{"id":148372,"date":"2019-07-30T13:53:44","date_gmt":"2019-07-30T17:53:44","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=148372&preview=true&preview_id=148372"},"modified":"2019-07-30T13:55:10","modified_gmt":"2019-07-30T17:55:10","slug":"une-etude-revele-que-malgre-les-anomalies-du-sperme-la-fertilite-masculine-nest-pas-affecte-par-la-maladie-de-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/07\/30\/une-etude-revele-que-malgre-les-anomalies-du-sperme-la-fertilite-masculine-nest-pas-affecte-par-la-maladie-de-fabry\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude r\u00e9v\u00e8le que, malgr\u00e9 les anomalies du sperme, la fertilit\u00e9 masculine n’est pas affect\u00e9e par la maladie de Fabry"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Fabry Disease News<\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que, malgr\u00e9 les modifications apport\u00e9es aux spermatozo\u00efdes, la fertilit\u00e9 des hommes atteints de la maladie de Fabry n’est pas affect\u00e9e.<\/strong> Les mutations \u00e0 l’origine de l’apparition de la maladie modifient l’activit\u00e9 d’une enzyme appel\u00e9e alpha-GAL A. Cela provoque la formation d’un certain type de graisse appel\u00e9e Gb3 dans divers organes. Des d\u00e9p\u00f4ts de graisse ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s dans l’appareil reproducteur de patients atteints de la maladie de Fabry.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Fabry<\/h2>\n

La maladie de Fabry est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte principalement le c\u0153ur, la peau et les reins.<\/strong> En tant que maladie de stockage lysosomale, elle se caract\u00e9rise par une d\u00e9ficience en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s\u2019accumulent dans le corps. La maladie est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne GLA. Les sympt\u00f4mes incluent : douleur (pouvant affecter les extr\u00e9mit\u00e9s, tout le corps ou le tube digestif), dysfonctionnement r\u00e9nal, anomalies de la valve cardiaque et du rythme cardiaque, fatigue, incapacit\u00e9 \u00e0 transpirer et angiok\u00e9ratomes (petits points rouges apparaissant sur la peau). Les traitements comprennent une th\u00e9rapie enzymatique substitutif, des traitements pour traiter des probl\u00e8mes d’organes sp\u00e9cifiques et le Galafold. Le Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients pr\u00e9sentant certains types de mutations. Le traitement enzymatique substitutif peut aider \u00e0 arr\u00eater partiellement ou \u00e0 inverser la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l’\u00e9tude<\/h2>\n

L’\u00e9tude comprenait 18 patients masculins atteints de la maladie de Fabry \u00e2g\u00e9s de 18 \u00e0 65 ans.<\/strong> Ces hommes ont soumis des \u00e9chantillons de sperme \u00e0 des fins de test, ce qui a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que 14 patients, soit 82,4%, pr\u00e9sentaient une sorte d’anomalie du sperme.<\/strong> Seize des patients ont \u00e9galement rempli un questionnaire sur la fertilit\u00e9 et onze d’entre eux ont \u00e9t\u00e9 jug\u00e9s fertiles en fonction de leurs r\u00e9ponses. 76,5% des patients pr\u00e9sentaient un degr\u00e9 de d\u00e9formation ou d’alt\u00e9ration structurelle de l’appareil reproducteur visible \u00e0 l’\u00e9chographie.<\/strong><\/p>\n

Les patients plus \u00e2g\u00e9s et qui utilisaient un traitement enzymatique substitutif plus longtemps \u00e9taient plus susceptibles de pr\u00e9senter des anomalies du sperme.<\/strong> Les chercheurs ont conclu des r\u00e9sultats de l’\u00e9tude que ces anomalies ne semblaient avoir qu’un effet minime sur la capacit\u00e9 de reproduction des patients.<\/strong><\/p>\n

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