Des chercheurs du campus m\u00e9dical Anschutz de l’Universit\u00e9 du Colorado ont d\u00e9couvert une maladie d’immunod\u00e9ficience jamais d\u00e9couverte auparavant.<\/p>\n
Cela a commenc\u00e9 avec un gar\u00e7on nouveau-n\u00e9 qui avait d\u00e9j\u00e0 une myriade de diagnostics. Il a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 l’ecz\u00e9ma, une infection \u00e0 cytom\u00e9galovirus<\/a>, une maladie pulmonaire et une maladie intestinale inflammatoire<\/a>. Cependant, il y avait clairement autre chose qui n’allait pas. Une multitude de traitements ont \u00e9t\u00e9 essay\u00e9s pour tenter de soulager son inflammation intestinale persistante, mais rien ne semblait fonctionner. La seule chose qu’il pouvait manger \u00e9tait une formule sp\u00e9cialis\u00e9e.<\/p>\n Sa s\u0153ur avait des sympt\u00f4mes similaires.<\/p>\n Il est apparu que les deux fr\u00e8res et s\u0153urs avaient un syndrome de dysr\u00e9gulation immunitaire pouvant causer des infections r\u00e9currentes et graves. Ces conditions entra\u00eenent \u00e9galement des complications inflammatoires dans le sang, les poumons, le tractus gastro-intestinal et la peau. Les patients atteints du syndrome de dysr\u00e9gulation immunitaire ont \u00e9galement un risque de cancer accru.<\/p>\n Cependant, apr\u00e8s une enqu\u00eate approfondie, les chercheurs ont d\u00e9couvert que la condition dont le fr\u00e8re et la s\u0153ur sont atteints pouvait en r\u00e9alit\u00e9 \u00eatre traqu\u00e9e jusqu’\u00e0 un seul g\u00e8ne. La mutation dans laquelle n’avait jamais \u00e9t\u00e9 document\u00e9e auparavant chez un autre patient. Le g\u00e8ne s’appelle IL2RB. Un g\u00e8ne IL2RB d\u00e9fectueux conduit \u00e0 une r\u00e9duction des cellules T, une forme de cellule immunitaire qui emp\u00eache l’auto-immunit\u00e9.<\/p>\n La mutation a emp\u00each\u00e9 les cellules tueuses naturelles des enfants de m\u00fbrir correctement. Normalement, ces cellules prot\u00e8gent le corps contre les infections virales et le cancer. Mais l’accumulation de ces cellules d\u00e9fectueuses dans ce fr\u00e8re et cette s\u0153ur l\u2019a emp\u00each\u00e9e de se d\u00e9barrasser du cytom\u00e9galovirus. En cons\u00e9quence, ils souffraient d\u2019une infection persistante.<\/p>\n Alors, est-ce que ce sont les deux seuls enfants au monde porteurs de cette mutation g\u00e9n\u00e9tique ? Probablement pas. Il est clair que cette maladie est rare, mais il est probable que d’autres personnes atteintes de la mutation ne sont tout simplement pas diagnostiqu\u00e9es. Mais, maintenant que les chercheurs savent ce qu\u2019il faut chercher, un diagnostic peut \u00e9ventuellement \u00eatre fourni \u00e0 d\u2019autres patients qui vivent avec ce myst\u00e8re d\u00e9bilitant.<\/p>\n Les nouvelles d\u00e9couvertes de cette nouvelle mutation ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9es dans The Journal of Experimental Medicine.<\/em><\/p>\n Il est \u00e9tonnant que la cause des complications de ces enfants ait \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte. Ils ont enfin une r\u00e9ponse au myst\u00e8re de leur douleur. Mais, qu\u2019est-ce qu\u2019on peut faire pour traiter le trouble apr\u00e8s ce nouveau diagnostic ?<\/p>\n Les chercheurs pensent que cette mutation g\u00e9nique a le potentiel d\u2019\u00eatre trait\u00e9e par th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/p>\n La th\u00e9rapie g\u00e9nique consiste essentiellement \u00e0 corriger un g\u00e8ne d\u00e9fectueux et \u00e0 traiter efficacement la cause premi\u00e8re d’une maladie. Bien entendu, pour que la th\u00e9rapie g\u00e9nique soit possible, il faut identifier le g\u00e8ne exact qui cause la maladie. R\u00e9cemment, des recherches avanc\u00e9es sur diverses formes de d\u00e9ficit immunitaire ont indiqu\u00e9 la cause g\u00e9n\u00e9tique exacte de certaines de ces affections. Les perspectives de la th\u00e9rapie g\u00e9nique semblent donc prometteuses pour ce groupe de maladies rares. Par exemple, une \u00e9tude r\u00e9cente<\/a> a utilis\u00e9 la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour le traitement contre le d\u00e9ficit immunitaire combin\u00e9 s\u00e9v\u00e8re<\/a>, provoqu\u00e9 par des mutations de IL2RG.<\/p>\n Avec un peu de chance, ce m\u00eame r\u00e9sultat sera possible pour cette nouvelle forme de d\u00e9ficit immunitaire.<\/p>\n Vous pouvez en savoir plus sur cette nouvelle d\u00e9couverte ici<\/a>.<\/p>\nTraitements potentiels<\/h2>\n