{"id":144752,"date":"2019-06-21T14:05:06","date_gmt":"2019-06-21T18:05:06","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=144752&preview=true&preview_id=144752"},"modified":"2019-08-13T14:22:29","modified_gmt":"2019-08-13T18:22:29","slug":"des-chercheurs-identifient-de-nouvelles-mutations-liees-a-la-maladie-de-cahrcot-marie-tooth","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/06\/21\/des-chercheurs-identifient-de-nouvelles-mutations-liees-a-la-maladie-de-cahrcot-marie-tooth\/","title":{"rendered":"Des Chercheurs identifient de nouvelles mutations li\u00e9es \u00e0 la maladie de Charcot-Marie-Tooth"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News<\/a>, une \u00e9quipe de scientifiques a identifi\u00e9 avec succ\u00e8s quatre nouvelles mutations susceptibles de provoquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth.<\/strong> Ces mutations affectent le g\u00e8ne GJB1<\/em>. Ces nouvelles d\u00e9couvertes s’ajoutent \u00e0 la liste croissante de plus de 90 g\u00e8nes qui, une fois mut\u00e9s, peuvent provoquer la maladie.<\/strong> Le nombre de mutations individuelles identifi\u00e9es est encore plus \u00e9lev\u00e9, atteignant des centaines.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire du syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique. Il se caract\u00e9rise principalement par une perte progressive de la sensation tactile et du tissu musculaire dans diff\u00e9rentes parties du corps.<\/strong> La cause de cette maladie est g\u00e9n\u00e9ralement li\u00e9e \u00e0 une mutation g\u00e9n\u00e9tique, mais la mutation en cause varie selon la variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth, tous les types sauf le type 2 ayant un effet d\u00e9my\u00e9linisant. Le type 2 provoque plut\u00f4t des dommages \u00e0 l’axone neuronal. Les sympt\u00f4mes comprennent la chute du pied, la fonte musculaire (g\u00e9n\u00e9ralement dans les bras, les jambes et les mains), des spasmes musculaires douloureux, une perte de sensation dans les membres, une scoliose, des troubles de l’\u00e9locution, de la mastication, de la d\u00e9glutition et des tremblements.<\/strong> Le traitement comprend g\u00e9n\u00e9ralement une th\u00e9rapie et une intervention chirurgicale afin de maintenir la fonction. Il n’y a pas de cure. La maladie peut survenir t\u00f4t dans la vie ou jusque dans la trentaine ou la quarantaine. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

\u00c0 propos de la recherche<\/h2>\n

Dans cette \u00e9tude, les chercheurs ont examin\u00e9 12 patients br\u00e9siliens de cinq familles diff\u00e9rentes. Tous ces patients pr\u00e9sentaient des sympt\u00f4mes que les scientifiques ont jug\u00e9s l\u00e9gers \u00e0 mod\u00e9r\u00e9s. Un s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e8ne GJB1<\/em> de chaque patient a permis aux chercheurs d’identifier cinq mutations au total ; cependant, seuls quatre ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s comme \u00e9tant li\u00e9s \u00e0 la maladie.<\/strong><\/p>\n

Ces mutations \u00e9taient plus sp\u00e9cifiquement li\u00e9es \u00e0 une variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth appel\u00e9e 1X. Puisque les patients de sexe masculin semblaient avoir des sympt\u00f4mes plus graves, cela indiquait la probabilit\u00e9 qu’une forme li\u00e9e au chromosome X soit pr\u00e9sente.<\/strong><\/p>\n

La d\u00e9couverte continue d\u2019ajouter encore une nouvelle astuce \u00e0 la variabilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique exceptionnelle qui caract\u00e9rise actuellement le g\u00e8ne GJB1. L’\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e \u00e0 l’origine dans la revue scientifique Journal of the Peripheral Nervous System<\/em>. On peut le trouver ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

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