Vous n’oublierez jamais le jour o\u00f9 on vous dit que votre enfant a un trouble rare qui n\u2019affecte qu\u2019un sur un million : la peur \u00e9crasante de l’isolement, la peur de ce que l’avenir r\u00e9serve \u00e0 votre gentil petit \u00eatre et le d\u00e9sespoir de trouver un groupe avec lequel communiquer.<\/p>\n
\u00c0 l’\u00e2ge de six ans, le diagnostic de syndrome de Hermansky-Pudlak chez notre fille a d\u00e9stabilis\u00e9 notre vie. Cependant, nous avons eu la chance de trouver une organisation qui nous a fourni une mine de connaissances, un groupe que nous pouvons consid\u00e9rer comme famille et un point de vente d\u2019ESPOIR pour trouver un jour un traitement ! Le r\u00e9seau SHP<\/a> a chang\u00e9 nos vies !<\/p>\n Le 6 avril \u00e9tait la journ\u00e9e de sensibilisation au SHP !<\/strong> Le syndrome de Hermansky-Pudlak<\/a> (SHP) est une maladie rare et h\u00e9r\u00e9ditaire qui affecte plusieurs organes du corps. Elle se caract\u00e9rise par un albinisme (provoquant un manque de pigment et une d\u00e9ficience visuelle), une c\u00e9cit\u00e9 au sens de la loi et une sensibilit\u00e9 \u00e0 la lumi\u00e8re, un saignement \/ dysfonctionnement des plaquettes, une colite (inflammation et un saignement dans le tube digestif) et une fibrose pulmonaire, ce qui provoque la cicatrisation et l’\u00e9chec des poumons du patient. Les patients auront besoin d’une greffe de poumon. Pour l’instant, il n’y a pas de rem\u00e8de.<\/p>\n Cela ne d\u00e9finit pas qui nous sommes. Cependant, nos d\u00e9cisions et actions au quotidien sont dict\u00e9es par le syndrome de Hermansky-Pudlak – les besoins visuels, ainsi que les pr\u00e9occupations en mati\u00e8re de s\u00e9curit\u00e9 et de sant\u00e9 qui accompagnent ce trouble.<\/p>\n Notre famille a maintenant deux enfants atteints de SHP. Bien que souvent des gens nous disent qu\u2019ils sont d\u00e9sol\u00e9s d\u2019entendre cela, je leur r\u00e9ponds : \u00ab Je ne le suis pas \u00bb. Notre famille saisi ce d\u00e9fi et nous faisons tout ce qui est en notre pouvoir pour d\u00e9fendre nos enfants. Je pense qu’il est tr\u00e8s important d’avoir une attitude positive et d’apprendre \u00e0 nos enfants \u00e0 \u00eatre fiers de ce qu’ils sont ! Ils nous apprennent ce que c’est que la vraie force.<\/p>\n Je n’oublierai jamais le moment \u00e9tonnant o\u00f9 ma fille a\u00een\u00e9e est entr\u00e9e dans la pi\u00e8ce et a vu sa toute nouvelle s\u0153ur. Les premiers mots de sa bouche \u00e9taient : \u00ab elle est comme moi \u00bb et \u00ab j’ai pri\u00e9 pour qu’elle soit comme moi \u00bb. Nous sommes tr\u00e8s chanceux d’avoir le r\u00e9seau SHP. Ils travaillent sans rel\u00e2che pour fournir un soutien, une sensibilisation, une assistance m\u00e9dicale et une \u00e9ducation. Leur implication dans la recherche nous permet d\u2019avoir un foyer et d\u2019esp\u00e9rer en l\u2019avenir de nos enfants !<\/p>\n Vous pouvez soutenir le mouvement en publiant sur les r\u00e9seaux sociaux \u00e0 l’aide des hashtags suivants : #HPSawarenessday #CureHPS #PulmonaryFibrosis et #DaretobeRare.<\/p>\n Vous n’oublierez jamais le jour o\u00f9 on vous dit que votre enfant a un trouble rare qui n\u2019affecte qu\u2019un sur un million : la peur \u00e9crasante de l’isolement, la peur de ce que l’avenir r\u00e9serve \u00e0 votre gentil petit \u00eatre et le d\u00e9sespoir de trouver un groupe avec lequel communiquer. \u00c0 l’\u00e2ge de six ans, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":136000,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14115],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/142454"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=142454"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/142454\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/136000"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=142454"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=142454"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=142454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nC\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"