{"id":153129,"date":"2019-09-19T20:07:43","date_gmt":"2019-09-20T00:07:43","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=153129&preview=true&preview_id=153129"},"modified":"2019-09-30T17:29:07","modified_gmt":"2019-09-30T21:29:07","slug":"un-mystere-medical-et-lintuition-dune-mere-la-premiere-partie-de-lhistoire-daunika","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/09\/19\/un-mystere-medical-et-lintuition-dune-mere-la-premiere-partie-de-lhistoire-daunika\/","title":{"rendered":"Un Myst\u00e8re m\u00e9dical et l’intuition d’une m\u00e8re : la premi\u00e8re partie de l’histoire d’Aunika"},"content":{"rendered":"

Selon chaque \u00e9chographie que Maggie a subie, sa fille, Aunika, allait parfaitement bien.<\/h4>\n

Sa famille a eu un choc quand elle est n\u00e9e ayant du mal \u00e0 respirer. Le b\u00e9b\u00e9, Aunika, a \u00e9t\u00e9 transport\u00e9e \u00e0 l’USIN. En plus des probl\u00e8mes respiratoires, une oreille \u00e9tait plus petite que l’autre (microtia) et lorsque Maggie a essay\u00e9 de l’allaiter, le lait \u00e9tait aspir\u00e9 dans les poumons. Personne ne savait ce qui n’allait pas. Aunika a re\u00e7u une sonde d’alimentation et a \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9e.<\/p>\n

Les r\u00e9sultats du test de d\u00e9pistage du nouveau-n\u00e9 en Ontario sont revenus deux semaines plus tard et ont provoqu\u00e9 un autre choc. Aunika n\u2019avait pas de syst\u00e8me immunitaire.<\/p>\n

Sans \u00e7a, toute infection soit bact\u00e9rienne soit virale pourrait \u00eatre mortelle. Aunika a \u00e9t\u00e9 imm\u00e9diatement transf\u00e9r\u00e9e dans une seule pi\u00e8ce et des pr\u00e9cautions ont \u00e9t\u00e9 mises en place pour limiter son exposition aux agents pathog\u00e8nes. Les visiteurs ont rev\u00eatu des masques avant d’entrer dans la salle.<\/p>\n

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Aunika and son fr\u00e8re a\u00een\u00e9.<\/figcaption><\/figure>\n

Elle a subi une s\u00e9rie de tests g\u00e9n\u00e9tiques dans l\u2019espoir d\u2019identifier la cause de son d\u00e9ficit immunitaire, mais rien n\u2019a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9. Son \u00e9tat \u00e9tait un myst\u00e8re.<\/p>\n

\u00ab Ils ne savaient pas comment nous aider. On nous a dit qu\u2019elle ne survivrait probablement pas assez longtemps pour atteindre son premier anniversaire et qu\u2019il fallait passer du bon temps avec elle. Nous \u00e9tions terrifi\u00e9s. Je me souviens d’avoir v\u00e9cu dans une peur constante. Mon estomac me faisait mal tout le temps. \u00bb – Maggie<\/p><\/blockquote>\n

Maggie et son mari ont pass\u00e9 de nombreuses heures \u00e0 l\u2019h\u00f4pital \u00e0 c\u00f4t\u00e9 de leur fille. Maggie se remettait encore de sa c\u00e9sarienne et tirait du lait maternel pour le mettre dans la sonde d\u2019alimentation d\u2019Aunika. On devait constamment aspirer les voies respiratoires pour les maintenir non obstru\u00e9es. Ils ont essay\u00e9 de comprendre le fait qu\u2019il n\u2019y avait pas de r\u00e9ponses \u00e0 leurs questions \u00e0 propos de ses probl\u00e8mes.<\/p>\n

\u00ab J’\u00e9tais choqu\u00e9e. Je pensais qu\u2019il n\u2019y avait aucune chance, de nos jours, qu\u2019ils n\u2019ont jamais vu auparavant un cas comme celui de ma fille. \u00bb – Maggie<\/span><\/p><\/blockquote>\n

On a dit \u00e0 la famille qu’ils pouvaient essayer de trouver des r\u00e9ponses ailleurs, mais leur m\u00e9decin avait d\u00e9j\u00e0 contact\u00e9 d’autres immunologues qui avaient \u00e9galement fait un chou blanc. Il ne savait pas \u00e0 qui les adresser.<\/p>\n

Par ailleurs, Maggie a commenc\u00e9 \u00e0 faire ses propres recherches, cherchant les sympt\u00f4mes de sa fille dans Google, en suivant toutes les pistes qui semblaient s\u2019aligner. Elle a trouv\u00e9 une chercheuse chez Duke, la Dr Louise Markert, qui dirigeait un traitement exp\u00e9rimental chez les b\u00e9b\u00e9s atteints d’athymie cong\u00e9nitale – les nourrissons n\u00e9s sans thymus. La description des b\u00e9b\u00e9s ressemblait beaucoup \u00e0 sa propre fille. Maggie n’avait jamais entendu parler du thymus ; elle ne savait pas ce que c\u2019\u00e9tait au d\u00e9but, mais elle sentait qu\u2019elle avait enfin trouv\u00e9 une r\u00e9ponse et qu\u2019elle n\u2019avait rien \u00e0 perdre.<\/p>\n

Elle a appel\u00e9 la chercheuse et a laiss\u00e9 un message vocal. Elle a \u00e9t\u00e9 \u00e9merveill\u00e9e lorsque son appel a \u00e9t\u00e9 rappel\u00e9 le m\u00eame jour par la chercheuse elle-m\u00eame.<\/p>\n

Apr\u00e8s une conversation sinc\u00e8re, la Dr Market a convenu que la fille de Maggie pourrait bien \u00eatre l\u2019une de ses patientes. <\/strong><\/p>\n

Il existe diff\u00e9rents types de troubles pouvant entra\u00eener une athymie, notamment le syndrome de DiGeorge<\/a> et le syndrome CHARGE<\/a>, mais Aunika ne poss\u00e9dait pas les composants g\u00e9n\u00e9tiques typiques. La Dr Market a demand\u00e9 que des tests sp\u00e9cifiques soient effectu\u00e9s \u00e0 l’h\u00f4pital Sick Kids de Toronto et a demand\u00e9 que les r\u00e9sultats et les enregistrements ant\u00e9rieurs soient envoy\u00e9s \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de Duke. Une fois que la date suppl\u00e9mentaire a \u00e9t\u00e9 pass\u00e9e en revue, les chercheurs de Duke \u00e9taient presque certains qu’Aunika \u00e9tait atteinte d’athymie cong\u00e9nitale et a commenc\u00e9 \u00e0 travailler avec la famille pour pouvoir la voir en personne et coordonner le traitement.<\/p>\n

Le m\u00e9decin d’origine d’Aunika \u00e9tait sceptique. Il ne pensait pas que le traitement exp\u00e9rimental – une greffe de thymus – serait efficace et \u00e9tait plut\u00f4t favorable \u00e0 une greffe de moelle osseuse. Maggie, cependant, \u00e9tait convaincue que la greffe de thymus \u00e9tait le bon choix. Tout ce qu\u2019elle avait lu sur les patients atteints d\u2019athymie et les recherches de Duke avaient parl\u00e9 \u00e0 elle. L’immunologiste leur a \u00e9crit une lettre de soutien, malgr\u00e9 ses doutes, car tout traitement laissait plus d’espoir que rien au b\u00e9b\u00e9 Aunika.<\/p>\n

La famille a ensuite demand\u00e9 au gouvernement canadien de couvrir l\u2019intervention – le comit\u00e9 a donn\u00e9 son accord en un temps record. Comme par hasard, il y avait un endroit disponible dans l’essai et tout a \u00e9t\u00e9 entam\u00e9. La famille a fait ses bagages et a commenc\u00e9 les 14 heures de route au Caroline du Nord, o\u00f9 elle vivrait pendant huit semaines.<\/p>\n

La petite Aunika n’avait que 9 mois, mais elle avait d\u00e9j\u00e0 d\u00e9pass\u00e9 l’\u00e2ge que les chercheurs trouvaient id\u00e9al pour une greffe de thymus. Les b\u00e9b\u00e9s atteints d\u2019athymie cong\u00e9nitale doivent subir l\u2019intervention avant l\u2019\u00e2ge de trois mois, une p\u00e9riode pendant laquelle ils ont tendance \u00e0 \u00eatre plus forts, car ils ont eu moins de temps pour \u00eatre expos\u00e9s \u00e0 divers virus et bact\u00e9ries. Souvent, cette maladie n\u2019est pas identifi\u00e9e chez la plupart d\u2019enfants si t\u00f4t parce que la maladie est rare et que les m\u00e9decins ne la connaissent pas. Certains enfants, vuln\u00e9rables et incapables de lutter contre les infections, ne vivent malheureusement pas assez longtemps pour que les m\u00e9decins sachent pourquoi ils souffrent d\u2019une d\u00e9ficience immunitaire.<\/p>\n

D\u00e8s que les tests de d\u00e9pistage du nouveau-n\u00e9 ont montr\u00e9 qu’Aunika n’avait pas de syst\u00e8me immunitaire, sa famille s’\u00e9tait engag\u00e9e \u00e0 prendre des mesures extr\u00eamement vigilantes. Ils ont tout nettoy\u00e9 constamment. Toute la famille se douchait, se changeait de v\u00eatements et utilisait un d\u00e9sinfectant chaque fois qu’elle rentrait dans la maison. M\u00eame s\u2019ils \u00e9taient prudents, Aunika avait toujours plus d’une infection. Chacune a \u00e9t\u00e9 prise tr\u00e8s au s\u00e9rieux et trait\u00e9e imm\u00e9diatement, et heureusement, Aunika s\u2019est en sortie.<\/p>\n

Une fois que la famille est arriv\u00e9e \u00e0 Duke, ils ont d\u00fb attendre qu\u2019un thymus ad\u00e9quat, sans signe d\u2019infection, soit disponible pour Aunika. Le tissu de thymus provient de donneurs vivants, en particulier d’autres b\u00e9b\u00e9s qui subissent une chirurgie cardiaque. Le thymus chez les b\u00e9b\u00e9s emp\u00eache les chirurgiens cardiaques d\u2019avoir acc\u00e8s au c\u0153ur ; ils doivent donc en retirer une partie. Ce tissu serait normalement jet\u00e9. Duke a demand\u00e9 aux parents de ces b\u00e9b\u00e9s l’autorisation de conserver les tissus et de les soumettre \u00e0 un test de transplantation.<\/p>\n

Aunika a attendu pendant que 1, 2, 3, 4, 5, 6 parents aient consenti et les tissus ont \u00e9t\u00e9 test\u00e9s pour finalement v\u00e9rifier qu’ils ne pouvaient pas \u00eatre utilis\u00e9s.<\/p>\n

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Le 7\u00e8me jour du 7\u00e8me mois de 2017, Aunika a re\u00e7u le 7\u00e8me thymus donn\u00e9. Aunika est la 92e personne au monde \u00e0 subir une greffe de thymus.<\/strong><\/p>\n

Maggie est ravie que sept autres m\u00e8res soient assez altruistes pour subir des pr\u00e9l\u00e8vements sanguins et pour signer des formulaires de consentement au milieu des interventions chirurgicales sur leurs propres enfants. On ne peut pas dire aux familles des patients qui sont les donneurs ni avoir un contact direct avec eux, mais Maggie a pu \u00e9crire \u00e0 la famille du donneur une carte de remerciement anonyme.<\/p>\n

La greffe a \u00e9t\u00e9 un succ\u00e8s. L\u2019immunologiste d\u2019origine d\u2019Aunika a pr\u00e9sent\u00e9 ses excuses pour son scepticisme \u00e0 l\u2019\u00e9gard du traitement qu\u2019ils avaient choisi, en d\u00e9crivant Aunika comme une \u00ab petite pionni\u00e8re et princesse \u00bb et s\u2019attendant un jour \u00e0 effectuer une telle intervention lui-m\u00eame.<\/p>\n

Revenez bient\u00f4t pour la deuxi\u00e8me partie !<\/h4>\n
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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n
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