{"id":145564,"date":"2019-06-30T15:48:46","date_gmt":"2019-06-30T19:48:46","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=145564&preview=true&preview_id=145564"},"modified":"2019-08-07T17:14:16","modified_gmt":"2019-08-07T21:14:16","slug":"un-complement-alimentaire-ameliore-les-symptomes-dans-le-cas-du-syndrome-de-rett-atypique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/06\/30\/un-complement-alimentaire-ameliore-les-symptomes-dans-le-cas-du-syndrome-de-rett-atypique\/","title":{"rendered":"Un Compl\u00e9ment alimentaire am\u00e9liore les sympt\u00f4mes dans le cas du syndrome de Rett atypique"},"content":{"rendered":"

Selon un article d’EurekAlert!<\/a> une \u00e9quipe internationale de chercheurs scientifiques a fait une d\u00e9couverte inhabituelle. Au cours de leurs \u00e9tudes, l’\u00e9quipe a d\u00e9couvert qu’une suppl\u00e9mentation alimentaire en acide amin\u00e9, la L-s\u00e9rine, pouvait efficacement am\u00e9liorer la fonction neuronale d’un patient atteint du syndrome de Rett atypique.<\/strong> Ce patient pr\u00e9sentait une mutation inhabituelle affectant le g\u00e8ne GRIN2B. Ce g\u00e8ne code pour un certain r\u00e9cepteur du glutamate.<\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome de Rett<\/h2>\n

Le syndrome de Rett est un trouble c\u00e9r\u00e9bral qui se manifeste t\u00f4t dans la vie de ses patientes.<\/strong> La maladie est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui affecte le g\u00e8ne MECP2. Ce g\u00e8ne se trouve sur le chromosome X. Les gar\u00e7ons porteurs de cette mutation meurent peu de temps apr\u00e8s leur naissance donc le syndrome de Rett affecte exclusivement les filles.<\/strong> Il appara\u00eet comme une mutation spontan\u00e9e dans la grande majorit\u00e9 des cas et est rarement h\u00e9rit\u00e9 des parents. Les sympt\u00f4mes incluent des probl\u00e8mes de sommeil, des difficult\u00e9s d’\u00e9locution, une mauvaise coordination, une scoliose, des convulsions, une t\u00eate de petite taille, une croissance lente et des mouvements r\u00e9p\u00e9titifs. Il n\u2019existe pas de traitement curatif contre le syndrome de Rett et la gestion met l\u2019accent sur le maintien de la fonction et le soulagement des sympt\u00f4mes. L’esp\u00e9rance de vie des patients est d’environ 40 ans<\/strong>. La mort survient souvent spontan\u00e9ment et est souvent li\u00e9e \u00e0 un dysfonctionnement du tronc c\u00e9r\u00e9bral, \u00e0 une perforation gastrique ou \u00e0 un arr\u00eat cardiaque. Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Que signifie cette d\u00e9couverte<\/h2>\n

Bien que la d\u00e9couverte puisse ne pas r\u00e9ellement int\u00e9resser de nombreux patients atteints du syndrome de Rett (dont la maladie est souvent li\u00e9e \u00e0 une mutation totalement diff\u00e9rente), cette d\u00e9couverte pourrait ouvrir la voie \u00e0 de nouvelles approches th\u00e9rapeutiques pour les patients pr\u00e9sentant des mutations similaires sur la neurotransmission glutamath\u00e9mique.<\/strong> Le but initial de la recherche \u00e9tait de d\u00e9terminer l\u2019impact de la mutation GRIN2B ; les scientifiques savaient que cela provoquait l’apparition des sympt\u00f4mes du syndrome de Rett, mais ils ne savaient pas pourquoi.<\/strong><\/p>\n

L\u2019\u00e9quipe a d\u00e9termin\u00e9 que la mutation entra\u00eenait un changement subtil dans un seul acide amin\u00e9, ce qui \u00e9tait suffisant pour supprimer la fonction des r\u00e9cepteurs du glutamate de NMDA. \u00c0 partir de cette d\u00e9couverte, les scientifiques ont \u00e9mis l\u2019hypoth\u00e8se que la suppl\u00e9mentation en L-s\u00e9rine pourrait compenser la r\u00e9duction de la fonction des r\u00e9cepteurs.<\/strong> Apr\u00e8s 17 mois de suppl\u00e9mentation, le patient atteint du syndrome de Rett a constat\u00e9 une am\u00e9lioration spectaculaire de ses fonctions motrices et cognitives, en mesure de mener \u00e0 bien des t\u00e2ches motrices qui auraient \u00e9t\u00e9 inconcevables auparavant.<\/strong><\/p>\n

Un essai clinique portant sur un plus grand nombre de patients est actuellement en cours d’organisation pour tester plus profond\u00e9ment cette approche.<\/p>\n

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