{"id":144148,"date":"2019-06-17T15:41:07","date_gmt":"2019-06-17T19:41:07","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=144148&preview=true&preview_id=144148"},"modified":"2019-08-13T14:39:57","modified_gmt":"2019-08-13T18:39:57","slug":"une-mere-et-sa-fille-font-face-au-syndrome-de-williams","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/06\/17\/une-mere-et-sa-fille-font-face-au-syndrome-de-williams\/","title":{"rendered":"Une M\u00e8re et sa fille font face au syndrome de Williams"},"content":{"rendered":"

Selon un article du Monitor<\/a>, Edie, la fille de Nubia Garza, \u00e2g\u00e9e de dix ans, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e le syndrome de Williams, une affection rare, \u00e0 l’\u00e2ge de quatre mois.<\/strong> La famille r\u00e9side \u00e0 Rio Grande City. En tant que patient de ce d\u00e9sordre qui pr\u00e9sente de nombreux d\u00e9fis physiques et mentaux, il n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 toujours facile d\u2019assurer qu\u2019Edie reste heureuse et en bonne sant\u00e9. Quoi qu’il en soit, Nubia est toujours \u00e9tonn\u00e9e par l’intr\u00e9pidit\u00e9 de sa fille face \u00e0 toutes les difficult\u00e9s.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome de Williams<\/h2>\n

Le syndrome de Williams est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui peut avoir de nombreuses r\u00e9percussions physiques et mentales. Il se caract\u00e9rise principalement par des traits faciaux distinctifs et une d\u00e9ficience intellectuelle.<\/strong> Le syndrome est li\u00e9 \u00e0 la microd\u00e9l\u00e9tion de certains \u00e9l\u00e9ments g\u00e9n\u00e9tiques pr\u00e9sents sur le chromosome 7 ; un seul chromosome de la paire est affect\u00e9. Les g\u00e8nes affect\u00e9s incluent LIMK1, CLIP2, ELN, GTF2IRD1 et GTF2I. Les sympt\u00f4mes du syndrome comprennent des malformations cardiaques, des traits du visage distinctifs, des retards de d\u00e9veloppement, de l’anxi\u00e9t\u00e9, des phobies, un faible tonus musculaire et un retard de d\u00e9veloppement. Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont connues pour leur personnalit\u00e9 amicale et sociable. Ils ont une capacit\u00e9 exceptionnelle \u00e0 faire preuve d’empathie envers les autres et ont peu peur des \u00e9trangers. Il n’y a pas de rem\u00e8de pour le syndrome de Williams ; les traitements sont ax\u00e9s sur des probl\u00e8mes de sant\u00e9 tels que les malformations cardiaques ; la th\u00e9rapie physique et comportementale peut \u00e9galement \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique. Les patients r\u00e9agissent souvent fortement \u00e0 la musique, ce qui peut contribuer \u00e0 soulager l’anxi\u00e9t\u00e9.<\/strong> Pour en savoir plus sur le syndrome de Williams, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

L’Histoire d’Edie<\/h2>\n

Le syndrome de Williams d\u2019Edie lui a fait subir plusieurs op\u00e9rations chirurgicales.<\/strong> Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, elle est pass\u00e9e sous le billard huit fois au cours de sa courte vie. Deux de ces op\u00e9rations \u00e9taient des chirurgies \u00e0 c\u0153ur ouvert de haute pr\u00e9cision. Malgr\u00e9 tout, Edie a continu\u00e9 \u00e0 faire preuve d’une attitude positive et \u00e0 montrer sa t\u00e9nacit\u00e9. Nubia affirme que sa fille est plus susceptible de se plaindre de devoir effectuer des t\u00e2ches m\u00e9nag\u00e8res ou de r\u00e9soudre des probl\u00e8mes de math\u00e9matiques \u00e0 l’\u00e9cole que de son syndrome de Williams.<\/strong><\/p>\n

Edie a eu la chance d’obtenir un diagnostic plus t\u00f4t. La plupart de patients atteints du syndrome de Williams ont en moyenne quatre ans au moment du diagnostic.<\/strong> Son d\u00e9veloppement physique et mental a pris beaucoup de retard, mais elle a commenc\u00e9 la th\u00e9rapie de la parole, l\u2019ergoth\u00e9rapie et la physioth\u00e9rapie d\u00e8s que cela lui a \u00e9t\u00e9 possible.<\/strong><\/p>\n

Malgr\u00e9 tout, Nubia affirme que sa fille n’est pas si diff\u00e9rente des autres enfants. Elle aime \u00e9couter Katy Perry et est fascin\u00e9e par des s\u00e9ries m\u00e9dicales telles que The Good Doctor<\/em>. Edie aime aussi les papillons.<\/strong><\/p>\n

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Selon un article du Monitor, Edie, la fille de Nubia Garza, \u00e2g\u00e9e de dix ans, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e le syndrome de Williams, une affection rare, \u00e0 l’\u00e2ge de quatre mois. La famille r\u00e9side \u00e0 Rio Grande City. En tant que patient de ce d\u00e9sordre qui pr\u00e9sente de nombreux d\u00e9fis physiques et mentaux, il n\u2019a pas […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":144066,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14273],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/144148"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=144148"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/144148\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/144066"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=144148"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=144148"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=144148"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}