{"id":150787,"date":"2019-08-23T15:58:56","date_gmt":"2019-08-23T19:58:56","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=150787&preview=true&preview_id=150787"},"modified":"2019-09-12T15:45:43","modified_gmt":"2019-09-12T19:45:43","slug":"une-nouvelle-etude-revele-que-linstabilite-genetique-dans-les-cellules-du-cerveau-est-le-principal-declencheur-de-la-maladie-de-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/08\/23\/une-nouvelle-etude-revele-que-linstabilite-genetique-dans-les-cellules-du-cerveau-est-le-principal-declencheur-de-la-maladie-de-huntington\/","title":{"rendered":"Une Nouvelle \u00e9tude r\u00e9v\u00e8le que l’instabilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique dans les cellules du cerveau est le principal d\u00e9clencheur de la maladie de Huntington"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Medical Xpress<\/em><\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente a montr\u00e9 que l’apparition des sympt\u00f4mes de la maladie de Huntington est d\u00e9clench\u00e9e par une instabilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique dans une s\u00e9quence sp\u00e9cifique d’ADN trouv\u00e9e dans les cellules du cerveau.<\/strong> Les chercheurs esp\u00e8rent que cette d\u00e9couverte permettra de pr\u00e9voir plus pr\u00e9cis\u00e9ment le moment o\u00f9 les porteurs de la maladie de Huntington pourraient commencer \u00e0 manifester leurs premiers sympt\u00f4mes. Plus important encore, cela pourrait aider \u00e0 mener \u00e0 de nouvelles proc\u00e9dures qui pourraient compl\u00e8tement arr\u00eater l’apparition de la maladie.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Huntington<\/h2>\n

La maladie de Huntington est un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire qui provoque la mort des cellules du cerveau.<\/strong> Il s\u2019agit d\u2019une maladie \u00e0 long terme, progressive et, finalement, mortelle, qui entra\u00eene une grave d\u00e9bilitation au fil du temps. La maladie est caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui affecte le g\u00e8ne HTT. Il appara\u00eet normalement entre 30 et 50 ans, mais dans de rares cas, il peut survenir avant l’\u00e2ge de 20 ans. Les sympt\u00f4mes de Huntington peuvent d’abord appara\u00eetre comme des changements d’humeur et de comportement subtils et une perte de coordination. Les autres sympt\u00f4mes comprennent des mouvements irr\u00e9pressibles appel\u00e9s chor\u00e9e, posture anormale, probl\u00e8mes de sommeil, troubles de la mastication, de la d\u00e9glutition et de la parole, d\u00e9mence, anxi\u00e9t\u00e9, d\u00e9pression et impulsivit\u00e9. Neuf pour cent des d\u00e9c\u00e8s sont dus au suicide. Le traitement de la maladie de Huntington est symptomatique, aucun traitement curatif ou alt\u00e9rant la maladie n\u2019est disponible. La plupart des patients meurent environ 15 \u00e0 20 ans apr\u00e8s le diagnostic.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Huntington, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l’\u00e9tude<\/h2>\n

Ces d\u00e9couvertes arrivent \u00e0 ce qui pourrait \u00eatre un moment crucial dans le traitement de la maladie de Huntington, alors que de nouveaux traitements exp\u00e9rimentaux sont en cours de test.<\/strong> La maladie est li\u00e9e \u00e0 une mutation qui provoque la r\u00e9p\u00e9tition d’une s\u00e9quence d’ADN : CAG. Le nombre de r\u00e9p\u00e9titions peut varier d’un patient \u00e0 l’autre ; ceux avec le plus grand nombre de r\u00e9p\u00e9titions ont tendance \u00e0 avoir une maladie plus pr\u00e9coce et une progression plus rapide. Auparavant, les scientifiques pensaient que le nombre de r\u00e9p\u00e9titions restait le m\u00eame dans la vie du patient, mais cette \u00e9tude a montr\u00e9 que le nombre de r\u00e9p\u00e9titions augmente en fait avec le temps, jusqu’\u00e0 ce qu’un certain seuil soit atteint et que les sympt\u00f4mes commencent.<\/strong><\/p>\n

Les chercheurs ont \u00e9galement identifi\u00e9 six g\u00e8nes diff\u00e9rents qui influent sur l’\u00e2ge du d\u00e9but de la maladie ; celles-ci \u00e9taient toutes li\u00e9es \u00e0 la r\u00e9paration et \u00e0 la maintenance de l’ADN et pourraient constituer des cibles th\u00e9rapeutiques potentielles. <\/strong><\/p>\n

Pour consulter l’\u00e9tude originale, publi\u00e9e dans la revue scientifique Cell<\/em>, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

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