De nombreuses \u00e9tudes ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9es pour comprendre pourquoi les gens choisissent de faire le test, mais il existe peu de donn\u00e9es sur les raisons pour lesquelles les individus choisissent de ne pas participer.<\/p>\n Pourquoi le choix de chaque individu est-il important pour la science ? Il y a quelques raisons. Premi\u00e8rement, pour les essais cliniques visant \u00e0 d\u00e9couvrir des traitements pouvant \u00eatre efficaces pour les patients n’ayant pas encore d\u00e9velopp\u00e9 de sympt\u00f4mes de maladie, un test g\u00e9n\u00e9tique est n\u00e9cessaire pour les participants. Deuxi\u00e8mement, des \u00e9tudes ont montr\u00e9 que les cliniciens ont g\u00e9n\u00e9ralement moins de conversations avec leurs patients, qui choisissent de ne pas savoir s’ils sont porteurs du g\u00e8ne MH ou non. Il s\u2019agit d\u2019un probl\u00e8me car, quel que soit leur choix de subir un test de d\u00e9pistage, ces personnes peuvent tout de m\u00eame b\u00e9n\u00e9ficier du conseil de soutien offert \u00e0 ceux qui d\u00e9cident de subir le test. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, il n’est pas offert pour cette population.<\/p>\n La chercheuse principale de l’\u00e9tude, la m\u00e9dicine Karen Anderson, professeure \u00e0 l’Universit\u00e9 de Georgetown, a clairement indiqu\u00e9 que chaque choix individuel devait \u00eatre respect\u00e9 et qu’un soutien identique devait \u00eatre fourni \u00e0 tous.<\/p>\n L’\u00e9tude, intitul\u00e9e \u00c9tude observationnelle prospective sur les risques de Huntington (EOPRH), s’est d\u00e9roul\u00e9e de 1999 \u00e0 2008. Au total, 1 001 participants ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s, tous porteurs potentiels de la mutation du g\u00e8ne HD. Toutes ces personnes avaient pris la d\u00e9cision de ne pas conna\u00eetre leur statut.<\/p>\n La mutation du g\u00e8ne responsable de la maladie de Huntington a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte en 1993. Le test permettant de d\u00e9tecter cette mutation est devenu disponible peu apr\u00e8s. On s’attendait \u00e0 ce que la plupart des gens veuillent passer le test pour se d\u00e9barrasser de l’incertitude. Cependant, depuis ce temps, seules 10 \u00e0 15% des personnes \u00e0 risque ont pris la d\u00e9cision de savoir. Ce qui est peut-\u00eatre plus surprenant, c’est que ce pourcentage n’a pas beaucoup vari\u00e9 au fil des ans.<\/p>\n Cette \u00e9valuation-ci par Anderson provenait d’un sous-ensemble de 733 de ces participants. Tous les participants ont consenti \u00e0 subir le test d’analyse g\u00e9n\u00e9tique pour l’\u00e9tude, sachant que les r\u00e9sultats ne seraient pas communiqu\u00e9s.<\/p>\n L’\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 deux raisons principales pour lesquelles les gens ont choisi de ne pas savoir. Tout d’abord, ils savaient qu’il n’existait aucun traitement ou traitement efficace actuellement disponible. Deuxi\u00e8mement, ils savaient qu’une fois d\u00e9couverts, ils ne pourraient jamais inverser cette connaissance. De plus, ces participants ne pensaient pas qu\u2019il y aurait un traitement pour pr\u00e9venir l\u2019apparition de la maladie dans les dix prochaines ann\u00e9es. Cela dit, ils \u00e9taient optimistes quant \u00e0 l\u2019am\u00e9lioration du traitement des sympt\u00f4mes au cours de cette p\u00e9riode.<\/p>\n Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans Clinical Genetics<\/em><\/a>.<\/p>\n Pour les prestataires de soins, il est utile de comprendre pourquoi une personne prend sa d\u00e9cision pour pouvoir la guider au mieux dans ses options futures (par exemple, les essais cliniques). Ils doivent s’assurer de ne pas sugg\u00e9rer \u00e0 quelqu’un de faire un test alors que ce ne serait pas dans leur propre int\u00e9r\u00eat. Certaines personnes peuvent ne jamais vouloir \u00eatre test\u00e9es et ces choix doivent \u00eatre soutenus et respect\u00e9s.<\/span><\/p>\n Pour ceux qui veulent des tests, il est important de s’assurer que la personne est pr\u00eate \u00e0 faire face aux cons\u00e9quences, quels qu’elles soient. Des sujets comme la planification financi\u00e8re, les soins futurs et la participation \u00e0 des essais cliniques sont autant de sujets de discussion importants. Le professionnel de la sant\u00e9 a le devoir de s\u2019assurer que son patient re\u00e7oit les informations essentielles dont il a besoin et qui lui conviennent le mieux.<\/span><\/p>\n Vous pouvez en savoir plus sur cette \u00e9tude et le choix de tester ici.<\/a><\/span><\/p>\n Maladie de Huntington La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative rare. Elle affecte progressivement la mobilit\u00e9 et la fonction cognitive du patient. Malheureusement, il reste encore \u00e0 d\u00e9couvrir un traitement curatif et cet \u00e9tat est toujours fatal. L’\u00e2ge d’apparition de la MH varie selon le patient. 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