Des familles anglaises touch\u00e9es par la maladie de Batten ont du mal \u00e0 acc\u00e9der \u00e0 des traitements efficaces dans leur patrie.<\/p>\n
Nicole et Jessica Rich sont deux jeunes filles qui vivent avec leur famille \u00e0 Newcastle, dans l’extr\u00eame nord de l’Angleterre, \u00e0 environ une heure de route de la fronti\u00e8re \u00e9cossaise. Elles souffrent \u00e9galement de la maladie de Batten, un probl\u00e8me neurologique rare qui peut \u00eatre extr\u00eamement difficile \u00e0 traiter. Jusqu’\u00e0 l’ann\u00e9e derni\u00e8re, les deux recevaient de la c\u00e9rliponase alfa dans des \u00e9tablissements \u00e0 Londres et \u00e0 Hambourg, en Allemagne. C’est-\u00e0-dire que, elles ont re\u00e7u le traitement jusqu’\u00e0 ce que l’Institut national pour l’excellence en mati\u00e8re de sant\u00e9 et de soins (en anglais : NICE, ou N<\/strong>ational I<\/strong>nstitute for Health and\u00a0C<\/strong>are\u00a0E<\/strong>xcellence) ait d\u00e9cid\u00e9 que la c\u00e9rliponase alfa ne s’est pas r\u00e9v\u00e9l\u00e9e suffisamment efficace pour traiter ses patients cibles, et donc il a \u00e9t\u00e9 recommand\u00e9 au NHS (Service national de la sant\u00e9) de ne pas financer ce traitement.<\/p>\n La \u00ab\u00a0maladie de Batten\u00a0<\/a>\u00bb est un mauvais surnom, car la \u00ab\u00a0maladie de Batten\u00a0\u00bb est en r\u00e9alit\u00e9 un groupe de maladies neurologiques \u00e9troitement li\u00e9es mais extr\u00eamement rares, appel\u00e9es, plus correctement, les c\u00e9ro\u00efdes-lipofuscinoses neuronales<\/a>. Oui, je peux voir pourquoi la \u00ab\u00a0maladie de Batten\u00a0\u00bb est rest\u00e9e \u2013 dans l\u2019int\u00e9r\u00eat de bri\u00e8vet\u00e9, je continuerai \u00e0 la d\u00e9crire comme telle.<\/p>\n Il existe quatre principaux types de maladie de Batten. Chaque type est associ\u00e9 \u00e0 une mutation g\u00e9n\u00e9tique unique, donnant lieu \u00e0 diff\u00e9rents sympt\u00f4mes et \u00e0 diff\u00e9rents \u00e2ges d’apparition. La plupart des sous-types pr\u00e9sentent d’abord des sympt\u00f4mes d\u00e8s la petite enfance, bien que les adultes puissent parfois \u00eatre touch\u00e9s. Malgr\u00e9 leurs diff\u00e9rences, cependant, la plupart des formes de la maladie de Batten se caract\u00e9risent de la m\u00eame mani\u00e8re par des convulsions, une perte de vision, un d\u00e9veloppement retard\u00e9 et finalement par la perte de comp\u00e9tences acquises pr\u00e9c\u00e9demment, une d\u00e9mence, des mouvements incontr\u00f4l\u00e9s et une mortalit\u00e9 pr\u00e9coce.<\/p>\n On estime qu’environ 4 enfants sur 100 000 naissent avec ou d\u00e9veloppent une forme de maladie de Batten. Actuellement, il n’existe aucun traitement<\/a> qui ait fait ses preuves pour arr\u00eater ou inverser les sympt\u00f4mes de la maladie de Batten, bien que certains traitements puissent offrir des avantages palliatifs. La cerliponase alfa est un traitement de ce type, parfois appel\u00e9 \u00ab Brineura \u00bb.<\/p>\n La Brineura est fabriqu\u00e9 par BioMarin Pharmaceutical, une soci\u00e9t\u00e9 am\u00e9ricaine de biotechnologie bas\u00e9e en Californie. Il a re\u00e7u sa premi\u00e8re autorisation de l\u2019Agence am\u00e9ricaine des produits alimentaires et m\u00e9dicamenteux (en anglais\u00a0: the Food and Drug Administration ou FDA) au d\u00e9but de 2017,<\/a> puis une autre autorisation, cette fois de la Commission europ\u00e9enne, quelques mois plus tard<\/a>.<\/p>\n Dans les deux cas, la Brineura a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9 de mani\u00e8re acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e et a re\u00e7u l\u2019autorisation pour mise sur le march\u00e9 dans le cadre de la r\u00e9vision prioritaire<\/a> de la FDA et des fili\u00e8res d\u2019\u00e9valuation acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e<\/a> de la Commission europ\u00e9enne. Ces voies d\u2019autorisation existent pour diriger l\u2019attention de l\u2019administration sur les m\u00e9dicaments qui, s\u2019ils \u00e9taient autoris\u00e9s, pourraient am\u00e9liorer consid\u00e9rablement l\u2019innocuit\u00e9 ou l\u2019efficacit\u00e9 des m\u00e9thodes de traitement existantes.<\/p>\n La Brineura est con\u00e7ue pour les patients atteints de la maladie CLN2, un sous-type de la maladie de Batten qui pr\u00e9sente g\u00e9n\u00e9ralement ses premiers sympt\u00f4mes \u00e0 la fin de l’enfance ou au d\u00e9but de l’enfance (environ 6 \u00e0 7 ans). Les patients atteints de CLN2 sont d\u00e9ficients en une enzyme appel\u00e9e tripeptidyl peptidase 1<\/a> (TPP1), une enzyme qui joue un r\u00f4le g\u00e9n\u00e9ral dans la d\u00e9composition de prot\u00e9ines plus grosses en leurs acides amin\u00e9s constitutifs. En raison des faibles niveaux de TPP1 fonctionnelle des patients, les prot\u00e9ines commencent \u00e0 s’accumuler dans leurs cellules, ce qui cr\u00e9e finalement des grands probl\u00e8mes de sant\u00e9. Les patients atteints de la maladie CLN2 d\u00e9veloppent souvent des crises, avant de perdre progressivement la capacit\u00e9 de marcher et de parler. \u00c9ventuellement, les patients peuvent avoir besoin d\u2019une sonde d\u2019alimentation et d\u00e9pendent presque enti\u00e8rement de leurs gardiens. La mortalit\u00e9 est attendue entre 6 et 12 ans pour la plupart des cas.<\/p>\n La Brineura est un traitement enzymatique substitutif qui administrer aux patients atteints de CLN2 des enzymes TPP1 synth\u00e9tis\u00e9es en laboratoire. Le traitement est administr\u00e9 par perfusion intraventriculaire – ce qui signifie que les enzymes sont directement achemin\u00e9es dans le cerveau par le biais d’un r\u00e9servoir appel\u00e9 dispositif d’acc\u00e8s intraventriculaire implant\u00e9 chirurgicalement dans le cr\u00e2ne. Toutes les deux semaines, les patients re\u00e7oivent une perfusion recommand\u00e9e de 300 mg, suivie imm\u00e9diatement d’une perfusion d’\u00e9lectrolyte par le m\u00eame port. Le processus prend environ 4,5 heures \u00e0 chaque fois.<\/p>\n Le but d\u00e9clar\u00e9 du m\u00e9dicament est de ralentir la perte de capacit\u00e9 de marche chez enfants \u00e2g\u00e9s de 3 ans et plus atteints de CLN2 avanc\u00e9. La th\u00e9rapie co\u00fbte cher, \u00e0 l’instar de nombreux m\u00e9dicaments orphelins, avec un prix annuel choquant de plus de 700 000 $.<\/p>\n Quand la famille Rich a \u00e9t\u00e9 inform\u00e9e que le NICE ne recommanderait pas la Brineura pour le NHS, ils \u00e9taient perdus. Les voyages r\u00e9guliers entre les sites d\u2019essais cliniques \u00e0 Londres et \u00e0 Hambourg s\u2019\u00e9taient d\u00e9j\u00e0 r\u00e9v\u00e9l\u00e9s \u00e9puisants. Maintenant, la famille doit faire face au fait que son syst\u00e8me de sant\u00e9 national n\u2019est pas d\u2019accord avec le rapport co\u00fbt-efficacit\u00e9 de la Brineura.<\/p>\n Le NICE a reconnu que la Brineura s’\u00e9tait r\u00e9v\u00e9l\u00e9e efficace pour soulager \u00e0 court terme la perte de fonction ambulatoire, mais a affirm\u00e9<\/a> qu’il n’y avait pas suffisamment de \u00ab preuves cliniques \u00e0 long terme \u00bb de l’efficacit\u00e9 du m\u00e9dicament. Le NICE a ajout\u00e9 que, en raison de ce manque de preuves cliniques, \u00ab les hypoth\u00e8ses sur la stabilisation \u00e0 long terme de la maladie et la mortalit\u00e9 \u00bb \u00e9taient incertaines. \u00c0 la lumi\u00e8re de cela et du prix de 700 000 $, le NICE a recommand\u00e9 au NHS de ne pas couvrir le m\u00e9dicament.<\/p>\n Les familles touch\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 choqu\u00e9es et beaucoup d\u2019autres ont \u00e9t\u00e9 indign\u00e9es. \u00ab Les enfants atteints de la maladie de Batten n’ont pas le temps \u00bb, \u00e9crit quelqu\u2019un sur la page Facebook \u00ab Batten Journey de Nicole & Jessica<\/a> \u00bb. BioMarin a pr\u00e9vu une \u00e9tude d’innocuit\u00e9 \u00e0 long terme pour \u00e9valuer la Brineura sur un minimum de 10 ans, mais pour les enfants atteints de la maladie de Batten, c’est presque toute leur vie.<\/p>\n La r\u00e9alit\u00e9 est que le NICE ne veut pas payer pour la distribution de la Brineura par le NHS sans donn\u00e9es \u00e0 long terme. Cependant, pour la famille Rich, cela signifie qu’un co\u00fbt annuel de pr\u00e8s de 1,5 million de dollars pour les traitements de leurs filles serait presque enti\u00e8rement \u00e0 leur charge. D’autres familles sont \u00e9galement coinc\u00e9es dans ce purgatoire, dans l’attente que quelque chose change. Comme vous l’avez peut-\u00eatre devin\u00e9, la plupart arr\u00eatent simplement le traitement.<\/p>\n Le fait que le NICE refuse de recommander la Brineura pour la couverture du NHS semble mal consid\u00e9r\u00e9, compte tenu de la nature fatale de la CLN2. L’\u00e9valuation du risque pos\u00e9 par un m\u00e9dicament par rapport \u00e0 ses avantages potentiels est un principe directeur des programmes d’acc\u00e8s pr\u00e9coce existant aux \u00c9tats-Unis et en Europe. Il existe donc un pr\u00e9c\u00e9dent : les risques potentiels \u00e0 long terme li\u00e9s \u00e0 la s\u00e9curit\u00e9 sont moins pr\u00e9occupants que les avantages cliniques potentiels – surtout lorsque compar\u00e9 \u00e0 l’esp\u00e9rance de vie d’une maladie mortelle.<\/p>\n Ce qui tout cela se r\u00e9sume, c\u2019est le co\u00fbt. Le NICE ne croit pas que l\u2019avantage en qualit\u00e9 de vie offert par la Brineura vaut les 700 000 dollars. Ce n\u2019est pas non plus la premi\u00e8re fois que cela se produit \u2013 le NICE a recommand\u00e9 au NHS au cours de la d\u00e9cennie de ne pas couvrir plusieurs<\/a> autres<\/a> m\u00e9dicaments contre les maladies rares, bas\u00e9 seulement sur les rapports co\u00fbt-efficacit\u00e9.<\/p>\n Cependant, comme le souligne la famille Rich, le co\u00fbt annuel de la Brineura est compens\u00e9 par la raret\u00e9 de la maladie de Batten, et en particulier de la CLN2. \u00ab S’ils ont pay\u00e9 le co\u00fbt de maintenant- 550 000 \u00a3 qui est le prix le plus \u00e9lev\u00e9 sur le march\u00e9, avec 17 enfants, c\u2019est 8,5 millions \u00a3 par an \u00bb, soit environ 9,3 millions d\u2019euros. \u00ab Ce serait 0,0012% du budget du NHS. \u00bb<\/p>\n C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Des familles anglaises touch\u00e9es par la maladie de Batten ont du mal \u00e0 acc\u00e9der \u00e0 des traitements efficaces dans leur patrie. Nicole et Jessica Rich sont deux jeunes filles qui vivent avec leur famille \u00e0 Newcastle, dans l’extr\u00eame nord de l’Angleterre, \u00e0 environ une heure de route de la fronti\u00e8re \u00e9cossaise. 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