<\/p>\n
Qu’il s’agisse d’oncles lointains suppos\u00e9s \u00eatre des voleurs de chevaux dans les d\u00e9buts du territoire Dakota, un fr\u00e8re qui a failli incendier notre maison en essayant de faire du pop-corn dans le placard de la chambre de mes parents, ou des concour entre fr\u00e8res et s\u0153urs pour voir qui peut rester le plus longtemps dehors \u00e0 l\u2019arr\u00eat de bus avec une temp\u00e9rature ressentie de moins quarante degr\u00e9s, ma famille a son lot d’histoires int\u00e9ressantes. J\u2019ai trouv\u00e9 l\u2019histoire de ma famille et ses anecdotes \u00e0 la fois captivantes et \u00e9ducatives, et ma curiosit\u00e9 \u00e9tait insatiable.<\/h4>\n
Ce que je n\u2019ai pas appris de la part de parents \u00e0 la table de la cuisine ou d\u2019espionnage de mes parents depuis l\u2019arri\u00e8re de notre voiture, j\u2019ai d\u00e9couvert, lors de l\u2019exploration secr\u00e8te de documents familiaux : certificats de naissance et de d\u00e9c\u00e8s ; actes de bapt\u00eame et militaires ; des lettres pr\u00e9cieuses \u00e9chang\u00e9es entre des \u00eatres chers \u00e9loign\u00e9s, et de mes parents et grands-parents.<\/p>\n
Mais de toutes les aventures de notre famille, une histoire se d\u00e9marque. Elle est profond\u00e9ment ancr\u00e9e dans nos ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux – une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui nous pr\u00e9dispose au cancer du c\u00f4lon et \u00e0 d’autres cancers connus sous le nom de polypose ad\u00e9nomateuse familiale ou PAF<\/a>. La PAF comporte un risque extr\u00eamement \u00e9lev\u00e9 de cancer du c\u00f4lon au cours de la vie et des risques \u00e9lev\u00e9s d’autres cancers extr\u00eamement rares. Il s’agit d’une affection autosomique dominante caus\u00e9e par des mutations de la lign\u00e9e germinale du g\u00e8ne APC.<\/p>\n APC est un g\u00e8ne suppresseur de tumeur. Les g\u00e8nes suppresseurs de tumeurs emp\u00eachent normalement nos cellules de devenir canc\u00e9reuses. La mutation du g\u00e8ne APC dont ma famille a h\u00e9rit\u00e9 a eu pour effet de d\u00e9sactiver APC, laissant ainsi des cellules jadis saines expos\u00e9es \u00e0 un bombardement implacable de signaux leur disant de continuer \u00e0 se d\u00e9velopper, ce qui a finalement entra\u00een\u00e9 la formation de tumeurs.<\/p>\n C\u2019est ma grand-m\u00e8re paternelle qui a partag\u00e9 avec moi la premi\u00e8re fois qu\u2019elle soup\u00e7onnait \u00ab qu\u2019il y avait peut-\u00eatre un probl\u00e8me avec la famille de votre m\u00e8re \u00bb. Sa curiosit\u00e9 et ses recherches persistantes nous ont fourni les premiers indices sur les myst\u00e8res du syndrome auquel nous faisions face. La m\u00e8re de ma m\u00e8re (ma grand-m\u00e8re Cecilia), deux tantes et un oncle sont morts du cancer au d\u00e9but de la trentaine. Puis, en 1972, on a diagnostiqu\u00e9 chez ma m\u00e8re un cancer colorectal avanc\u00e9. Elle avait quarante-deux ans.<\/p>\n Tout \u00e0 coup, le r\u00e9cit de notre famille prenait une tournure plus inqui\u00e9tante. Le docteur Paul Schultz, chirurgien de ma m\u00e8re, a encourag\u00e9 mon p\u00e8re \u00e0 faire v\u00e9rifier tous les enfants le plus t\u00f4t possible. Il \u00e9tait fort probable que le probl\u00e8me rencontr\u00e9 par ma m\u00e8re aurait pu \u00eatre transmis \u00e0 ses enfants. Et c’\u00e9tait vrai. Cinq de ses huit enfants avaient des centaines de polypes colorectaux – un marqueur de la PAF. Sans chirurgie ni surveillance agressive pour le reste de leur vie, ils avaient presque des risques de 100% de d\u00e9velopper un cancer avant l’\u00e2ge de 39 ans.<\/p>\n Cela fait plus de quarante-cinq ans que nous avons appris la v\u00e9rit\u00e9 profonde sur la faille dans nos g\u00e8nes, ou ce que nous avons appel\u00e9 le \u00ab probl\u00e8me du c\u00f4lon qui r\u00e9gnait dans notre famille \u00bb. Aujourd’hui, ce que nous savons de cette maladie est le r\u00e9sultat d’une confluence de plusieurs \u00e9tapes critiques dans les domaines scientifique, technologique et m\u00e9dical. Ces \u00e9v\u00e9nements ont grandement contribu\u00e9 aux connaissances de ma famille sur la polypose ad\u00e9nomateuse familiale. La d\u00e9couverte de la mutation du g\u00e8ne APC causant la PAF en 1991 (menant finalement \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique de la mutation), l’ach\u00e8vement du projet du g\u00e9nome humain en 2003 et les capacit\u00e9s de partage d’informations de l’explosion du World Wide Web ont toutes contribu\u00e9 \u00e0 notre compr\u00e9hension de la condition.<\/p>\n Aujourd’hui, il existe des r\u00e9ponses \u00e0 des questions que nous n’avions m\u00eame pas su poser en 1972. Mais il s’agit avant tout de d\u00e9couvertes de m\u00e9decins, de scientifiques et de chercheurs acharn\u00e9s et d\u00e9vou\u00e9s qui ont pers\u00e9v\u00e9r\u00e9 en d\u00e9pit d’innombrables obstacles pour tenter de percer les myst\u00e8res de notre maladie rare.<\/p>\n Le parcours de ma famille a \u00e9t\u00e9 pour moi une voie d\u2019introspection qui a eu l\u2019effet d\u2019un catalyseur sur l\u2019\u00e9criture de \u00ab La Plainte de Summer, la lutte courageuse qui dure depuis un si\u00e8cle pour le traitement d\u2019un syndrome de cancer g\u00e9n\u00e9tique rare \u00bb.<\/p>\n Des m\u00e9moires m\u00e9dicaux, La Plainte de Summer<\/a> a pris la douleur de ma famille et en a fait un objectif : r\u00e9v\u00e9ler l\u2019humanit\u00e9 et les exp\u00e9riences humaines derri\u00e8re ces syndromes rares du cancer h\u00e9r\u00e9ditaire, ceux qui sont souvent ignor\u00e9s. Je voulais que notre histoire parle du fardeau physique et psychologique incroyable que ces patients et leurs proches portent devant un diagnostic qui change la vie. Un voyage qui a vu une ni\u00e8ce atteinte d’un cancer du cerveau alors que sa m\u00e8re, ayant la m\u00eame mutation du g\u00e8ne APC, a atteint son soixante-dixi\u00e8me anniversaire sans cancer. Lumi\u00e8re dans les t\u00e9n\u00e8bres. Une lueur d’espoir.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\nConna\u00eetre la gentillesse et trouver de la gratitude ont \u00e9t\u00e9 les cl\u00e9s de notre survie. La plus grande ironie de ma vie est que ce qui a rendu ma famille diff\u00e9rente, ce qui nous a rendus \u00ab rares \u00bb, m’a aid\u00e9e \u00e0 trouver une gratitude plus profonde. Je suis reconnaissant pour la \u00ab force \u00bb courageuse et r\u00e9siliente qu’est ma famille et j’appr\u00e9cie \u00e9norm\u00e9ment tous les m\u00e9decins et chercheurs qui nous ont laiss\u00e9 autant de souvenirs que nous n’aurions peut-\u00eatre jamais eu autrement. Et aussi pour notre famille \u00e9largie, nos amis et nos voisins qui nous ont parfois litt\u00e9ralement port\u00e9s.<\/h4>\n
En fin de compte, La Plainte de Summer t\u00e9moigne de la r\u00e9silience face \u00e0 l\u2019adversit\u00e9 et du courage n\u00e9cessaire pour pers\u00e9v\u00e9rer. Parce qu’il n’y a pas de g\u00e8ne pour l’esprit humain.<\/h4>\n
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