<\/p>\n
Lucy a maintenant dix ans et est stable. Elle m\u00e8ne sa vie aussi normalement que possible d’un enfant de dix ans. Cependant, elle est n\u00e9e avec une maladie extr\u00eamement rare qui a pris des ann\u00e9es d\u2019infections myst\u00e9rieux, de visites chez le m\u00e9decin et de tests pour la diagnostiquer.<\/p>\n
Lucy est n\u00e9e apr\u00e8s une grossesse typique. Elle avait une \u00e9ruption cutan\u00e9e de nouveau-n\u00e9e qui recouvrait une partie de son corps, qui finissait par former une cro\u00fbte et tomber. Les parents de Lucy ont vaguement remarqu\u00e9 qu’elle semblait avoir contract\u00e9 de nombreuses infections. Tout d’abord, il s’agissait d’un cas d’infection des ongles des pieds quand elle avait neuf mois. Il se remplit de pus, mais cela ne causa aucune douleur \u00e0 Lucy. Ses parents ont demand\u00e9 \u00e0 un p\u00e9diatre de drainer son orteil et tout allait bien.<\/p>\n
\u00c0 l’\u00e2ge d\u2019un an, Lucy a eu deux infections semblables \u00e0 des br\u00fblures aux doigts. Ses m\u00e9decins et ses parents tous les deux ont suppos\u00e9 que cela pouvait \u00eatre caus\u00e9 par le fait qu’elle se su\u00e7ait les doigts et donc on lui ait administr\u00e9 des antibiotiques.<\/p>\n
Au milieu de tout cela, Lucy avait habituellement des taches et des \u00e9ruptions cutan\u00e9es sur le visage et le torse. Les \u00e9ruptions cutan\u00e9es ressemblaient souvent \u00e0 une miliaire cutan\u00e9e et elles laissaient ses m\u00e9decins perdus quant \u00e0 leur origine.<\/p>\n
Lucy a d\u00e9velopp\u00e9 des abc\u00e8s n\u00e9cessitant un drainage chirurgical et ses infections ont commenc\u00e9 \u00e0 gu\u00e9rir plus lentement et ont n\u00e9cessit\u00e9 davantage d’antibiotiques.<\/p>\n
\u00c0 l’\u00e2ge de deux ans, il a \u00e9t\u00e9 recommand\u00e9 aux parents de Lucy de consulter un immunologiste de l’h\u00f4pital Johns-Hopkins, mais avant son rendez-vous, elle a \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9e pour une infection fongique appel\u00e9e candidose, qui lui causait tellement de douleur qu’elle ne pouvait m\u00eame pas l’avaler.<\/p>\n
Il est extr\u00eamement rare que cette infection touche un enfant de 2 ans. Il est plus fr\u00e9quent chez les patients infect\u00e9s par le VIH et dont le syst\u00e8me immunitaire est compromis. Cela a amen\u00e9 les m\u00e9decins \u00e0 supposer qu’elle pourrait avoir un syst\u00e8me immunitaire qui ne fonctionne pas pleinement.<\/p>\n
\u00c0 l’\u00e9poque, \u00e0 l’h\u00f4pital de Georgetown, la chef des maladies infectieuses p\u00e9diatriques \u00e9tait Charlotte Barbey-Morel qui, par chance, avait soign\u00e9 des patients avec un diagnostic tr\u00e8s rare qu’elle soup\u00e7onnait de la part de Lucy.<\/p>\n
Apr\u00e8s avoir appel\u00e9 un coll\u00e8gue pour discuter de la possibilit\u00e9, et un test g\u00e9n\u00e9tique a confirm\u00e9 le diagnostic ; Lucy avait une maladie si rare qu\u2019elle ne touche qu\u2019un sur un million appel\u00e9e le syndrome de Job<\/a>, ou syndrome Hyper IgE.<\/p>\n Le syndrome de Job est un d\u00e9ficit immunitaire provoqu\u00e9 par une mutation du g\u00e8ne STAT3. Il n\u2019y pas de rem\u00e8de pour cette maladie.<\/p>\n Heureusement, Lucy a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e t\u00f4t. De nombreuses personnes passent des d\u00e9cennies sans diagnostic et sont malades presque toute leur vie.<\/p>\n De plus en plus de tests ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que le cas de Lucy \u00e9tait d\u00fb \u00e0 une mutation spontan\u00e9e et en 2015, elle a \u00e9t\u00e9 l’une des premi\u00e8res \u00e0 subir une greffe de moelle osseuse. Bien que n’\u00e9tant pas un traitement curatif, il pourrait r\u00e9duire la gravit\u00e9 des infections pulmonaires chroniques dont elle souffrait d\u00e9j\u00e0.<\/p>\n Lucy a subi une op\u00e9ration chirurgicale r\u00e9ussie et malgr\u00e9 quelques revers, Lucy va mieux qu’avant. Ses poumons sont en bonne sant\u00e9 et ses parents esp\u00e8rent que l’op\u00e9ration permettra \u00e0 Lucy de vivre plus longtemps et en meilleure sant\u00e9. Elle est scolaris\u00e9e \u00e0 la maison et ses parents sont fiers de leur fille courageuse et d\u00e9termin\u00e9e.<\/p>\n Pour lire l’article original, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Lucy a maintenant dix ans et est stable. Elle m\u00e8ne sa vie aussi normalement que possible d’un enfant de dix ans. Cependant, elle est n\u00e9e avec une maladie extr\u00eamement rare qui a pris des ann\u00e9es d\u2019infections myst\u00e9rieux, de visites chez le m\u00e9decin et de tests pour la diagnostiquer. Lucy est n\u00e9e apr\u00e8s une grossesse […]<\/p>\n","protected":false},"author":109,"featured_media":149466,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/149729"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/109"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=149729"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/149729\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/149466"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=149729"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=149729"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=149729"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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