Anne Pariser a travaill\u00e9 pendant 16 ans \u00e0 la FDA. Pendant une partie de cette p\u00e9riode, elle a \u00e9t\u00e9 chef d\u2019\u00e9quipe pour le Centre pour l\u2019\u00e9valuation et la recherche des m\u00e9dicaments, o\u00f9 elle \u00e9tait charg\u00e9e d\u2019examiner les demandes de maladies rares. En 2010, elle a fond\u00e9 le programme de lutte contre les maladies rares du Centre. Maintenant, Pariser est le directeur du bureau de la recherche sur les maladies rares au NCATS, une branche des NIH.<\/p>\n
En 2010, le NCATS a cr\u00e9\u00e9 le r\u00e9f\u00e9rentiel mondial de donn\u00e9es pour le registre des patients atteints de maladies rares, ou encore le GRDR. Son objectif \u00e9tait de cr\u00e9er un lieu en ligne unique et s\u00e9curis\u00e9 permettant de collecter des donn\u00e9es de patient (anonymis\u00e9es) de diff\u00e9rents registres de maladies rares.<\/p>\n
Qu’est-ce qu’un registre de patients ? La d\u00e9finition elle-m\u00eame peut \u00eatre assez large. Cela peut \u00eatre aussi simple qu’une collection d’adresses \u00e9lectroniques de patients ou un groupe Facebook. Une \u00e9tude d’histoire naturelle, par contre, collecte des donn\u00e9es d\u00e9taill\u00e9es sur l’\u00e9volution d’une maladie dans le temps. Ces \u00e9tudes peuvent fournir une comparaison historique pour les chercheurs.<\/p>\n
Le NCATS estime que chaque maladie rare devrait avoir un registre de bonne qualit\u00e9 et \u00e9volutif afin de cr\u00e9er le meilleur environnement pour la recherche.<\/p>\n
\u00ab Les donn\u00e9es sont les plus utiles quand elles peuvent \u00eatre partag\u00e9es, fiables, trouv\u00e9es et analys\u00e9es. \u00bb – Pariser<\/strong><\/p><\/blockquote>\n
De 2010 \u00e0 2013, le programme GRDR a ajout\u00e9 des donn\u00e9es provenant de 12 registres diff\u00e9rents, tous \u00e9tablis par ces groupes de d\u00e9fense des droits.<\/p>\n
Malheureusement, bien que l’id\u00e9e f\u00fbt bonne, le processus \u00e9tait lent. L’imputation des informations dans des \u00e9l\u00e9ments de donn\u00e9es communs \u00e9tait laborieuse, ce qui signifiait qu’il faudrait beaucoup de temps pour entrer la quantit\u00e9 de donn\u00e9es vraiment recherch\u00e9e par NCATS.<\/p>\n
Alors, ils ont chang\u00e9 leur approche.<\/p>\n
RaDaR<\/h2>\n
NCATS appelle leur nouveau programme RaDaR, ou encore le programme de registre des maladies rares<\/a>. Il a \u00e9t\u00e9 officiellement lanc\u00e9 en f\u00e9vrier de cette ann\u00e9e. Son objectif est d’aider les groupes de d\u00e9fense des droits des patients (en particulier ceux disposant de ressources limit\u00e9es) \u00e0 cr\u00e9er leurs propres registres de patients ou \u00e0 am\u00e9liorer ceux qu’ils ont actuellement. Tous les consortiums participant au programme, dans le cadre de leur subvention, doivent mener des \u00e9tudes observationnelles longitudinales. Les informations contenues dans un registre pourraient \u00eatre vitales pour la prochaine d\u00e9couverte de traitement innovant. Le programme fournit \u00e9galement une formation sur les bonnes pratiques en mati\u00e8re de donn\u00e9es.<\/p>\n
Actuellement, le RaDaR compte 21 consortiums diff\u00e9rents couvrant 200 maladies diff\u00e9rentes et ce n\u2019a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 qu\u2019il y a trois mois. C’est un grand saut par rapport aux donn\u00e9es que le GRDR a pu collecter sur trois ans.<\/p>\n
Le programme adopte une approche \u00e0 plusieurs niveaux. Le premier niveau inclut les donn\u00e9es d\u00e9mographiques sur les patients, le second le diagnostic et le troisi\u00e8me les caract\u00e9ristiques uniques de leur maladie rare.<\/p>\n
L\u2019objectif ultime est d\u2019aider \u00e0 lancer une \u00e9tude d\u2019histoire naturelle ou un registre de chaque maladie rare.<\/p>\n
Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, le nombre de registres a augment\u00e9, ce qui constitue souvent l’une des premi\u00e8res \u00e9tapes de la d\u00e9couverte de nouveaux traitements.<\/p>\n
L’un des registres de patients de maladies rares qui existe depuis le plus longtemps a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 par la Fondation de la fibrose kystique<\/a> dans les ann\u00e9es 60. Beaucoup de gens consid\u00e8rent le registre des patients de cette organisation comme la r\u00e9f\u00e9rence. La myopathie de Duchenne<\/a> et l’ataxie de Friedreich<\/a> (g\u00e9r\u00e9e par l’Alliance de Friedreich pour la recherche sur l’ataxie<\/a>) sont d’autres maladies en plus de la fibrose kystique<\/a> dont les registres sont bien \u00e9tablis.<\/p>\n
Avec un peu de chance, tandis que ce nouveau programme se r\u00e9pandra, de plus en plus de maladies rares recevront leur propre registre. \u00c0 long terme, ce programme devrait am\u00e9liorer les r\u00e9sultats de la recherche sur les maladies rares et, plus important encore, des patients atteints de maladies rares.<\/p>\n
Vous pouvez en savoir plus sur RaDaR en cliquant ici<\/a>.<\/p>\n
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Les D\u00e9buts Anne Pariser a travaill\u00e9 pendant 16 ans \u00e0 la FDA. Pendant une partie de cette p\u00e9riode, elle a \u00e9t\u00e9 chef d\u2019\u00e9quipe pour le Centre pour l\u2019\u00e9valuation et la recherche des m\u00e9dicaments, o\u00f9 elle \u00e9tait charg\u00e9e d\u2019examiner les demandes de maladies rares. En 2010, elle a fond\u00e9 le programme de lutte contre les maladies […]<\/p>\n","protected":false},"author":110,"featured_media":142150,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14451,14450],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/142692"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/110"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=142692"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/142692\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/142150"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=142692"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=142692"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=142692"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}