{"id":144714,"date":"2019-06-21T13:16:04","date_gmt":"2019-06-21T17:16:04","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=144714&preview=true&preview_id=144714"},"modified":"2019-08-13T14:36:03","modified_gmt":"2019-08-13T18:36:03","slug":"des-societes-annoncent-un-plan-visant-a-offrir-des-tests-genetiques-gratuits-aux-patients-presentant-un-syndrome-de-whim-ou-une-neutropenie-congenitale-severe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/06\/21\/des-societes-annoncent-un-plan-visant-a-offrir-des-tests-genetiques-gratuits-aux-patients-presentant-un-syndrome-de-whim-ou-une-neutropenie-congenitale-severe\/","title":{"rendered":"Des Soci\u00e9t\u00e9s annoncent un plan visant \u00e0 offrir des tests g\u00e9n\u00e9tiques gratuits aux patients pr\u00e9sum\u00e9s pr\u00e9sentant un syndrome WHIM ou une neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Business Wire<\/a>, la soci\u00e9t\u00e9 biopharmaceutique X4 Pharmaceuticals, Inc. et la soci\u00e9t\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale Invitae Corporation ont r\u00e9cemment annonc\u00e9 \u00eatre entr\u00e9s dans une collaboration qui leur permettra de fournir des tests g\u00e9n\u00e9tiques gratuits aux patients suspect\u00e9s d’\u00eatre atteints de syndrome WHIM ou de neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re, deux formes rares, h\u00e9r\u00e9ditaires, de d\u00e9ficit immunitaire primitif.<\/strong><\/p>\n

L’initiative sera men\u00e9e dans le cadre d’un programme appel\u00e9 PATH4WARD. L’acc\u00e8s \u00e0 ces tests pourrait permettre un diagnostic beaucoup plus rapide de ces troubles.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome WHIM<\/h2>\n

Le syndrome WHIM<\/strong> (qui correspond \u00e0 l’acronyme anglophone \u00ab\u00a0 W<\/strong>arts (verrues), H<\/strong>ypogammaglobulinemia, I<\/strong>mmunodeficiency, M<\/strong>yelokathexis\u00a0\u00bb) est une maladie immunologique h\u00e9r\u00e9ditaire rare. Le syndrome est caus\u00e9 par des mutations affectant le g\u00e8ne CXCR4.<\/strong> Les patients sont particuli\u00e8rement vuln\u00e9rables aux infections virales et bact\u00e9riennes de toutes sortes. L’infection par le virus du papillome humain provoque l’apparition pr\u00e9coce de verrues sur les mains et les pieds. La plupart des patients pr\u00e9sentent des taux d\u00e9ficients en lymphocytes et en anticorps IgG. Pour en savoir plus sur le syndrome WHIM, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re<\/h2>\n

La neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re (ou encore le syndrome de Kostmann) est une affection qui cause une insuffisance du nombre de neutrophiles,<\/strong> qui constituent le type le plus courant de globules blancs et jouent un r\u00f4le essentiel dans le syst\u00e8me immunitaire. Il existe plusieurs types diff\u00e9rents qui sont distingu\u00e9s par la mutation qui les provoque. Le principal sympt\u00f4me est une infection grave, mettant souvent la vie en danger, qui peut appara\u00eetre d\u00e8s le premier mois de la vie. La plupart de patients sont trait\u00e9s avec le facteur stimulant des colonies de granulocytes, qui peut augmenter la production de neutrophiles ; cependant, cela augmente le risque de cancers du sang, tels que les lymphomes, plus tard dans la vie. Pour en savoir plus sur la neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Cette initiative devrait constituer un encouragement majeur pour les patients atteints de ces formes d\u2019immunod\u00e9ficience primaire.<\/strong> Bien que le programme propose des tests gratuits pour les personnes soup\u00e7onn\u00e9es d\u2019\u00eatre atteintes d\u2019une de ces maladies, il proposera \u00e9galement un conseil g\u00e9n\u00e9tique et des tests de variantes de la famille \u00e0 tous les parents de sang d\u2019un patient diagnostiqu\u00e9 \u00e0 la suite du test.<\/strong><\/p>\n

Les patients qui pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes semblables \u00e0 l\u2019immunod\u00e9ficience primaire, mais dont le test de neutrop\u00e9nie cong\u00e9nitale s\u00e9v\u00e8re ou de syndrome de WHIM sont n\u00e9gatifs, auront \u00e9galement acc\u00e8s \u00e0 un test plus \u00e9tendu et plus approfondi qui tiendra \u00e9galement compte d\u2019autres formes d\u2019immunod\u00e9ficience primaire.<\/strong><\/p>\n

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