<\/p>\n
Des chercheurs de l’Universit\u00e9 de McGill ont c\u00e9l\u00e9br\u00e9 une \u00ab premi\u00e8re \u00bb en cr\u00e9ant un mod\u00e8le murin dans une bo\u00eete afin de d\u00e9montrer l’effet des mutations du g\u00e8ne SLC9A6 sur les cellules du cerveau. Comme indiqu\u00e9 r\u00e9cemment dans CheckOrphan<\/em><\/a>, il est bien connu que des mutations du g\u00e8ne SLC9A6 peuvent conduire au syndrome de Christianson<\/a>. Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, cependant, le m\u00e9canisme neuronal de la maladie \u00e9tait un myst\u00e8re.<\/p>\n \u00c0 propos du syndrome de Christianson<\/strong><\/p>\n Les sympt\u00f4mes du syndrome de Christianson, une maladie g\u00e9n\u00e9tique, apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement pendant la petite enfance et touchent g\u00e9n\u00e9ralement les gar\u00e7ons.<\/p>\n Il se caract\u00e9rise par l’\u00e9pilepsie, une d\u00e9ficience intellectuelle, une r\u00e9duction des mouvements oculaires, une incapacit\u00e9 de parler, un d\u00e9veloppement retard\u00e9 et des difficult\u00e9s d’\u00e9quilibre, de coordination, de position debout ou de marche.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes secondaires peuvent inclure des comportements similaires \u00e0 ceux de l’autisme, un poids et une taille faibles et des remont\u00e9es acides.<\/p>\n La NHE6 : Un GPS<\/a> \u00e0 l’int\u00e9rieur de nos cellules c\u00e9r\u00e9brales<\/strong><\/p>\n Les chercheurs de McGill ont choisi de se concentrer sur la maladie du point de vue de la d\u00e9ficience intellectuelle. Ils rapportent que la NHE6 fonctionne exactement comme un GPS. Il dirige les autres prot\u00e9ines vers des emplacements afin que les neurones (nerfs) fonctionnent correctement. Cela se produit pendant le processus de m\u00e9moire et d’apprentissage.<\/p>\n Le Processus de m\u00e9moire et d’apprentissage<\/strong><\/p>\n Le tissu conjonctif entre les cellules c\u00e9r\u00e9brales et la machinerie interne des cellules c\u00e9r\u00e9brales est form\u00e9 de prot\u00e9ines. Les r\u00e9actions chimiques qui permettent aux cellules c\u00e9r\u00e9brales de communiquer sont \u00e9galement contr\u00f4l\u00e9es par ces prot\u00e9ines.<\/p>\n Anne McKinney, principale auteur de l’\u00e9tude, a expliqu\u00e9 que le g\u00e8ne SLC9A6 envoie des instructions pour cr\u00e9er la prot\u00e9ine NHE6.<\/p>\n Mais si une forme mutante du g\u00e8ne SLC9A6 provoque un dysfonctionnement de la NHE6, les prot\u00e9ines ne sont pas dirig\u00e9es vers les emplacements corrects. En cons\u00e9quence, les neurones perdent la capacit\u00e9 de renforcer les connexions. Ensuite, ils sont incapables de fonctionner dans le cadre de m\u00e9canismes d’apprentissage.<\/p>\n Les Neurones de souris dans une bo\u00eete<\/strong><\/p>\n Les chercheurs ont cr\u00e9\u00e9 dans une bo\u00eete des neurones de souris qui \u00e9taient une version mutante du SLC9A6 trouv\u00e9e chez des patients. Ils ont pu observer des changements dans l’apparence des cellules du cerveau. Ils ont \u00e9galement not\u00e9 la r\u00e9action des cellules face \u00e0 l’apprentissage artificiel et \u00e0 la stimulation de la m\u00e9moire.<\/p>\n L\u2019\u00e9quipe a d\u00e9couvert que, lorsqu\u2019elle restaurait la fonction de la prot\u00e9ine \u00ab GPS \u00bb, elle pourrait ressusciter une partie des m\u00e9canismes qui impliquent une capacit\u00e9 d\u2019apprentissage.<\/p>\n Espoir pour l’avenir<\/strong><\/p>\n Les chercheurs esp\u00e8rent que ces r\u00e9sultats permettront d\u2019obtenir des indices suppl\u00e9mentaires qui les aideront \u00e0 modifier l\u2019effet de la mutation et \u00e0 offrir des avantages cliniques \u00e0 l\u2019avenir.<\/p>\n Que pensez-vous d’un lien possible entre le syndrome de Christianson, l’autisme et l’\u00e9pilepsie ?<\/p>\n <\/p>\n Des chercheurs de l’Universit\u00e9 de McGill ont c\u00e9l\u00e9br\u00e9 une \u00ab premi\u00e8re \u00bb en cr\u00e9ant un mod\u00e8le murin dans une bo\u00eete afin de d\u00e9montrer l’effet des mutations du g\u00e8ne SLC9A6 sur les cellules du cerveau. 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