{"id":145525,"date":"2019-06-29T13:21:04","date_gmt":"2019-06-29T17:21:04","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=145525&#038;preview=true&#038;preview_id=145525"},"modified":"2019-08-13T14:11:50","modified_gmt":"2019-08-13T18:11:50","slug":"lhistoire-dune-patiente-atteinte-de-la-maladie-daddison-plusieurs-diagnostics-rares-signifient-souvent-une-attente-plus-longue","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/06\/29\/lhistoire-dune-patiente-atteinte-de-la-maladie-daddison-plusieurs-diagnostics-rares-signifient-souvent-une-attente-plus-longue\/","title":{"rendered":"L\u2019Histoire d&rsquo;une patiente atteinte de la maladie d&rsquo;Addison : plusieurs diagnostics rares signifient souvent une attente plus longue"},"content":{"rendered":"<h2><strong>Emily Dover\u00a0<\/strong><\/h2>\n<p>C&rsquo;est l&rsquo;histoire d&rsquo;Emily Dover.<\/p>\n<ul>\n<li>\u00c0 la naissance &#8211; nouveau-n\u00e9 en parfaite sant\u00e9, plus petit que ses fr\u00e8res et soeurs (3.6 kg)<\/li>\n<li>\u00c0 1 semaine &#8211; elle avait du mal \u00e0 dormir et a commenc\u00e9 \u00e0 pleurer de douleur<\/li>\n<li>\u00c0 4 semaines &#8211; elle a grandi de 4 cm en 7 jours<\/li>\n<li>\u00c0 4 mois &#8211; elle avait la taille d&rsquo;une enfante \u00e2g\u00e9 d&rsquo;un an<\/li>\n<li>\u00c0 2 ans &#8211; les seins ont commenc\u00e9 \u00e0 se d\u00e9velopper et l&rsquo;odeur corporelle et l&rsquo;acn\u00e9 kystique se sont d\u00e9velopp\u00e9es<\/li>\n<li>\u00c0 3 ans &#8211; un exc\u00e8s de poils s&rsquo;est pr\u00e9sent\u00e9<\/li>\n<li>\u00c0 4 ans &#8211; ses r\u00e8gles ont commenc\u00e9<\/li>\n<li>\u00c0 5 ans &#8211; des sympt\u00f4mes de la m\u00e9nopause ont commenc\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00c0 l\u2019\u00e2ge de 7 ans, Emily porte des v\u00eatements destin\u00e9s aux enfants d\u2019environ 15 ans, p\u00e8se plus de 63 kg et semble plus ressembler \u00e0 un adolescent de 17 ans qu\u2019\u00e0 un enfant de 7 ans.<\/p>\n<p>Au d\u00e9but, on a dit aux parents d&rsquo;Emily qu&rsquo;elle grandissait parce qu&rsquo;ils \u00e9taient grands. Cependant, non seulement Emily grandissait rapidement, mais elle \u00e9tait \u00e9galement expos\u00e9e \u00e0 des infections persistantes, des \u00e9pisodes de maladie et des crampes douloureuses. Les m\u00e9decins leur ont dit qu&rsquo;Emily devait attraper des virus \u00e0 la garderie.<\/p>\n<p>Mais les parents d&rsquo;Emily n&rsquo;ont pas arr\u00eat\u00e9 de chercher des r\u00e9ponses. Sa croissance a \u00e9t\u00e9 document\u00e9e comme \u00e9tant au-dessus du 99\u00e8me centile. La rapidit\u00e9 de cette croissance lui causait une douleur presque constante et la m\u00e8re d&rsquo;Emily, Tam, s&rsquo;est battue pour que sa fille trouve non seulement un traitement efficace, mais \u00e9galement un diagnostic expliquant tout.<\/p>\n<h2>Les Diagnostics<\/h2>\n<p>Emily doit faire face \u00e0 des probl\u00e8mes sensoriels, au gonflement de ses chevilles et de ses poignets et \u00e0 une croissance osseuse extr\u00eamement douloureuse au quotidien. Son \u00e2ge osseux est presque 4 ans sup\u00e9rieur \u00e0 son \u00e2ge r\u00e9el. Lors des tests, ses niveaux d&rsquo;hormones \u00e9taient \u00e9quivalents \u00e0 ceux d&rsquo;une femme enceinte. Mais test apr\u00e8s test, les m\u00e9decins \u00e9taient perdus. Ils ont dit \u00e0 la famille que l&rsquo;\u00e9tat d&rsquo;Emily \u00e9tait si complexe qu&rsquo;ils ne pouvaient pas offrir de\u00a0\u00ab\u00a0r\u00e9ponse d\u00e9finitive\u00a0\u00bb.<\/p>\n<blockquote><p><strong>\u00ab\u00a0Tam a compar\u00e9 son enfant \u00e0 un \u00ab\u00a0cobaye\u00a0\u00bb humain, affirmant que sa fille avait subi d&rsquo;innombrables tests en vue de trouver un traitement adapt\u00e9.\u00a0\u00bb<\/strong><\/p><\/blockquote>\n<p>Des ann\u00e9es apr\u00e8s le d\u00e9but des recherches, ils ont finalement re\u00e7u des r\u00e9ponses. Emily a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/addisons-disease\/\">maladie d&rsquo;Addison<\/a>, ce qui signifie que les glandes surr\u00e9nales ne produisent pas assez d\u2019hormones st\u00e9ro\u00efdes, donc la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/central-precocious-puberty\/\">pubert\u00e9 pr\u00e9coce centrale<\/a> commence t\u00f4t, causant une pubert\u00e9 trop pr\u00e9coce, une <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/congenital-adrenal-hyperplasia\/\">hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales<\/a>, des troubles du traitement sensoriel, des troubles du spectre de l&rsquo;autisme et des troubles de l\u2019anxi\u00e9t\u00e9.<\/p>\n<p>Malgr\u00e9 toutes ces maladies, Emily est rest\u00e9e remarquablement optimiste.<\/p>\n<h2>Tout apprendre sur ses diff\u00e9rences<\/h2>\n<p><span style=\"font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen-Sans, Ubuntu, Cantarell, 'Helvetica Neue', sans-serif;\">Emily s\u2019est rendu compte qu&rsquo;elle \u00e9tait diff\u00e9rente des autres enfants et elle a malheureusement \u00e9t\u00e9 victime d&rsquo;intimidation \u00e0 la garderie \u00e0 cause de cela. Sa famille appr\u00e9hende de sa premi\u00e8re ann\u00e9e \u00e0 l&rsquo;\u00e9cole primaire cette ann\u00e9e car elle rencontrera plus d&rsquo;enfants qui ne sont pas habitu\u00e9s \u00e0 voir le caract\u00e8re unique d&rsquo;Emily.<\/span><\/p>\n<p>Malgr\u00e9 tout, sa famille reste son plus grand syst\u00e8me de soutien. Les parents d&rsquo;Emily savent qu&rsquo;elle reproduira leurs r\u00e9actions aux situations, de sorte qu&rsquo;ils fassent de leur mieux pour rester optimistes et forts. Ils veulent qu&rsquo;Emily se sente aussi normale que possible. Ils lui r\u00e9p\u00e8tent qu&rsquo;il est normal d&rsquo;\u00eatre diff\u00e9rent et que le caract\u00e8re unique de chacun devrait \u00eatre c\u00e9l\u00e9br\u00e9.<\/p>\n<p>Maman et papa disent : <strong>malgr\u00e9 tout, elle est si heureuse.<\/strong> Ils continuent de faire tout ce qui est en leur pouvoir pour rendre sa vie aussi normale que possible.<\/p>\n<p>En racontant son histoire, Tam esp\u00e8re que d&rsquo;autres familles ayant connu des situations similaires pourront apprendre quelque chose de leurs exp\u00e9riences.<\/p>\n<h2>GoFundMe<\/h2>\n<p>Apr\u00e8s d&rsquo;innombrables tests m\u00e9dicaux, les m\u00e9decins ont finalement trouv\u00e9 quelques traitements efficaces pour Emily. Par exemple, \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de 5 ans, elle a commenc\u00e9 un traitement hormonal substitutif. Ces injections sont 1,455 dollars par dose. Sa famille d\u00e9crit les co\u00fbts de toutes ses th\u00e9rapies comme \u00ab\u00a0astronomiques\u00a0\u00bb.<\/p>\n<p>Malheureusement, \u00e9tant donn\u00e9 que ses deux parents travaillent, ils n&rsquo;ont pas droit \u00e0 la remise en cas de maladie et doivent assumer seuls tous les co\u00fbts. Cela, en plus du fait qu\u2019ils doivent prendre des jours de RTT pour s\u2019occuper de leur fille, signifie que les finances sont souvent en difficult\u00e9s.<\/p>\n<p>Ils ont donc demand\u00e9 de l&rsquo;aide et cr\u00e9\u00e9 leur propre GoFundMe. Heureusement, ce GoFundMe est maintenant termin\u00e9 car ils ont atteint l\u2019objectif, permettant de recueillir les fonds dont la famille avait besoin.<\/p>\n<p>L&rsquo;histoire d&rsquo;Emily est loin d&rsquo;\u00eatre termin\u00e9e, mais au moins elle a re\u00e7u quelques r\u00e9ponses et re\u00e7oit les soins dont elle a besoin.<\/p>\n<p>Vous pouvez en savoir plus sur l&rsquo;histoire d&rsquo;Emily <a href=\"https:\/\/www.mirror.co.uk\/news\/world-news\/mums-pain-girl-7-going-16506186\">ici<\/a>.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Emily Dover\u00a0 C&rsquo;est l&rsquo;histoire d&rsquo;Emily Dover. \u00c0 la naissance &#8211; nouveau-n\u00e9 en parfaite sant\u00e9, plus petit que ses fr\u00e8res et soeurs (3.6 kg) \u00c0 1 semaine &#8211; elle avait du mal \u00e0 dormir et a commenc\u00e9 \u00e0 pleurer de douleur \u00c0 4 semaines &#8211; elle a grandi de 4 cm en 7 jours \u00c0 4 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":110,"featured_media":144848,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14422,14420,14421],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/145525"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/110"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=145525"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/145525\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/144848"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=145525"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=145525"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=145525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}