{"id":148222,"date":"2019-07-30T13:53:49","date_gmt":"2019-07-30T17:53:49","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=148222&preview=true&preview_id=148222"},"modified":"2019-07-30T13:55:14","modified_gmt":"2019-07-30T17:55:14","slug":"le-boston-childrens-hospital-etudie-le-potentiel-de-la-therapie-genique-dans-le-traitement-contre-larythmie-tvpc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/07\/30\/le-boston-childrens-hospital-etudie-le-potentiel-de-la-therapie-genique-dans-le-traitement-contre-larythmie-tvpc\/","title":{"rendered":"Le Boston Children’s Hospital \u00e9tudie le potentiel de la th\u00e9rapie g\u00e9nique dans le traitement contre l’arythmie TVPC"},"content":{"rendered":"

Selon une publication de Fierce Biotech<\/a>, des chercheurs du Boston Children’s Hospital ont cr\u00e9\u00e9 une nouvelle technique de th\u00e9rapie g\u00e9nique qui, selon eux, pourrait \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique pour les patients pr\u00e9sentant des formes h\u00e9r\u00e9ditaires d’arythmie ou d’autres troubles du rythme cardiaque irr\u00e9guliers.<\/p>\n

Les chercheurs se sont notamment int\u00e9ress\u00e9s \u00e0 la tachycardie ventriculaire polymorphe cat\u00e9cholaminergique (TVPC), une forme rare mais potentiellement grave d’arythmie d\u00e9clench\u00e9e par un stress physique ou \u00e9motionnel.<\/p>\n

\u00c0 propos de la tachycardie ventriculaire polymorphe cat\u00e9cholaminergique<\/h2>\n

La TVPC<\/a> est rare – on pense qu\u2019elle ne se produit qu’environ une fois sur 10 000 naissances. Cependant, il est difficile de d\u00e9terminer avec pr\u00e9cision les taux d\u2019occurrence en raison de la qualit\u00e9 variable des soins m\u00e9dicaux dans de nombreux pays du monde.<\/p>\n

Les chercheurs ont identifi\u00e9 deux g\u00e8nes connus pour \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 la TVPC – le RYR2<\/em> et le CASQ2<\/em>. Chez les individus en bonne sant\u00e9, ces g\u00e8nes sont responsables du codage de la production de prot\u00e9ines qui jouent un r\u00f4le essentiel dans le maintien d\u2019un rythme cardiaque stable. Les myocytes, cellules musculaires du c\u0153ur, se contractent et se d\u00e9tendent de mani\u00e8re coordonn\u00e9e pour produire un battement de c\u0153ur. Ce processus de contraction est en grande partie contr\u00f4l\u00e9 par le flux de mol\u00e9cules de calcium entrant et sortant des myocytes.<\/p>\n

Le RYR2 et le CASQ2 (les prot\u00e9ines associ\u00e9es au RYR2<\/em> et au CASQ2<\/em>, respectivement) r\u00e9gulent l’activit\u00e9 du calcium dans les myocytes. Les mutations du RYR2<\/em> ou du CASQ2<\/em> peuvent perturber l’activit\u00e9 saine des myocytes, en particulier dans les situations de stress \u00e9lev\u00e9. Les mutations RYR2<\/em> sont responsables d’environ 50% des cas connus, tandis que les mutations CASQ2<\/em> ne seraient responsables que dans un ou deux pour cent des cas.<\/p>\n

Si non trait\u00e9e, ou pire encore, non diagnostiqu\u00e9e, la TVPC peut entra\u00eener un arr\u00eat cardiaque potentiellement fatal. Certains soup\u00e7onnent que la TVPC est la cause de nombreuses morts subites, inexpliqu\u00e9es chez les enfants et les jeunes adultes.<\/p>\n

Des Mod\u00e8les de tissus et d’animaux montrent la promesse d’un inhibiteur d’enzymes<\/h2>\n

Des chercheurs de l’H\u00f4pital pour enfants de Boston ont cr\u00e9\u00e9 un mod\u00e8le de tissu dans un laboratoire pour simuler un c\u0153ur touch\u00e9 par la TVPC. Au cours de leurs recherches, ils ont d\u00e9couvert qu’une enzyme appel\u00e9e la CaM kinase (CaMKII) agissait sur les prot\u00e9ines RYR2 pour stimuler un apport excessif de calcium dans les myocytes. Le r\u00e9sultat est un rythme cardiaque hyperactif et irr\u00e9gulier. Dans des \u00e9tudes non humaines, les chercheurs ont d\u00e9couvert que les inhibiteurs de la CaMKII pourraient r\u00e9duire efficacement l’apport en calcium des myocytes.<\/p>\n

Parce que la CaMKII agit sur une collection vari\u00e9e de cellules cardiaques, les chercheurs veulent \u00eatre prudents avant de proc\u00e9der \u00e0 des tests sur des humains. Les chercheurs envisagent d\u2019affiner et de tester le traitement par l\u2019inhibiteur de CaMKII dans le cadre d\u2019\u00e9tudes sur des animaux de plus grande taille, avant de proc\u00e9der \u00e0 des essais sur des patients humains atteints de TVPC. Malgr\u00e9 cela, la recherche est bienvenue dans une communaut\u00e9 dont les options de traitement sont actuellement limit\u00e9es aux b\u00eata-bloquants et \u00e0 la chirurgie.<\/p>\n

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