Cependant, les chercheurs en apprennent chaque jour davantage sur ces maladies \u00e0 mesure que la technologie \u00e9volue et que plus de personnes s’impliquent \u00e0 ce domaine. Beaucoup de ceux qui sont confront\u00e9s \u00e0 un nouveau diagnostic de maladie rare sont int\u00e9ress\u00e9s \u00e0 apprendre comment ils peuvent aider et comment ils peuvent contribuer \u00e0 la cause en trouvant de nouveaux traitements ou m\u00eame des traitements curatifs contre ces maladies.<\/p>\n
Une fa\u00e7on de participer consiste \u00e0 donner un \u00e9chantillon biologique \u00e0 une biobanque publique telle que l\u2019entrep\u00f4t de l’Institut national am\u00e9ricain des sciences m\u00e9dicales g\u00e9n\u00e9rales<\/a> (en anglais\u00a0: National Institute of General Medical Sciences, NIGMS, Repository) \u00e0 l\u2019Institut Coriell<\/a>. Nous travaillons avec des scientifiques pour nous assurer qu’ils disposent du mat\u00e9riel – cellules et ADN – dont ils ont besoin pour mener leurs recherches. Le fait est que sans \u00e9chantillons biologiques, ce type de recherche serait impossible, de sorte que la valeur scientifique de votre participation ne peut \u00eatre surestim\u00e9e.<\/p>\n Lorsque les patients font un don \u00e0 l\u2019entrep\u00f4t NIGMS, ils se rendent compte que la prochaine avanc\u00e9e scientifique pourrait \u00eatre r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 l’aide de leurs propres lign\u00e9es cellulaires ou de leur ADN.<\/p>\n Pour mieux expliquer le processus de donation, nous avons r\u00e9pondu \u00e0 certaines questions r\u00e9guli\u00e8rement pos\u00e9es :<\/p>\n Quel est le r\u00f4le de l\u2019Institut Coriell dans la communaut\u00e9 des maladies rares ?<\/strong><\/p>\n Nous sommes une source centralis\u00e9e de biomat\u00e9riaux de haute qualit\u00e9 mis \u00e0 la disposition de la communaut\u00e9 mondiale des chercheurs. Cela signifie que depuis nos installations du New Jersey, nous envoyons des lign\u00e9es cellulaires et de l’ADN \u00e0 des scientifiques du monde entier qui sont int\u00e9ress\u00e9s par l’utilisation de ces mat\u00e9riaux dans leurs recherches. Une grande partie de notre collection est constitu\u00e9e par le \u00ab\u00a0National Institute for General Medical Sciences Human Genetic Cell Repository\u00a0\u00bb, qui est une collection diversifi\u00e9e repr\u00e9sentant principalement des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires et des anomalies chromosomiques, h\u00e9berg\u00e9e chez Coriell depuis le d\u00e9but des ann\u00e9es 1970. Ces pr\u00e9cieux \u00e9chantillons ont \u00e9t\u00e9 collect\u00e9s au fil de nombreuses ann\u00e9es, au cours desquelles nous avons cr\u00e9\u00e9 des liens avec les membres de la communaut\u00e9 des maladies rares et gagn\u00e9 leur confiance en nous.<\/p>\n <\/p>\n Comment fonctionne le processus de don d’un \u00e9chantillon ?<\/strong><\/p>\n Si vous avez une maladie rare et h\u00e9r\u00e9ditaire ou une anomalie chromosomique, nous vous encourageons \u00e0 faire un don \u00e0 notre entrep\u00f4t. Nous acceptons les dons des membres de la famille d’une personne touch\u00e9e par ces types de maladies, \u00e0 condition que la personne concern\u00e9e soumette \u00e9galement un \u00e9chantillon.<\/p>\n Premi\u00e8rement, contactez-nous \u00e0 NIGMS@coriell.org<\/a> pour nous faire savoir que vous \u00eates int\u00e9ress\u00e9. Nous pouvons vous guider tout au long du processus et vous envoyer un kit de pr\u00e9l\u00e8vement d’\u00e9chantillons. Le kit contient tout ce dont vous avez besoin pour stocker et renvoyer votre \u00e9chantillon en toute s\u00e9curit\u00e9, y compris les tubes de sang ou de tissus cutan\u00e9s, une \u00e9tiquette d’exp\u00e9dition pr\u00e9pay\u00e9e et tous les documents requis.<\/p>\n Deuxi\u00e8mement, vous devrez faire collecter votre \u00e9chantillon. Nous acceptons les pr\u00e9l\u00e8vements sanguins ou les perforations des tissus cutan\u00e9s lors de votre prochain rendez-vous chez le m\u00e9decin.<\/p>\n Une fois l\u2019\u00e9chantillon pr\u00e9lev\u00e9, suivez les instructions pour l\u2019emballer et nous le renvoyer.<\/p>\n Nous encourageons \u00e9galement nos donneurs \u00e0 nous envoyer autant d\u2019informations cliniques qu\u2019ils sont dispos\u00e9s \u00e0 partager. Les documents les plus courants que nous recevons sont les lettres de synth\u00e8se des m\u00e9decins et les r\u00e9sultats des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Plus nous avons de d\u00e9tails pour chaque \u00e9chantillon, plus ils sont utiles aux futurs chercheurs.<\/p>\n <\/p>\n Qu\u2019est-ce qu\u2019on fait avec mes donn\u00e9es personnelles\u00a0?<\/strong><\/p>\n Tous les \u00e9chantillons sont d\u00e9sidentifi\u00e9s une fois qu’ils entrent dans notre \u00e9tablissement et toutes les informations d’identification personnelle sont supprim\u00e9es de votre \u00e9chantillon. La confidentialit\u00e9 est de la plus haute importance pour nous et nous prenons de nombreuses pr\u00e9cautions pour assurer la s\u00e9curit\u00e9 de votre identit\u00e9. Nous avons \u00e9galement obtenu un certificat de confidentialit\u00e9 des \u00ab\u00a0National Institutes of Health\u00a0\u00bb afin de prot\u00e9ger la vie priv\u00e9e de nos donateurs.<\/p>\n L\u2019entrep\u00f4t du NIGMS ne communiquera pas<\/em> votre nom ni toute autre information identifiable aux scientifiques qui recevront ces \u00e9chantillons. Certains renseignements personnels sur la sant\u00e9, tels que l’\u00e2ge au moment de la collecte, le sexe, le diagnostic, la race et l’origine ethnique ou le pays d’origine seront mis \u00e0 la disposition des scientifiques.<\/p>\n <\/p>\n Je fais partie d\u2019un groupe de d\u00e9fense des droits\u00a0? Pouvez-vous travailler avec de grands groupes aussi\u00a0?<\/strong><\/p>\n Absolument. Nous collaborons r\u00e9guli\u00e8rement avec de groupes de d\u00e9fense des droits des patients atteints de maladies rares en organisant du mat\u00e9riel promotionnel, en participant \u00e0 des conf\u00e9rences de patients et m\u00eame en \u00e9tablissant des collectes de sang. Pour en savoir plus sur les moyens de travailler ensemble, envoyez un m\u00e9l \u00e0 NIGMS@coriell.org.<\/p>\n Il peut \u00eatre effrayant d’apprendre que vous ou l’un de vos proches souffrez d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare. Les m\u00e9decins ne sont souvent pas tr\u00e8s au courant de ce type de troubles et peuvent avoir besoin de connaissances approfondies en g\u00e9n\u00e9tique humaine. Cependant, les chercheurs en apprennent chaque jour davantage sur ces maladies \u00e0 mesure que […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":147522,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/147890"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=147890"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/147890\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/147522"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=147890"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=147890"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=147890"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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