{"id":147141,"date":"2019-07-17T17:51:05","date_gmt":"2019-07-17T21:51:05","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=147141&preview=true&preview_id=147141"},"modified":"2019-07-29T16:58:37","modified_gmt":"2019-07-29T20:58:37","slug":"il-y-avait-une-nouvelle-decouverte-de-maladies-rares-rendue-possible-par-la-recherche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/07\/17\/il-y-avait-une-nouvelle-decouverte-de-maladies-rares-rendue-possible-par-la-recherche\/","title":{"rendered":"Il y avait une nouvelle d\u00e9couverte de maladies rares, rendue possible par la recherche"},"content":{"rendered":"

Le San Francisco Chronicle<\/em> contenait une histoire int\u00e9ressante sur la fa\u00e7on dont les probl\u00e8mes neurologiques post-canc\u00e9reux d’un homme conduisent \u00e0 un diagnostic d\u2019une maladie si rare, qu\u2019elle n\u2019a toujours pas de nom.<\/h2>\n

Suivre comment nous en sommes arriv\u00e9s au moment du diagnostic met en \u00e9vidence toutes les nombreuses personnes travailleuses n\u00e9cessaires pour atteindre cet jalon m\u00e9dical d\u2019un nouveau diagnostic de maladie ; y compris l’\u00e9quipe de chercheurs couvrant plusieurs d\u00e9cennies et les patients non diagnostiqu\u00e9s qui deviennent des participants \u00e0 l’essai.<\/p>\n

L’article commence –<\/p>\n

Trois ans apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 trait\u00e9 avec succ\u00e8s pour un cancer du testicule, Glenn Sauber a commenc\u00e9 \u00e0 souffrir de sympt\u00f4mes neurologiques g\u00eanants. <\/strong><\/p>\n

Son \u00e9locution est devenue moins bonne. Un jour, il fut soudain frapp\u00e9 d’une vision double. La jambe droite et le bras droit \u00e9taient parfois difficiles \u00e0 contr\u00f4ler ; ils bougeaient comme les membres d’une marionnette.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Comme beaucoup de personnes atteintes d’une maladie inconnue ou rare, les m\u00e9decins ne pouvaient pas \u00e9tablir un diagnostic correct. Une minute, cela pourrait \u00eatre la maladie de Parkinson ; l’autre, c’\u00e9tait la scl\u00e9rose en plaques.<\/p>\n

Apr\u00e8s un scanner de la t\u00eate, on lui a dit qu’il pourrait avoir une tumeur au cerveau inop\u00e9rable. Mais un m\u00e9decin de l\u2019UCSF qui l\u2019a vu au d\u00e9but de son parcours de diagnostic l\u2019a soup\u00e7onn\u00e9 d\u2019avoir une maladie auto-immune ; donc il a invit\u00e9 Glenn \u00e0 participer \u00e0 une \u00e9tude.<\/p>\n

Un an plus tard, alors que Glenn se pr\u00e9parait pour une radioth\u00e9rapie contre ce qu’il pensait \u00eatre une tumeur au cerveau, l’\u00e9quipe de l’UCSF a r\u00e9ussi :<\/p>\n

Son syst\u00e8me immunitaire d\u00e9truisait les cellules nerveuses qui \u00e9mettent une prot\u00e9ine sp\u00e9cifique, la m\u00eame que celle \u00e9mise par les cellules canc\u00e9reuses testiculaires des ann\u00e9es auparavant. Son corps avait d\u00e9velopp\u00e9 des anticorps pour poursuivre la prot\u00e9ine et attaquer le cancer. Maintenant, ces anticorps visaient son cerveau.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

En d’autres termes, son corps \u00e9tait encore en mode de lutte contre le cancer, mais une fois le cancer \u00e9limin\u00e9, il combat des cellules saines du cerveau.<\/h3>\n

Le cas de Glenn montre bien \u00e0 quel point la m\u00e9decine moderne est avanc\u00e9e et comment les scientifiques exploitent de nouveaux outils pour identifier les nouvelles maladies qui ont \u00e9chapp\u00e9 aux patients et aux m\u00e9decins pendant des ann\u00e9es.<\/p>\n

\u00ab Au moins, je sais ce qui se passe maintenant \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Glenn. \u00ab Ce n’est certainement pas id\u00e9al d’avoir cette condition, mais cela pourrait \u00eatre pire, bien pire \u00bb<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Glenn a \u00e9t\u00e9 le premier homme \u00e0 qui on a diagnostiqu\u00e9 une maladie si nouvelle qu\u2019elle n\u2019a pas encore de nom. Les scientifiques optent pour la \u00ab prot\u00e9ine 11 semblable \u00e0 la ketch \u00bb, qui tire son nom de la prot\u00e9ine au centre de tout.<\/p>\n

Et cette affaire a \u00e9t\u00e9 \u00e9crite dans le New England Journal of Medicine<\/em><\/a>, une des publications m\u00e9dicales les plus prestigieuses au monde, soulignant \u00e0 quel point c’\u00e9tait un exploit.<\/p>\n

\u00ab C\u2019est une fa\u00e7on \u00e9trange de devenir c\u00e9l\u00e8bre \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Glenn. <\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Au moment de la r\u00e9daction du document l’automne dernier, les m\u00e9decins avaient identifi\u00e9 12 autres hommes porteurs de la prot\u00e9ine 11 de type ketch. Au d\u00e9but du mois de juillet, date \u00e0 laquelle le document avait \u00e9t\u00e9 publi\u00e9, 40 \u00e0 50 autres cas avaient \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9s.<\/p>\n

Quelle diff\u00e9rence pr\u00e8s d’un an fait.<\/p>\n

Et pour mettre en contexte l\u2019importance de la recherche, m\u00eame celle de plusieurs d\u00e9cennies d\u2019avant, cette d\u00e9couverte de la prot\u00e9ine 11 de type ketch a de longues racines. Tout a commenc\u00e9 il y a pr\u00e8s de 20 ans \u00e0 la clinique Mayo, o\u00f9 les m\u00e9decins g\u00e8rent un programme national d’\u00e9tude des maladies auto-immunes affectant sp\u00e9cifiquement le cerveau et le syst\u00e8me nerveux central.<\/p>\n

En 2000, les m\u00e9decins de la clinique Mayo ont vu un homme atteint d\u2019un cancer des testicules avant d\u2019\u00e9prouver des sympt\u00f4mes neurologiques, notamment des difficult\u00e9s \u00e0 marcher et des probl\u00e8mes d\u2019\u00e9locution et de vision. Ils ont examin\u00e9 un \u00e9chantillon de son liquide c\u00e9phalo-rachidien et ont d\u00e9couvert un motif qu\u2019ils n\u2019avaient jamais vu auparavant : sous un microscope, la projection d\u2019anticorps sur le tissu de la souris ressemblait \u00e0 une \u00e9toile dans un ciel nocturne. Les scientifiques l’ont appel\u00e9 \u00ab scintillements \u00bb.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

L’identification de ces \u00ab\u00a0scintillements\u00a0\u00bb est devenue la marque de fabrique de nombreux cas similaires, dont celui de Glenn.<\/p>\n

Pour l’instant, des patients comme Glenn sont trait\u00e9s avec des m\u00e9dicaments immunosuppresseurs, avec des r\u00e9sultats mitig\u00e9s. Bien que ses sympt\u00f4mes semblent s’\u00eatre stabilis\u00e9s, il a toujours besoin d’une canne ou d’un d\u00e9ambulateur pour se d\u00e9placer. Il a d\u00fb quitter son emploi de monteur vid\u00e9o en raison de probl\u00e8mes de vision et de poignet prolong\u00e9s.<\/p>\n

\u00ab Il y a certainement des jours o\u00f9 je suis d\u00e9prim\u00e9, je ne peux pas faire ce que je faisais auparavant. J’aimerais pouvoir conduire et marcher \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Glenn. Mais avec un diagnostic formel, \u00ab au moins je peux tourner la page. Et maintenant, je connais le chemin sur lequel je suis et quelle direction ce chemin prend.\u00a0\u00bb<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Le diagnostic de Glenn (et son analyse m\u00e9dicale publi\u00e9e) \u00e9tait une premi\u00e8re \u00e9tape capitale qui aura des effets d’entra\u00eenement\u00a0; sur les laboratoires de recherche pour les m\u00e9decins d\u00e9sireux d’apprendre \u00e0 traiter la prot\u00e9ine 11 ressemblant au ketch, et sur la vie personnelle des personnes atteintes de cette maladie rare r\u00e9cemment d\u00e9couverte.<\/p>\n

Pour lire l’int\u00e9gralit\u00e9 de cet article, cliquez ici !<\/strong><\/em><\/a><\/p>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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