<\/p>\n
L\u2019autorisation acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e accord\u00e9e par la FDA pour le m\u00e9dicament contre la myopathie de Duchenne, l\u2019eteplirsen, mise au point par Sarepta Therapeutics, n\u2019a \u00e9t\u00e9 accord\u00e9e qu\u2019apr\u00e8s la r\u00e9solution des d\u00e9saccords internes et des protestations.<\/p>\n
Selon un r\u00e9cent article publi\u00e9 dans Biospace<\/em><\/a>, quand le panel de la FDA s\u2019est r\u00e9uni pour d\u00e9cider s\u2019ils autoriseraient le traitement, de nombreux parents ont exprim\u00e9 ses avis, souvent avec \u00e9motion, que le m\u00e9dicament a b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 \u00e0 leurs enfant.<\/p>\n En avril de cette ann\u00e9e, un comit\u00e9 consultatif de la FDA a d\u00e9clar\u00e9 que l\u2019agence ne disposait pas de suffisamment de donn\u00e9es pour donner son autorisation. Cette objection \u00e9tait accompagn\u00e9e d’une seconde objection bas\u00e9e sur le fait que la d\u00e9cision serait prise sur la base d’une petite \u00e9tude portant sur douze patients seulement. Les membres du personnel de l\u2019agence et les m\u00e9decins qui se sont oppos\u00e9s \u00e0 l\u2019autorisation (et le font toujours) ont clairement indiqu\u00e9 qu\u2019ils consid\u00e9raient que les preuves \u00e9taient extr\u00eamement limit\u00e9es.<\/p>\n N\u00e9anmoins, la Dr Janet Woodcock, directrice du Centre d\u2019\u00e9valuation et de recherche des m\u00e9dicaments de la FDA, a autoris\u00e9 l\u2019eteplirsen pour mise sur le march\u00e9. Une protestation opposant la d\u00e9cision de la Dr Woodcock a atteint le bureau du commissaire qui s\u2019en est ensuite remis \u00e0 la Dr Woodcock et le m\u00e9dicament a \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9.<\/p>\n L\u2019autorisation n\u2019est pas convenue au scientifique en chef et le pr\u00e9sident de l\u2019un des comit\u00e9s de la FDA charg\u00e9 de r\u00e9soudre les conflits internes. Ce scientifique a d\u00e9clar\u00e9 que les donn\u00e9es et les informations disponibles ne permettent pas l’autorisation de l’eteplirsen.<\/p>\n L\u2019autre opposition est venue du directeur du groupe de recherche sur la sant\u00e9 publique, qui a bien not\u00e9 des objections exprim\u00e9es par les experts de la FDA apr\u00e8s avoir examin\u00e9 le m\u00e9dicament. Il a d\u00e9clar\u00e9 que l’autorisation cr\u00e9e un manque de respect troublant pour les normes juridiques \u00e9tablies par la FDA pour l’autorisation de nouveaux m\u00e9dicaments.<\/p>\n Le directeur a d\u00e9clar\u00e9 que la FDA appliquait depuis longtemps une r\u00e8gle selon laquelle, avant qu’un m\u00e9dicament puisse \u00eatre mis sur le march\u00e9, il doit d\u00e9montrer une preuve substantielle de son efficacit\u00e9. Cela s’applique m\u00eame aux m\u00e9dicaments contre les maladies rares.<\/p>\n D’autre part . . .<\/strong><\/p>\n Le pr\u00e9sident de l’Association des dystrophies musculaires a d\u00e9clar\u00e9 que c’\u00e9tait ce dont on r\u00eavait il y a vingt-cinq ans lorsqu’il a commenc\u00e9 \u00e0 investir dans la recherche qui a conduit au d\u00e9veloppement du m\u00e9dicament.<\/p>\n \u00c0 propos de la DMD<\/strong><\/p>\n La DMD (l\u2019abr\u00e9viation de la myopathie de Duchenne en anglais) est une maladie invalidante et \u00e9volutive qui affecte les enfants de sexe masculin. Le nombre estim\u00e9 de cas dans le monde est d’environ 1 gar\u00e7on sur 3 500, pouvant survivre jusqu’\u00e0 30 ans. Ses complications graves sont g\u00e9n\u00e9ralement respiratoires et cardiaques. Il s’agit d’un trouble de d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire qui r\u00e9sulte de mutations du g\u00e8ne de la dystrophine.<\/p>\n Le g\u00e8ne DMD est le plus grand g\u00e8ne humain. Il fournit les instructions pour cr\u00e9er la prot\u00e9ine dystrophine. La dystrophine se trouve dans des prot\u00e9ines qui renforcent et prot\u00e8gent les fibres musculaires lorsqu\u2019elles se contractent et se rel\u00e2chent. Une quantit\u00e9 suffisante n’est pas produite chez les patients atteints de DMD.<\/p>\n C’est la taille \u00e9norme du g\u00e8ne DMD qui entrave le travail des chercheurs depuis des ann\u00e9es. Le g\u00e8ne DMD ne peut tout simplement pas s’int\u00e9grer aux outils (appel\u00e9s vecteurs viraux) que les biologistes utilisent pour transporter une substance g\u00e9n\u00e9tique dans les cellules, ce qui rend le d\u00e9veloppement de th\u00e9rapies g\u00e9niques extr\u00eamement difficile.<\/p>\n Sarepta utilise l’\u00e9pissage d’ARN pour forcer les cellules \u00e0 \u00ab\u00a0ignorer\u00a0\u00bb la partie d\u00e9fectueuse du code g\u00e9n\u00e9tique. En cons\u00e9quence, la prot\u00e9ine est tronqu\u00e9e (raccourcie) mais reste fonctionnelle.<\/p>\n Si le syst\u00e8me CRISPR r\u00e9ussit, les objections \u00e0 l\u2019eteplirsen seraient muettes<\/strong><\/p>\n Des chercheurs de l’Universit\u00e9 du Missouri-Columbia ont r\u00e9cemment utilis\u00e9 l’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique du syst\u00e8me CRISPR dans des mod\u00e8les murins. Le syst\u00e8me CRISPR modifie la mutation du g\u00e8ne et transplante du muscle qui est trait\u00e9 avec AAV9 dans la souris. Les cellules musculaires qui ont \u00e9t\u00e9 transplant\u00e9es produiront la dystrophine manquante.<\/p>\n Il est \u00e0 noter qu’une th\u00e9rapie g\u00e9nique de type AAV9 a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9e par la FDA pour le traitement de l\u2019amyotrophie spinale<\/a>.<\/p>\n La recherche a maintenant montr\u00e9 que le syst\u00e8me CRISPR peut supprimer la mutation dans les mod\u00e8les animaux qui causent la mort des cellules musculaires.<\/p>\n Comme dans toute nouvelle recherche, il y a des probl\u00e8mes. Dans ce cas, il s\u2019agit d\u2019une rechute, car on sait que les cellules musculaires modifi\u00e9es par l\u2019\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique sont \u00e9ventuellement us\u00e9es. Le but est alors de corriger la mutation des cellules souches musculaires.<\/p>\n Si les scientifiques sont en mesure d’apporter ces corrections, les cellules r\u00e9g\u00e9n\u00e9r\u00e9es extraites des cellules souches modifi\u00e9es ne porteront pas la mutation.<\/p>\n Traiter les cellules souches musculaires une seule fois avec le syst\u00e8me CRISPR se traduit par une augmentation de dystrophine dans les cellules musculaires r\u00e9g\u00e9n\u00e9r\u00e9es. Les cellules souches musculaires ont \u00e9t\u00e9 test\u00e9es pour voir si le syst\u00e8me CRISPR pouvait \u00e9diter les cellules chez les souris DMD et la r\u00e9ponse a \u00e9t\u00e9 \u00ab oui \u00bb.<\/p>\n Les scientifiques pensent que l’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique du syst\u00e8me CRISPR mettra fin \u00e0 la recherche du traitement du DMD et produira des cellules d’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique tout au long de la vie du patient.<\/p>\n Connaissez-vous des enfants atteints de DMD ?<\/p>\n <\/p>\n L\u2019autorisation acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e accord\u00e9e par la FDA pour le m\u00e9dicament contre la myopathie de Duchenne, l\u2019eteplirsen, mise au point par Sarepta Therapeutics, n\u2019a \u00e9t\u00e9 accord\u00e9e qu\u2019apr\u00e8s la r\u00e9solution des d\u00e9saccords internes et des protestations. 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