{"id":151946,"date":"2019-09-05T16:41:23","date_gmt":"2019-09-05T20:41:23","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=151946&preview=true&preview_id=151946"},"modified":"2019-09-12T15:37:09","modified_gmt":"2019-09-12T19:37:09","slug":"a-lage-de-6-ans-un-garcon-decouvre-enfin-sa-maladie-il-est-le-tout-premier-a-en-avoir-recu-le-diagnostic","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/09\/05\/a-lage-de-6-ans-un-garcon-decouvre-enfin-sa-maladie-il-est-le-tout-premier-a-en-avoir-recu-le-diagnostic\/","title":{"rendered":"\u00c0 l\u2019\u00e2ge de 6 ans, un gar\u00e7on d\u00e9couvre enfin sa maladie : il est le tout premier \u00e0 en avoir re\u00e7u le diagnostic"},"content":{"rendered":"

Initialement rapport\u00e9 dans People Magazine<\/em><\/a>, une famille luttait depuis des ann\u00e9es pour comprendre ce qui arrivait \u00e0 son fils, Cohen Bramlee, qui recevait ses nutriments d’un syst\u00e8me intraveineux central et souffrait d’un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes li\u00e9s au syst\u00e8me immunitaire. Cela inclut les r\u00e9actions s\u00e9v\u00e8res \u00e0 la nourriture et le choc, les fi\u00e8vres, les infections du sang et le fait de tomber tr\u00e8s malade apr\u00e8s avoir consomm\u00e9 n\u2019importe quoi. Apr\u00e8s l’avoir amen\u00e9 encore et toujours chez diff\u00e9rents m\u00e9decins, on leur a toujours dit la m\u00eame chose. Il y a une r\u00e9ponse \u00e0 tous ses sympt\u00f4mes, mais ils ne trouvent pas la cl\u00e9 pour tout relier. \u00c0 l’\u00e2ge de six ans, avec l’aide du r\u00e9seau de maladies non diagnostiqu\u00e9es de l’Universit\u00e9 Duke, ils ont finalement trouv\u00e9 la r\u00e9ponse dans les g\u00e8nes de son syst\u00e8me immunitaire : il a une maladie sans pr\u00e9c\u00e9dent, unique en son genre.<\/p>\n

Le Probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique de Cohen<\/h3>\n

Cohen a une mutation sur un g\u00e8ne qui rend son syst\u00e8me immunitaire trop actif. Pendant des ann\u00e9es, ils avaient eu du mal \u00e0 faire le lien entre tous les sympt\u00f4mes plus petits \u00e0 l’origine de la maladie, mais ils l’avaient identifi\u00e9e comme \u00e9tant li\u00e9e au syst\u00e8me immunitaire en raison de sympt\u00f4mes allant de la r\u00e9gion gastro-intestinale \u00e0 la fi\u00e8vre et au sang, causant des blessures des organes aussi. Cependant, les sympt\u00f4mes ne correspondaient \u00e0 aucune maladie conventionnelle. En grandissant, ses sympt\u00f4mes ont empir\u00e9. Il recevait ses nutriments par voie intraveineuse, \u00e9tait hospitalis\u00e9 pendant la moiti\u00e9 de l’ann\u00e9e et subissait des chocs tr\u00e8s graves. La v\u00e9sicule biliaire, le foie et le pancr\u00e9as \u00e9taient endommag\u00e9s et il \u00e9tait en \u00e9tat de choc lorsque son syst\u00e8me immunitaire r\u00e9agissait de mani\u00e8re excessive \u00e0 la situation. Les membres de la famille craignaient de le perdre rapidement, car ils avaient eu des moments effrayants quand ils l\u2019ont presque perdu.<\/p>\n

La Solution du m\u00e9decin<\/h3>\n

Maintenant que les m\u00e9decins ont identifi\u00e9 la maladie, ils ont aussi une solution : une greffe de moelle osseuse. Tout d’abord, il recevra une chimioth\u00e9rapie, puis un de ses fr\u00e8res lui donnera la moelle sanguine, un match parfait.<\/p>\n

Parce qu’il est le premier atteint de la maladie qu’ils ont trait\u00e9e, ils ne peuvent pas \u00eatre s\u00fbr des r\u00e9sultats ou si le traitement est correct. Cependant, le fait d’identifier un patient avec la maladie ouvre la porte \u00e0 une compr\u00e9hension plus approfondie, car probablement, le cas \u00e9ch\u00e9ant, il y en a plus. Depuis que la famille a racont\u00e9 son histoire sur les m\u00e9dias sociaux, plusieurs familles les ont contact\u00e9s pour raconter leurs histoires similaires. Maintenant, ils sont en train d\u2019\u00eatre examin\u00e9s pour voir s\u2019ils partagent une mutation, et pour chercher d\u2019autres personnes susceptibles de partager la maladie rare.<\/p>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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