{"id":153908,"date":"2019-09-28T11:38:16","date_gmt":"2019-09-28T15:38:16","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=153908&preview=true&preview_id=153908"},"modified":"2019-10-15T13:30:39","modified_gmt":"2019-10-15T17:30:39","slug":"selon-une-etude-le-fait-detre-adresse-a-un-specialiste-plus-tot-peut-accelerer-le-diagnostic-de-la-maladie-de-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/09\/28\/selon-une-etude-le-fait-detre-adresse-a-un-specialiste-plus-tot-peut-accelerer-le-diagnostic-de-la-maladie-de-pompe\/","title":{"rendered":"Selon une \u00e9tude, le fait d\u2019\u00eatre adress\u00e9 \u00e0 un sp\u00e9cialiste plus t\u00f4t peut acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic de la maladie de Pompe"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Pompe Disease News<\/em><\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les retards dans le diagnostic sont \u00e9troitement li\u00e9s au fait de savoir si une personne pr\u00e9sentant les sympt\u00f4mes de la maladie de Pompe est adress\u00e9e \u00e0 un centre sp\u00e9cialis\u00e9.<\/strong> Les patients qui ont \u00e9t\u00e9 envoy\u00e9s \u00e0 un sp\u00e9cialiste plus rapidement apr\u00e8s l’apparition des sympt\u00f4mes ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s avec succ\u00e8s beaucoup plus rapidement que ceux qui ne l’\u00e9taient pas ou qui ont attendu plus longtemps pour voir un sp\u00e9cialiste.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Pompe<\/h2>\n

La maladie de Pompe, \u00e9galement appel\u00e9e glycog\u00e9nose de type II, est un trouble g\u00e9n\u00e9tique du m\u00e9tabolisme.<\/strong> Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et r\u00e9sulte de l’accumulation excessive de glycog\u00e8ne dans le lysosome cellulaire. Cela se produit \u00e0 cause de la d\u00e9ficience d’une certaine enzyme. La maladie est le r\u00e9sultat d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui appara\u00eet sur le chromosome 17. Les sympt\u00f4mes de la maladie de Pompe varient selon le moment o\u00f9 elle appara\u00eet. Ils peuvent inclure une croissance m\u00e9diocre, une difficult\u00e9 \u00e0 manger, un c\u0153ur dilat\u00e9, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des probl\u00e8mes respiratoires. Il existe \u00e9galement une forme tardive qui diff\u00e8re principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est le remplacement de l’enzyme. Bien que ce traitement puisse am\u00e9liorer les sympt\u00f4mes et la survie, une dose \u00e9lev\u00e9e est n\u00e9cessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Diagnostic retard\u00e9 : un probl\u00e8me de maladies rares<\/h2>\n

Comme beaucoup de maladies rares, la maladie de Pompe est incroyablement difficile \u00e0 diagnostiquer prenant uniquement les sympt\u00f4mes en compte et peut facilement \u00eatre confondue avec d\u2019autres maladies neuromusculaires.<\/strong> Le manque de sensibilisation \u00e0 la maladie signifie que les diagnostics erron\u00e9s ou retard\u00e9s sont trop fr\u00e9quents, ce qui a un impact consid\u00e9rable sur les r\u00e9sultats pour les patients et la r\u00e9ussite du traitement.<\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

L’\u00e9tude a utilis\u00e9 un sondage en ligne incluant les r\u00e9ponses de 32 patients.<\/strong> Tous ces patients ont finalement re\u00e7u leur diagnostic final d’un sp\u00e9cialiste des muscles ou du m\u00e9tabolisme ; les patients qui ont consult\u00e9 plusieurs m\u00e9decins diff\u00e9rents avant d’\u00eatre envoy\u00e9s \u00e0 un centre sp\u00e9cialis\u00e9 ont subi des retards de diagnostic allant jusqu’\u00e0 200%. 34% des patients ont \u00e9t\u00e9 mal diagnostiqu\u00e9s avant de se rendre dans un centre sp\u00e9cialis\u00e9.<\/strong><\/p>\n

En fin de compte, les auteurs ont conclu qu’il \u00e9tait pr\u00e9f\u00e9rable que les patients pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes neuromusculaires soient adress\u00e9s \u00e0 des sp\u00e9cialistes d\u00e8s que possible.<\/p>\n

L\u2019\u00e9tude originale se trouve dans JIMD Reports<\/em><\/a>.<\/p>\n

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