{"id":142907,"date":"2019-06-04T15:30:40","date_gmt":"2019-06-04T19:30:40","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=142907&#038;preview=true&#038;preview_id=142907"},"modified":"2019-09-12T15:38:41","modified_gmt":"2019-09-12T19:38:41","slug":"la-plupart-de-ce-quon-devrait-savoir-sur-lanemie-de-diamond-blackfan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/06\/04\/la-plupart-de-ce-quon-devrait-savoir-sur-lanemie-de-diamond-blackfan\/","title":{"rendered":"La Plupart de ce que l\u2019on devrait savoir sur l&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan"},"content":{"rendered":"<p>Selon une publication de <a href=\"https:\/\/www.mlo-online.com\/diagnostics\/article\/21081410\/diamondblackfan-anemia-a-familial-case-with-emphasis-on-multidiagnostic-approach-to-diagnosis-and-treatment\">Medical Laboratory Observer<\/a>, une \u00e9tude de cas r\u00e9cemment publi\u00e9e sur une famille atteinte d&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan pr\u00e9sente une vue d\u2019ensemble de la maladie ; et une approche en plusieurs \u00e9tapes d\u00e9crivant comment un cas peut g\u00e9n\u00e9ralement \u00eatre diagnostiqu\u00e9 et trait\u00e9.<\/p>\n<h2>\u00c0 propos de l&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan<\/h2>\n<p><a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/diamond-blackfan-anemia\">L&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan<\/a> est une maladie de la moelle osseuse type autosomique dominante caract\u00e9ris\u00e9e par une production insuffisante de globules rouges. Toute condition qui entra\u00eene une d\u00e9ficience en globules rouges peut \u00eatre class\u00e9e comme an\u00e9mie, selon l&rsquo;Institut national du c\u0153ur, des poumons et du sang.<\/p>\n<p>Bien que l\u2019an\u00e9mie puisse \u00eatre b\u00e9nigne dans d\u2019autres conditions, la Diamond-Blackfan est une forme grave pouvant entra\u00eener des complications graves comme certains types de cancer ou le <a href=\"https:\/\/www.mayoclinic.org\/diseases-conditions\/myelodysplastic-syndrome\/symptoms-causes\/syc-20366977\">syndrome my\u00e9lodysplasique<\/a>. La Diamond-Blackfan est \u00e9galement responsable d&rsquo;anomalies physiques chez environ la moiti\u00e9 des personnes touch\u00e9es. Les anomalies courantes incluent la microc\u00e9phalie (petite taille de la t\u00eate), une fente palatine \/ labiale, un pouce mal form\u00e9 ou absent, et plus encore.<\/p>\n<p>La gravit\u00e9 de la maladie peut varier m\u00eame d&rsquo;une personne \u00e0 l&rsquo;autre de la m\u00eame famille. On a identifi\u00e9 certaines personnes atteintes de formes \u00ab non classiques \u00bb de l&rsquo;affection qui ne pr\u00e9sentent que certains aspects de la maladie compl\u00e8te.<\/p>\n<h2>Les Crit\u00e8res de diagnostic et le traitement<\/h2>\n<p>Selon le document de consensus sur les soins cliniques internationaux de 2008 de la Fondation de l\u2019an\u00e9mie de Diamond Blackfan, une personne remplit les conditions de diagnostic de l&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan si elle a :<\/p>\n<ul>\n<li>Une an\u00e9mie macrocytaire sans autre cytop\u00e9nie contributive<\/li>\n<li>Une num\u00e9ration des r\u00e9ticulocytes (globules rouges naissants) anormalement bas dans tout le corps<\/li>\n<li>Une composition de moelle normale<\/li>\n<li>Un nombre normal de plaquettes (cellules coagulantes) et de neutrophiles (type de globules blancs), et<\/li>\n<li>Moins d&rsquo;un an (minimum)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Une fois qu&rsquo;un individu a re\u00e7u un diagnostic d&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan, le traitement commence g\u00e9n\u00e9ralement par l&rsquo;administration de corticost\u00e9ro\u00efdes. Bien que le m\u00e9canisme ne soit pas compris, une forte dose de corticost\u00e9ro\u00efdes dans les deux semaines suivant le diagnostic peut stimuler la production accrue de globules rouges dans la moelle osseuse. Apr\u00e8s cette p\u00e9riode initiale de six mois, la posologie est r\u00e9duite \u00e0 une dose \u00ab d&rsquo;entretien \u00bb durable qui sera administr\u00e9e en continu. Selon le Registre d\u2019an\u00e9mie de Diamond Blackfan, 82% des patients atteints de Diamond-Blackfan trait\u00e9s r\u00e9pondent initialement au traitement par st\u00e9ro\u00efdes.<\/p>\n<p>Des transfusions sanguines r\u00e9guli\u00e8res sont \u00e9galement couramment administr\u00e9es aux patients atteints de Diamond-Blackfan, et 36% des patients susmentionn\u00e9s re\u00e7oivent des corticost\u00e9ro\u00efdes mensuellement. Des transfusions programm\u00e9es comme celles-ci sont utilis\u00e9es pour maintenir des taux d&rsquo;h\u00e9moglobine appropri\u00e9s dans le sang.<\/p>\n<p>Avec des entretiens et des suivis diligents, la Diamond-Blackfan peut \u00eatre une condition g\u00e9rable. Certains cas rares pourraient m\u00eame \u00eatre gu\u00e9ris avec une th\u00e9rapie par cellules souches. Une \u00e9tude chez l&rsquo;animal a montr\u00e9 que l&rsquo;acide amin\u00e9 leucine \u00e9tait associ\u00e9 \u00e0 une am\u00e9lioration clinique significative chez les souris atteints d\u2019une Diamond-Blackfan simul\u00e9e, ce qui pourrait constituer une piste de recherche scientifique \u00e0 l\u2019avenir.<\/p>\n<hr \/>\n<p class=\"p1\" style=\"text-align: center;\"><strong>C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Selon une publication de Medical Laboratory Observer, une \u00e9tude de cas r\u00e9cemment publi\u00e9e sur une famille atteinte d&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan pr\u00e9sente une vue d\u2019ensemble de la maladie ; et une approche en plusieurs \u00e9tapes d\u00e9crivant comment un cas peut g\u00e9n\u00e9ralement \u00eatre diagnostiqu\u00e9 et trait\u00e9. \u00c0 propos de l&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan L&rsquo;an\u00e9mie de Diamond-Blackfan est une [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":374,"featured_media":97483,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14044],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/142907"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/374"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=142907"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/142907\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/97483"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=142907"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=142907"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=142907"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}