{"id":153491,"date":"2019-09-24T14:22:36","date_gmt":"2019-09-24T18:22:36","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=153491&preview=true&preview_id=153491"},"modified":"2019-09-30T17:27:46","modified_gmt":"2019-09-30T21:27:46","slug":"les-recherches-desesperees-pour-des-solutions-des-parents-ont-eux-memes-cree-une-therapie-pour-traiter-leur-enfant","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/09\/24\/les-recherches-desesperees-pour-des-solutions-des-parents-ont-eux-memes-cree-une-therapie-pour-traiter-leur-enfant\/","title":{"rendered":"Les Recherches d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9es pour des solutions : des parents ont eux-m\u00eames cr\u00e9\u00e9 une th\u00e9rapie pour traiter leur enfant"},"content":{"rendered":"
Comme indiqu\u00e9 \u00e0 l\u2019origine dans le Washington Post<\/em><\/a> : de nombreux parents d\u2019enfants atteints de maladies rares connaissent bien l\u2019angoisse du myst\u00e8re entourant les probl\u00e8mes m\u00e9dicaux de leurs enfants. La frustration de chercher encore et encore, et \u00eatre incapable de trouver des r\u00e9ponses.<\/div>\n
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Simon et Nina Frost se sont consacr\u00e9s \u00e0 la recherche d’une maladie extr\u00eamement rare depuis la naissance de leur fille, Annabel. D\u00e8s la naissance, elle a pr\u00e9sent\u00e9 des sympt\u00f4mes de maladie accompagn\u00e9s de douleur, de paralysie temporaire, de signes oculaires et de contractions musculaires. L’explication n’\u00e9tait pas imm\u00e9diatement \u00e9vidente et ils ne se sont pas arr\u00eat\u00e9s de chercher de l’aide. Ils ont rendu visite \u00e0 tous les neurologues possibles. Finalement, de leur fervente recherche \u00e9mergea une r\u00e9ponse, bien qu\u2019ils ne l\u2019esp\u00e9rassent pas. On a diagnostiqu\u00e9 chez leur fille une h\u00e9mipl\u00e9gie alternante du nourrisson, une maladie g\u00e9n\u00e9tique extr\u00eamement rare et sans traitement.<\/div>\n
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L\u2019H\u00e9mipl\u00e9gie alternante du nourrisson<\/a><\/h3>\n<\/div>\n
L\u2019h\u00e9mipl\u00e9gie alternante du nourrisson ou AHC (<\/span>Alternating Hemiplegia of Childhood<\/em> en anglais) \u00a0est une maladie neurologique g\u00e9n\u00e9tique qui affecte la capacit\u00e9 du corps \u00e0 faire signaler des cellules nerveuses \u00e0 plusieurs reprises, provoquant des sympt\u00f4mes tels que des difficult\u00e9s \u00e0 respirer, des \u00e9touffements et une chute. Ceci est d\u00fb \u00e0 une mutation d\u2019un g\u00e8ne qui se rapporte \u00e0 la pompe essentielle de sodium et de potassium du corps. Les \u00e9pisodes symptomatiques impliquant une paralysie de l\u2019un ou des deux moiti\u00e9s du corps sont extr\u00eamement dangereux et peuvent entra\u00eener des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales irr\u00e9versibles ou la mort.<\/span>\u00a0<\/span><\/div>\n
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Annabel, cependant, est une fille curieuse de quatre ans. On parle de sa gentillesse, de sa nature extravertie, de son caract\u00e8re tendre et attentionn\u00e9, de ses excentricit\u00e9s et de son amour pour le choix des v\u00eatements. Elle marche avec une mauvaise position, a besoin de siestes suppl\u00e9mentaires pour \u00e9viter les \u00e9pisodes et a du mal \u00e0 former des phrases de plus de quelques mots. Tout \u00e7a, ce n\u2019est pas important pour les parents aimants d\u2019Annabel qui voient une fille tr\u00e8s sp\u00e9ciale, et qui sont absorb\u00e9s par la peur pour son avenir.<\/div>\n

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Chercher des experts<\/h3>\n
Les parents d\u2019Annabel ont \u00e9t\u00e9 boulevers\u00e9s par cette terrible nouvelle et ont donc fait ce qu\u2019ils pensaient pouvoir sauver leur pr\u00e9cieuse fille. Ils ont saut\u00e9 dans la phase suivante : trouver les m\u00e9decins et le soutien appropri\u00e9s. Cependant, la maladie ne touche que pr\u00e8s de 900 enfants dans le monde, ce qui signifie que les experts sont rares. La fondation concern\u00e9e a recommand\u00e9 seulement quatre m\u00e9decins aux \u00c9tats-Unis, les seuls ayant suffisamment de connaissances en la mati\u00e8re. Les m\u00e9decins \u00e9taient difficiles \u00e0 joindre mais ils ont finalement pris rendez-vous avec l’un d’entre eux qui avait une attente de deux mois. La famille Frost \u00e9tait pleine de questions et d\u2019attentes, mais elle a d\u00e9couvert que l\u2019accent \u00e9tait mis sur la recherche fondamentale, mais pas tant sur l\u2019aide \u00e0 la mise au point d\u2019un traitement, d\u2019une th\u00e9rapie ou de la r\u00e9ponse \u00e0 des questions individuelles pour les patients. Ils se sentaient tr\u00e8s isol\u00e9s et seuls. Ils expriment le d\u00e9sir qu\u2019elle vive une vie normale : marcher et parler, sortir avec quelqu’un et travailler. Et ils ne sont pas les seuls. Il y a une foule de familles qui veulent la m\u00eame chose pour leurs petites filles et gar\u00e7ons.<\/div>\n
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Ainsi, Simon Frost, investisseur et promoteur immobilier, ancien joueur de rugby en plus, a fait quelque chose de compl\u00e8tement hors de sa zone de confort. Il a estim\u00e9 que si ce n\u2019\u00e9tait pas lui, personne ne le ferait : il est donc devenu lui-m\u00eame un expert.<\/div>\n
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De parent \u00e0 scientifique : assumer la mission<\/h3>\n
\u00c0 partir de l\u00e0, il est devenu une personnalit\u00e9 \u00e9minente dans le domaine, car il y en avait d\u00e9j\u00e0 si peu sur le sujet. Il est devenu chef de projet, a coordonn\u00e9 des recherches, a particip\u00e9 \u00e0 la conception et dirige maintenant un projet visant \u00e0 d\u00e9velopper une nouvelle th\u00e9rapie g\u00e9nique dans l\u2019espoir de soigner sa fille.<\/div>\n
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Ensemble, Simon et Nina ont cr\u00e9\u00e9 la fondation Hope for Annabel afin de financer des recherches pertinentes. Ils ont travaill\u00e9 avec la fondation Cure AHC<\/i> et la fondation Alternating Hemiplegia of Childhood<\/i>. Ensemble, ils ont r\u00e9colt\u00e9 750 000 de dollars cette ann\u00e9e, dont 150 000 sont \u00e0 leur charge. Cependant, il est pr\u00e9vu qu’il aura besoin de trois \u00e0 cinq millions de dollars de plus pour atteindre un essai clinique.<\/p>\n<\/div>\n

Simon a utilis\u00e9 son exp\u00e9rience des affaires pour guider sa m\u00e9thode d\u2019approche, en gardant un glossaire de termes et en apprenant le langage du financement des maladies et des maladies rares. Il passait toute la nuit debout, passait sa fin de semaine \u00e0 lire des articles de journaux \u00e9pineux et tentait de conna\u00eetre les tenants et les aboutissants de cette maladie et de la maladie en g\u00e9n\u00e9ral, en approfondissant les propri\u00e9t\u00e9s des mol\u00e9cules, des cellules et de la nature m\u00eame des m\u00e9dicaments. Il a engag\u00e9 une biologiste cellulaire et mol\u00e9culaire, Natalia Morsci, en tant que consultante, qui l’aidait \u00e0 prendre des d\u00e9cisions et \u00e0 comprendre les traitements.<\/div>\n
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Il s\u2019est immerg\u00e9 dans le domaine et apr\u00e8s six mois d\u2019apprentissage, il a cr\u00e9\u00e9 sa propre id\u00e9e pour la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Il s’est rendu au Danemark pour rencontrer des scientifiques afin de discuter de sa th\u00e9rapie potentielle : traiter la maladie AHC de sa fille avec un type de th\u00e9rapie g\u00e9nique connue sous le nom de virus ad\u00e9no-associ\u00e9, VAA, qui fournit des g\u00e8nes sains pour compenser les mut\u00e9s. Il a cr\u00e9\u00e9 des contacts ici pour renforcer son \u00e9quipe, puis a m\u00eame eu une r\u00e9union avec des scientifiques de l’Institut national de la sant\u00e9, le NIH. Il a cr\u00e9\u00e9 des liens qui pourraient l\u2019aider \u00e0 obtenir des fonds et impressionn\u00e9 les scientifiques par son niveau de ma\u00eetrise du sujet.<\/span><\/div>\n
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Le Laboratoire de th\u00e9rapie g\u00e9nique de Steven Gray<\/h3>\n
Il a engag\u00e9 divers organismes de recherche pour l’aider dans ses recherches faites dans le laboratoire de Steve Gray, biologiste mol\u00e9culaire et professeur agr\u00e9g\u00e9 de p\u00e9diatrie au centre m\u00e9dical UT Southwestern. Frost a engag\u00e9 Gray pour aider \u00e0 la construction du VAA, le virus qu\u2019il entend d\u00e9velopper comme traitement. Il a ensuite fait appel \u00e0 diverses organisations de recherche pour qu\u2019il travaille avec le laboratoire de Gray, constituant ainsi une \u00e9quipe de 20 m\u00e9decins et scientifiques, plut\u00f4t que de recruter toute une \u00e9quipe universitaire co\u00fbteuse et lente. Le processus prend encore du temps, mais avance, avec quelques tests sur des souris ayant des probl\u00e8mes tels que le remplacement du g\u00e8ne \u00e9tant trop volumineux et le d\u00e9c\u00e8s d\u2019un grand nombre de souris, m\u00eame l\u2019une des derni\u00e8res avec une mutation ayant \u00e9t\u00e9 tu\u00e9e par erreur. N\u00e9anmoins, le traitement est sur la bonne voie.<\/span><\/div>\n
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Frost est un pionnier et un parent particuli\u00e8rement motiv\u00e9 et performant dans une tendance moderne pour les parents atteints d’une maladie rare : prendre le projet en charge eux-m\u00eames. Gray explique que de nombreux parents d\u00e9couvrent \u00e0 quel point les options de traitement des maladies rares sont limit\u00e9es. Il est crucial d\u2019avoir de l\u2019argent et des scientifiques exp\u00e9riment\u00e9s. Pour cette raison, de nombreuses familles recherchent ces th\u00e9rapies g\u00e9niques. Gray guide ces essais de th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 travers les \u00e9tapes de la recherche. Cependant, des parents \u00e0 la recherche de th\u00e9rapies g\u00e9niques le submergent, car il existe plus de 7 000 maladies rares qui manque de la m\u00eame mani\u00e8re d\u2019une option de traitement. Cependant, Frost est devenu un chercheur de haut niveau, il peut potentiellement \u00eatre le cr\u00e9ateur du rem\u00e8de qu\u2019il esp\u00e8re se voir. Je ne suis pas s\u00fbre d\u2019avoir jamais entendu parler d\u2019un plus grand d\u00e9monstration d\u2019amour que celui-ci.<\/div>\n
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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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