{"id":151364,"date":"2019-08-29T14:54:31","date_gmt":"2019-08-29T18:54:31","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=151364&preview=true&preview_id=151364"},"modified":"2019-09-12T15:37:15","modified_gmt":"2019-09-12T19:37:15","slug":"apres-avoir-participe-a-un-essai-crucial-sur-lamytrophie-spinale-lavenir-dune-famille-reste-incertain","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/08\/29\/apres-avoir-participe-a-un-essai-crucial-sur-lamytrophie-spinale-lavenir-dune-famille-reste-incertain\/","title":{"rendered":"Apr\u00e8s avoir particip\u00e9 \u00e0 un essai crucial sur l\u2019amyotrophie spinale, l’avenir d’une famille reste incertain"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Palo Alto Online<\/a>, leur fils n\u2019avait que quelques mois quand ses parents, Svetlana Sargsyan et Tigran Kostanyan, se sont rendus compte que quelque chose n’allait pas.<\/strong> Bient\u00f4t, on lui a diagnostiqu\u00e9 une amyotrophie spinale de type 1, une maladie rare et potentiellement mortelle. Dans l’Arm\u00e9nie, le pays natal de la famille, ce diagnostic \u00e9tait en r\u00e9alit\u00e9 une condamnation \u00e0 mort. Les m\u00e9decins leur ont dit que ses jours \u00e9taient compt\u00e9s et qu’ils devraient ch\u00e9rir le temps qui leur restait ensemble.<\/strong> Aucun traitement n’\u00e9tait disponible en Arm\u00e9nie et obtenir des m\u00e9dicaments de l’ext\u00e9rieur du pays \u00e9tait \u00e9galement pratiquement impossible. Ensuite, la nouvelle d’un essai clinique aux \u00c9tats-Unis les a touch\u00e9s et ils se sont rendus l\u00e0-bas pour y participer.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019amyotrophie spinale (AS)<\/h2>\n

L\u2019amyotrophie spinale est un type de trouble neuromusculaire au cours duquel les motoneurones sont d\u00e9truits, entra\u00eenant une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire.<\/strong> Sans traitement rapide, la maladie est souvent mortelle. Ce trouble est li\u00e9 \u00e0 des d\u00e9fauts g\u00e9n\u00e9tiques du g\u00e8ne SMN1. Ce g\u00e8ne code pour une prot\u00e9ine appel\u00e9e SMN et, lorsque certaines quantit\u00e9s ne sont pas pr\u00e9sentes, les neurones sont incapables de fonctionner. Il existe diff\u00e9rents types d\u2019amyotrophie spinale qui sont class\u00e9s par cat\u00e9gories lorsque les premiers sympt\u00f4mes apparaissent. Ces sympt\u00f4mes peuvent inclure une perte de r\u00e9flexes, une faiblesse musculaire et un tonus musculaire m\u00e9diocre, des probl\u00e8mes d’alimentation et de d\u00e9glutition, des retards de d\u00e9veloppement, une faiblesse des muscles respiratoires, des contractions de la langue et un torse en forme de cloche. Le traitement le plus efficace actuellement disponible pour traiter cette maladie s’appelle Zolgensma. Pour en savoir plus sur l\u2019amyotrophie spinale, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

L\u2019Histoire d\u2019Aleksandr<\/h2>\n

Aleksandr a particip\u00e9 \u00e0 un essai clinique sur Zolgensma, une th\u00e9rapie g\u00e9nique r\u00e9cemment autoris\u00e9e pour la maladie. Le m\u00e9dicament a redonn\u00e9 beaucoup de force \u00e0 l’enfant, mais il a toujours des difficult\u00e9s \u00e0 avaler et \u00e0 manger et il n’a toujours pas un niveau normal de force musculaire et de mouvement.<\/strong> Il reste encore beaucoup \u00e0 faire, mais l\u2019essai est termin\u00e9 et les visas de la famille vont expirer. Retourner en Arm\u00e9nie n’est pas une bonne option ; Aleksandr n’a pas pu \u00eatre soign\u00e9 l\u00e0-bas et dans la culture arm\u00e9nienne, un handicap est toujours une marque d\u2019infamie ; ses chances d’avoir une vie presque normale auraient compl\u00e8tement disparu.<\/strong><\/p>\n

Les parents ont tous deux de l’exp\u00e9rience en tant qu’enseignants et esp\u00e8rent que cette exp\u00e9rience peut se traduire en comp\u00e9tence dans une classe am\u00e9ricaine. Rester aux \u00c9tats-Unis est \u00e9galement le seul moyen pour Aleksandr de recevoir une \u00e9ducation correspondant \u00e0 ses besoins. Au fil des ans, ils se sont bien install\u00e9s ici. La famille a cr\u00e9\u00e9 une page GoFundMe pour les aider \u00e0 rester en Californie. Si vous souhaitez soutenir la famille d’Aleksandr, veuillez cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

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Selon un article de Palo Alto Online, leur fils n\u2019avait que quelques mois quand ses parents, Svetlana Sargsyan et Tigran Kostanyan, se sont rendus compte que quelque chose n’allait pas. Bient\u00f4t, on lui a diagnostiqu\u00e9 une amyotrophie spinale de type 1, une maladie rare et potentiellement mortelle. Dans l’Arm\u00e9nie, le pays natal de la famille, […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":151131,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14566],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151364"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=151364"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/151364\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/151131"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=151364"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=151364"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=151364"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}