{"id":146266,"date":"2019-07-08T13:11:40","date_gmt":"2019-07-08T17:11:40","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=146266&preview=true&preview_id=146266"},"modified":"2019-07-30T14:28:39","modified_gmt":"2019-07-30T18:28:39","slug":"des-chercheurs-observent-les-premiers-cas-de-deficit-congenital-en-leptine-au-continent-americain","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/07\/08\/des-chercheurs-observent-les-premiers-cas-de-deficit-congenital-en-leptine-au-continent-americain\/","title":{"rendered":"Des Chercheurs observent les premiers cas de d\u00e9ficit cong\u00e9nital en leptine au continent am\u00e9ricain"},"content":{"rendered":"

Selon un communiqu\u00e9 de presse<\/a> du Texas Biomedical Research Institute<\/em> (Texas Biomed), des chercheurs de l\u2019Institut ont identifi\u00e9 une autre nouvelle mutation g\u00e9n\u00e9tique qui, \u00e0 leur avis, pourrait provoquer de rares d\u00e9ficits cong\u00e9nitaux en leptine.<\/p>\n

\u00c0 propos du d\u00e9ficit cong\u00e9nital en leptine<\/h2>\n

La leptine<\/a>, parfois dite \u00ab hormone de la sati\u00e9t\u00e9 \u00bb, est une mol\u00e9cule largement responsable de la sensation satisfaisante d’un estomac plein.<\/p>\n

Lorsqu\u2019on mange, les cellules adipeuses du corps produisent de la leptine. G\u00e9n\u00e9ralement, plus la cellule adipeuse est grosse, plus elle produit de leptine. La leptine se lie aux r\u00e9cepteurs sp\u00e9cialis\u00e9s de la leptine pr\u00e9sents dans tout le corps, en particulier dans une r\u00e9gion du cerveau appel\u00e9e hypothalamus. L’hypothalamus est le centre de contr\u00f4le du cerveau pour la faim, la soif et d’autres fonctions r\u00e9gulatrices importantes. Apr\u00e8s la liaison \u00e0 ces sites, il se produit des r\u00e9actions chimiques sp\u00e9cialis\u00e9es qui suppriment la faim et cr\u00e9ent une sensation de ne plus pouvoir manger.<\/p>\n

Les personnes pr\u00e9sentant un d\u00e9ficit cong\u00e9nital en leptine<\/a> (DCL) ont naturellement de faibles taux de leptine. Ils n\u2019ont jamais la sensation d\u2019avoir bien mang\u00e9, peu importe combien de fois ils mangent ou boivent, ou \u00e0 quelle fr\u00e9quence. Les enfants n\u00e9s avec un d\u00e9ficit en leptine peuvent devenir ob\u00e8ses quelques mois apr\u00e8s la naissance. La DCL est caus\u00e9 par des mutations du g\u00e8ne LEP<\/em><\/a>, qui code la production de leptine.<\/p>\n

Le d\u00e9ficit cong\u00e9nital en leptine est incroyablement rare. Quelques dizaines de cas seulement ont \u00e9t\u00e9 enregistr\u00e9s dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale mondiale. La DCL ne peut \u00eatre trait\u00e9e qu\u2019avec des injections quotidiennes<\/a> de leptine ou de leptine synth\u00e9tique.<\/p>\n

La Premi\u00e8re \u00e9tude sur le DCL au continent am\u00e9ricain<\/h2>\n

Le Dr Raul Bastarrachea et une \u00e9quipe de chercheurs de Texas Biomed ont r\u00e9cemment observ\u00e9 deux s\u0153urs de Colombie. Les deux femmes (maintenant dans la vingtaine) sont n\u00e9es avec un poids normal, mais sont rapidement devenues ob\u00e8ses dans leur enfance – un sympt\u00f4me caract\u00e9ristique d’un d\u00e9ficit cong\u00e9nital en leptine.<\/p>\n

Les tests g\u00e9n\u00e9tiques ont montr\u00e9 que les deux femmes pr\u00e9sentaient des mutations sur les g\u00e8nes du LEP trouv\u00e9s sur le septi\u00e8me chromosome. La mutation provoque un mauvais repliement de la leptine dans leur corps, la rendant incapable de se lier correctement \u00e0 ses r\u00e9cepteurs. Cette affaire \u00e9tait la premi\u00e8re du genre dans le continent am\u00e9ricain – auparavant, le DCL n’\u00e9tait confirm\u00e9 qu’en \u00c9gypte et dans plusieurs pays d’Asie.<\/p>\n

Les tests ont \u00e9galement montr\u00e9 que plusieurs g\u00e9n\u00e9rations auparavant, des membres de la m\u00eame famille s’\u00e9taient mari\u00e9s. Cette pratique est courante dans certaines parties du monde, m\u00eame si les enfants de ces mariages sont expos\u00e9s \u00e0 de nombreux risques pour la sant\u00e9, notamment des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares, telles que le d\u00e9ficit cong\u00e9nital en leptine.<\/p>\n

Les s\u0153urs sont maintenant sur une liste d’attente pour recevoir la Metreleptin, un substitut de la leptine synth\u00e9tique.<\/p>\n

\n

C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Selon un communiqu\u00e9 de presse du Texas Biomedical Research Institute (Texas Biomed), des chercheurs de l\u2019Institut ont identifi\u00e9 une autre nouvelle mutation g\u00e9n\u00e9tique qui, \u00e0 leur avis, pourrait provoquer de rares d\u00e9ficits cong\u00e9nitaux en leptine. \u00c0 propos du d\u00e9ficit cong\u00e9nital en leptine La leptine, parfois dite \u00ab hormone de la sati\u00e9t\u00e9 \u00bb, est une mol\u00e9cule […]<\/p>\n","protected":false},"author":374,"featured_media":145157,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14487,14042],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/146266"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/374"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=146266"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/146266\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/145157"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=146266"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=146266"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=146266"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}