{"id":142923,"date":"2019-06-04T15:45:44","date_gmt":"2019-06-04T19:45:44","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=142923&preview=true&preview_id=142923"},"modified":"2019-08-23T14:18:45","modified_gmt":"2019-08-23T18:18:45","slug":"les-dons-de-sang-pourraient-ils-ameliorer-les-taux-de-diagnostique-de-lhypercholesterolemie-familiale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/06\/04\/les-dons-de-sang-pourraient-ils-ameliorer-les-taux-de-diagnostique-de-lhypercholesterolemie-familiale\/","title":{"rendered":"Les Dons de sang pourraient-ils am\u00e9liorer les taux de diagnostic de l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale ?"},"content":{"rendered":"

Selon une histoire de brightsurf.com<\/a>, l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale, une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui provoque l’apparition de taux \u00e9lev\u00e9s de cholest\u00e9rol LDL \u00e0 un jeune \u00e2ge, n’est souvent pas diagnostiqu\u00e9e.<\/strong> En fait, certaines \u00e9tudes estiment que seulement environ 10% des personnes atteintes ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9es.<\/strong> Cependant, il est possible que les enregistrements des dons de sang contribuent \u00e0 am\u00e9liorer le taux de diagnostic.<\/p>\n

\u00c0 propos de l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale (HF)<\/h2>\n

L’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale est une affection caract\u00e9ris\u00e9e par des taux anormalement \u00e9lev\u00e9s de cholest\u00e9rol LDL, caus\u00e9s par une mutation g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/strong> La mutation qui cause la maladie affecte le g\u00e8ne LDLR<\/em>, qui code normalement pour une prot\u00e9ine qui \u00e9limine les LDL de la circulation sanguine. Les principaux sympt\u00f4mes sont une \u00e9l\u00e9vation du cholest\u00e9rol LDL, des d\u00e9p\u00f4ts de cholest\u00e9rol dans certaines zones du corps (paupi\u00e8res, iris et tendons des bras et des jambes) et des probl\u00e8mes cardiovasculaires \u00e0 un stade pr\u00e9coce, tels que la maladie coronarienne, les accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux, la crise cardiaque et l\u2019ath\u00e9roscl\u00e9rose. Bien que jadis consid\u00e9r\u00e9 comme rare, il est probable que de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent non diagnostiqu\u00e9es. Le traitement peut inclure des statines ou d’autres m\u00e9dicaments, une greffe du foie ou d’autres op\u00e9rations chirurgicales. La pr\u00e9valence r\u00e9elle de l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale reste inconnue<\/strong>. Pour en savoir plus sur l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Utiliser les dons de sang pour identifier les patients<\/h2>\n

En tant que maladie h\u00e9r\u00e9ditaire, un diagnostic au sein d’une famille peut souvent mener \u00e0 une s\u00e9rie de diagnostics. Une \u00e9tude r\u00e9cente sugg\u00e8re que les programmes de don de sang aux \u00c9tats-Unis offrent une occasion unique de d\u00e9pister l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale.<\/strong> Les chercheurs ont pass\u00e9 au crible les registres de dons de sang afin d’identifier des patients \u00e9ventuels qui auraient autrement \u00e9t\u00e9 oubli\u00e9s. \u00c9tant donn\u00e9 que la maladie est pr\u00e9sente depuis la naissance, de nombreux donneurs plus jeunes peuvent ne pas \u00eatre symptomatiques et, en cons\u00e9quence, ne pas consulter un m\u00e9decin r\u00e9guli\u00e8rement.<\/strong><\/p>\n

Apr\u00e8s avoir examin\u00e9 plus d’un million de dossiers, les scientifiques ont pu identifier plus de 3 000 personnes montrant des caract\u00e9ristiques sugg\u00e9rant une hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale.<\/strong> L\u2019\u00e9quipe de recherche pr\u00e9voit de joindre les patients qu\u2019elle a identifi\u00e9s. Un diagnostic \u00e9tait plus fr\u00e9quent chez les donneurs de moins de 30 ans.<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 ces r\u00e9sultats, les chercheurs ont conclu que les donn\u00e9es provenant de donneurs de sang pourraient constituer une approche pr\u00e9cieuse pour joindre les patients atteints d’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale qui, autrement, pourraient rester sans diagnostic pendant de nombreuses ann\u00e9es. Un traitement pr\u00e9coce peut \u00eatre tr\u00e8s b\u00e9n\u00e9fique pour ce groupe de patients.<\/strong><\/p>\n

Pour regarder l’\u00e9tude originale, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

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