{"id":151253,"date":"2019-08-28T13:28:26","date_gmt":"2019-08-28T17:28:26","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=151253&preview=true&preview_id=151253"},"modified":"2019-09-12T15:39:07","modified_gmt":"2019-09-12T19:39:07","slug":"le-sequencage-rapide-du-genome-entier-permet-de-diagnostiquer-plus-rapidement-des-troubles-genetiques-rares-aux-patients-atteints","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/08\/28\/le-sequencage-rapide-du-genome-entier-permet-de-diagnostiquer-plus-rapidement-des-troubles-genetiques-rares-aux-patients-atteints\/","title":{"rendered":"Le S\u00e9quen\u00e7age rapide du g\u00e9nome entier permet de diagnostiquer plus rapidement des troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares aux patients atteints"},"content":{"rendered":"

Selon un article du Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles (en anglais : National Center for Advancing Translational Sciences ou NCATS),<\/a> les recherches soutenues par ce centre permettent aux enfants n\u00e9s atteints de troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares et graves d’obtenir un diagnostic plus rapidement, ce qui devrait permettre d’am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les patients.<\/strong> Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier est la proc\u00e9dure qui peut permettre un diagnostic pr\u00e9cis, mais l’interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats n\u00e9cessite une expertise et une formation approfondie. Cependant, une approche automatis\u00e9e d’apprentissage automatique pourrait rendre le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier beaucoup plus efficace en permettant une interpr\u00e9tation plus facile des r\u00e9sultats.<\/strong><\/p>\n

Diagnostic diff\u00e9r\u00e9 : un probl\u00e8me massif<\/h2>\n

Les retards de diagnostic sont un probl\u00e8me majeur pour les patients atteints de maladies rares \u00e0 travers le monde.<\/strong> Les patients atteints d’une maladie rare sont syst\u00e9matiquement mal diagnostiqu\u00e9s ou connaissent des retards consid\u00e9rables. De nombreux patients atteints de maladies rares ne sont jamais diagnostiqu\u00e9s. Les r\u00e9sultats sont pr\u00e9visibles ; un diagnostic retard\u00e9 signifie un traitement retard\u00e9, entra\u00eenant une diminution de l’efficacit\u00e9 du traitement. Cela peut transformer un patient dont la vie et la fonction pourraient \u00eatre pr\u00e9serv\u00e9es en un cas d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9. Chaque jour ou heure peut faire la diff\u00e9rence.<\/strong><\/p>\n

Innover pour am\u00e9liorer la vie des patients atteints de maladies rares<\/h2>\n

Une \u00e9quipe associ\u00e9e \u00e0 Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, dirig\u00e9e par le directeur g\u00e9n\u00e9ral Stephen Kingsmore, est charg\u00e9e du d\u00e9veloppement de l’interpr\u00e9teur d’apprentissage par machine pour le s\u00e9quen\u00e7age rapide du g\u00e9nome entier.<\/strong> L’approche automatis\u00e9e permet de comparer les r\u00e9sultats d’un patient \u00e0 une mine de donn\u00e9es cliniques en un instant. Le d\u00e9fi consistant \u00e0 interpr\u00e9ter les r\u00e9sultats du s\u00e9quen\u00e7age rapide du g\u00e9nome entier a \u00e9t\u00e9 un obstacle majeur \u00e0 sa mise en \u0153uvre dans les centres m\u00e9dicaux et les h\u00f4pitaux,<\/strong> mais l’approche automatis\u00e9e rendra le processus complet beaucoup plus pratique.<\/p>\n

Le r\u00e9sultat final sera un diagnostic plus rapide pour les patients atteints de troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares. Cela signifie qu’ils peuvent \u00eatre trait\u00e9s plus rapidement et plus efficacement, ce qui am\u00e9liore les r\u00e9sultats globaux et la qualit\u00e9 de vie. La mise au point de l’interpr\u00e8te automatis\u00e9 a \u00e9t\u00e9 financ\u00e9e en partie par le prix d’innovation collaborative du programme de prix en sciences cliniques et translationnelles du NCAT.<\/strong> Pour en savoir plus sur ce programme, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats de cette recherche ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s pour la premi\u00e8re fois dans la revue Science Translational Medicine. Pour la voir, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Selon un article du Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles (en anglais : National Center for Advancing Translational Sciences ou NCATS), les recherches soutenues par ce centre permettent aux enfants n\u00e9s atteints de troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares et graves d’obtenir un diagnostic plus rapidement, ce qui devrait permettre d’am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les patients. Le […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":151013,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003,14042],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151253"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=151253"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151253\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/151013"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=151253"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=151253"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=151253"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}