{"id":151245,"date":"2019-08-28T13:15:49","date_gmt":"2019-08-28T17:15:49","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=151245&#038;preview=true&#038;preview_id=151245"},"modified":"2019-09-12T15:37:25","modified_gmt":"2019-09-12T19:37:25","slug":"des-chercheurs-ont-peut-etre-trouve-un-moyen-dameliorer-le-taux-de-diagnostic-de-la-maladie-de-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/08\/28\/des-chercheurs-ont-peut-etre-trouve-un-moyen-dameliorer-le-taux-de-diagnostic-de-la-maladie-de-fabry\/","title":{"rendered":"Des Chercheurs ont peut-\u00eatre trouv\u00e9 un moyen d&rsquo;am\u00e9liorer le taux de diagnostic de la maladie de Fabry"},"content":{"rendered":"<p>Une <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/s10038-019-0633-1\">nouvelle \u00e9tude<\/a> men\u00e9e par des chercheurs au Japon a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une nouvelle m\u00e9thode potentielle pour diagnostiquer la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/fabry-disease\/\">maladie de Fabry<\/a>.<\/p>\n<h2>La Maladie de Fabry<\/h2>\n<p>La maladie de Fabry est une maladie qui emp\u00eache le patient de produire l&rsquo;enzyme alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). L\u2019alpha-Gal A est n\u00e9cessaire pour diviser le Gb3, ou GL-3, dans le corps.<\/p>\n<p>Les sympt\u00f4mes incluent les acropar\u00e9th\u00e9sies, l&rsquo;angiok\u00e9ratome, les troubles de la vision, l&rsquo;incapacit\u00e9 de transpirer et les probl\u00e8mes vasculaires. Les probl\u00e8mes vasculaires peuvent affecter le cerveau, les reins et le c\u0153ur.<\/p>\n<p>Comme beaucoup de maladies rares, la maladie de Fabry est malheureusement souvent mal diagnostiqu\u00e9e, simplement parce que beaucoup ne sont pas inform\u00e9es sur le sujet.<\/p>\n<p>Si on pouvait am\u00e9liorer les processus de d\u00e9pistage des personnes \u00e0 haut risque pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes, on pourrait am\u00e9liorer la vitesse \u00e0 laquelle on diagnostique cette maladie aux patients.<\/p>\n<h2>Une Nouvelle m\u00e9thode de diagnostic<\/h2>\n<p>Pour le moment, la maladie de Fabry est diagnostiqu\u00e9e en mesurant l&rsquo;activit\u00e9 de l&rsquo;alpha-Gal A dans les leucocytes. Des chercheurs japonais ont estim\u00e9 que l&rsquo;analyse de cette activit\u00e9 sur un simple \u00e9chantillon de sang s\u00e9ch\u00e9 pourrait permettre d&rsquo;am\u00e9liorer les taux de diagnostic pr\u00e9coce. Bien s\u00fbr, un diagnostic pr\u00e9coce signifie un traitement pr\u00e9coce.<\/p>\n<h2>L&rsquo;Examen<\/h2>\n<p>Au total, 2 325 participants ont particip\u00e9 \u00e0 l&rsquo;investigation de cette nouvelle m\u00e9thode de diagnostic. Ils avaient les caract\u00e9ristiques suivantes &#8211;<\/p>\n<ul>\n<li>\u00c2ge moyen &#8211; 66 ans<\/li>\n<li>63% &#8211; subissant une h\u00e9modialyse<\/li>\n<li>26% &#8211; hypertrophie ventriculaire gauche<\/li>\n<li>16% &#8211; grandes quantit\u00e9s de prot\u00e9ines pr\u00e9sentes dans l&rsquo;urine<\/li>\n<li>11% &#8211; victime d\u2019AVC. 18% &#8211; sympt\u00f4mes typiques de la maladie de Fabry<\/li>\n<\/ul>\n<p>Apr\u00e8s la collecte des \u00e9chantillons, les chercheurs ont \u00e9valu\u00e9 l&rsquo;activit\u00e9 de l&rsquo;alpha-Gal A. Les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 les suivants &#8211;<\/p>\n<ul>\n<li>L&rsquo;activit\u00e9 alpha-Gal A moyenne chez les femmes \u00e9tait de 24,2 Agal U<\/li>\n<li>L&rsquo;activit\u00e9 alpha-Gal A moyenne chez les hommes \u00e9tait de 24,5 Agal U<\/li>\n<li>Il y avait une faible activit\u00e9 enzymatique (20 Agal U) pour 333 femmes<\/li>\n<li>Il y avait une faible activit\u00e9 enzymatique (12 Agal U) pour 77 hommes<\/li>\n<li>Au total, 410 patients avaient une faible activit\u00e9 enzymatique.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Une seconde analyse a ensuite \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e avec les 410 participants ayant montr\u00e9 une activit\u00e9 enzymatique faible.<\/p>\n<ul>\n<li>Les nouveaux \u00e9chantillons ont pu confirmer les r\u00e9sultats de 12 hommes et 80 femmes (un total de 92 participants)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Une troisi\u00e8me analyse a utilis\u00e9 les \u00e9chantillons des 92 patients et a examin\u00e9 la pr\u00e9sence de mutations dans le g\u00e8ne GLA (caract\u00e9ristique de la maladie de Fabry).<\/p>\n<ul>\n<li>6 participants, soit 0,26% du total, pr\u00e9sentaient des mutations de GLA.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Pourquoi \u00e7a pourrait \u00eatre si b\u00e9n\u00e9fique<\/h2>\n<p>Cette nouvelle m\u00e9thode de d\u00e9pistage pourrait \u00eatre b\u00e9n\u00e9fique car elle est facile \u00e0 mener. Les m\u00e9decins pourront utiliser le test pour mieux identifier les patients atteints de la maladie de Fabry. Plus t\u00f4t ces personnes pourront \u00eatre identifi\u00e9es, plus t\u00f4t elles pourront commencer le traitement et leur qualit\u00e9 de vie s&rsquo;am\u00e9liorera. En outre, cela r\u00e9duit le risque de complications plus graves. C&rsquo;est une \u00e9valuation cyclique dont la mise en \u0153uvre pourrait au final am\u00e9liorer la vie des patients.<\/p>\n<p>Pour en savoir plus sur cette nouvelle m\u00e9thode de diagnostic, cliquez <a href=\"https:\/\/fabrydiseasenews.com\/2019\/08\/14\/dried-blood-drops-new-non-invasive-screening-method-fabry-disease-proposed\/\">ici<\/a>.<\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\">\n<div class=\"elementor-widget-container\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante :\u00a0<a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Une nouvelle \u00e9tude men\u00e9e par des chercheurs au Japon a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une nouvelle m\u00e9thode potentielle pour diagnostiquer la maladie de Fabry. La Maladie de Fabry La maladie de Fabry est une maladie qui emp\u00eache le patient de produire l&rsquo;enzyme alpha-galactosidase A (alpha-Gal A). 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