{"id":146597,"date":"2019-07-11T13:50:06","date_gmt":"2019-07-11T17:50:06","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=146597&preview=true&preview_id=146597"},"modified":"2019-07-30T14:00:25","modified_gmt":"2019-07-30T18:00:25","slug":"une-etude-identifie-un-plus-large-eventail-de-presentations-cliniques-pour-la-maladie-mitochondriale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/07\/11\/une-etude-identifie-un-plus-large-eventail-de-presentations-cliniques-pour-la-maladie-mitochondriale\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude identifie un plus large \u00e9ventail de pr\u00e9sentations cliniques pour la maladie mitochondriale"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Wellcome Center Mitochondrial Research<\/em><\/a>, une \u00e9tude collaborative multicentrique impliquant des chercheurs de diff\u00e9rents sites du Royaume-Uni a permis de mieux comprendre les mutations affectant le g\u00e8ne de l’ADN mitochondrial MT-ATP6, associ\u00e9es \u00e0 la maladie mitochondriale.<\/strong> En utilisant la cohorte de patients atteints de cette maladie, les chercheurs ont pu trouver 125 personnes porteuses de ces mutations.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie mitochondriale<\/h2>\n

La maladie mitochondriale est un groupe de maladies g\u00e9n\u00e9tiques qui emp\u00eachent les mitochondries de fonctionner correctement.<\/strong> Les mitochondries sont un organite essentiel que l’on trouve dans la plupart des types de cellules du corps, \u00e0 l’exception des globules rouges. Ils sont responsables de la g\u00e9n\u00e9ration d’\u00e9nergie pour la cellule.<\/strong> La maladie mitochondriale est g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9e par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucl\u00e9aire. Les sympt\u00f4mes tendent \u00e0 \u00eatre les plus graves lorsque le probl\u00e8me affecte les cellules qui utilisent beaucoup d\u2019\u00e9nergie, telles que les muscles ou certaines parties du cerveau. Ces sympt\u00f4mes affectent de nombreux aspects de la fonction corporelle et comprennent une mauvaise croissance, une coordination musculaire faible, une d\u00e9mence, des probl\u00e8mes neurologiques, une faiblesse musculaire, des troubles respiratoires, des probl\u00e8mes de vision, des troubles digestifs, des probl\u00e8mes auditifs, des maladies du rein, du foie et du c\u0153ur, ainsi que des troubles d’apprentissage . Les options de traitement sont limit\u00e9es en nombre et en efficacit\u00e9. Pour en savoir plus sur la maladie mitochondriale, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l’\u00e9tude<\/h2>\n

Les chercheurs ont d\u00e9crit un large \u00e9ventail de caract\u00e9ristiques cliniques associ\u00e9es \u00e0 neuf mutations distinctes affectant le MT-ATP6.<\/strong> Plus de la moiti\u00e9 des patients ne pr\u00e9sentaient pas ce que l’on consid\u00e8re actuellement comme les caract\u00e9ristiques \u00ab classiques \u00bb de la maladie mitochondriale. Les impacts neurologiques courants \u00e9taient les troubles d’apprentissage, l’ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse et la neuropathie axonale. Cinq des mutations d\u00e9couvertes dans l’\u00e9tude \u00e9taient responsables de plus de 90% des cas associ\u00e9s au g\u00e8ne MT-ATP6.<\/strong> Le projet a dur\u00e9 environ quatre ans et permettra d\u2019am\u00e9liorer les soins et d\u2019acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic des maladies mitochondriales.<\/p>\n

La plupart des patients atteints de cette maladie pr\u00e9sentent une composition vari\u00e9e d’ADN mitochondrial mut\u00e9 et d’ADN mitochondrial non affect\u00e9, un \u00e9tat appel\u00e9 h\u00e9t\u00e9roplasmie. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, la concentration d’ADN mut\u00e9 doit atteindre un certain seuil avant l’apparition des sympt\u00f4mes ; l’\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que ce seuil variait en fonction de la mutation pr\u00e9sente.<\/strong><\/p>\n

D\u00e9couvrez l’\u00e9tude originale dans Annals of Neurology<\/em><\/a>.<\/p>\n

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