{"id":154050,"date":"2019-09-30T19:06:49","date_gmt":"2019-09-30T23:06:49","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154050&preview=true&preview_id=154050"},"modified":"2019-10-28T12:27:55","modified_gmt":"2019-10-28T16:27:55","slug":"des-variantes-du-gene-ace-ne-sont-pas-responsables-des-disparites-dans-limpact-du-traitement-contre-la-maladie-de-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/09\/30\/des-variantes-du-gene-ace-ne-sont-pas-responsables-des-disparites-dans-limpact-du-traitement-contre-la-maladie-de-pompe\/","title":{"rendered":"Des Variantes du g\u00e8ne ACE ne sont pas responsables des disparit\u00e9s dans l’impact du traitement contre la maladie de Pompe"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Pompe Disease News<\/em><\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente a conclu que les polymorphismes du g\u00e8ne ACE (qui sont des variations g\u00e9n\u00e9tiques naturelles) n\u2019ont pas d\u2019impact sur la r\u00e9ponse des patients atteints de la maladie de Pompe \u00e0 des traitements tels que la th\u00e9rapie enzymatique substitutive.<\/strong> Les chercheurs de l\u2019\u00e9tude ont conclu qu\u2019il \u00e9tait n\u00e9cessaire de poursuivre les recherches afin de d\u00e9terminer pourquoi les r\u00e9ponses au traitement chez les patients de tous \u00e2ges pouvaient varier aussi consid\u00e9rablement.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Pompe<\/h2>\n

La maladie de Pompe, \u00e9galement appel\u00e9e glycog\u00e9nose de type II, est un trouble g\u00e9n\u00e9tique du m\u00e9tabolisme.<\/strong> Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et elle est le r\u00e9sultat de l’accumulation excessive de glycog\u00e8ne dans le lysosome cellulaire. Cela se produit \u00e0 cause de la d\u00e9ficience d’une certaine enzyme. La maladie est le r\u00e9sultat d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui appara\u00eet sur le chromosome 17. Les sympt\u00f4mes de la maladie varient selon le moment o\u00f9 elle appara\u00eet. Ils peuvent inclure une croissance m\u00e9diocre, des difficult\u00e9s \u00e0 manger, un c\u0153ur dilat\u00e9, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des probl\u00e8mes respiratoires. Il existe \u00e9galement une forme tardive qui diff\u00e8re principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est la th\u00e9rapie enzymatique substitutive. Bien que ce traitement puisse am\u00e9liorer les sympt\u00f4mes et la survie, une dose \u00e9lev\u00e9e est n\u00e9cessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

Les scientifiques ont cherch\u00e9 des explications sur les raisons pour lesquelles les patients ne r\u00e9pondent pas \u00e0 la th\u00e9rapie enzymatique substitutive de la m\u00eame mani\u00e8re ; des \u00e9tudes ant\u00e9rieures ont sugg\u00e9r\u00e9 que des modifications \u00e0 l’ADN du g\u00e8ne ACE pourraient en \u00eatre responsables.<\/strong> Les chercheurs ont recrut\u00e9 un groupe de 131 patients atteints de la maladie de Pompe comprenant \u00e0 la fois des patients p\u00e9diatriques et des patients adultes. Les patients ont \u00e9t\u00e9 class\u00e9s en fonction de leur polymorphisme du g\u00e8ne ACE en trois groupes : un groupe de d\u00e9l\u00e9tion, un groupe d’insertion et un groupe ayant \u00e0 la fois des d\u00e9l\u00e9tions et des insertions.<\/strong><\/p>\n

L\u2019\u00e9tat d’un patient au fil du temps pendant son traitement a \u00e9t\u00e9 mesur\u00e9e de diff\u00e9rentes mani\u00e8res, telles que le test de marche de six minutes, les fonctions pulmonaires et musculaires, le besoin d’assistance respiratoire et l’utilisation du fauteuil roulant. Les patients ont \u00e9t\u00e9 suivis pendant cinq ans, mais malheureusement, aucun sch\u00e9ma n\u2019a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les polymorphismes de l\u2019ACE jouent un r\u00f4le dans la r\u00e9ponse \u00e0 la th\u00e9rapie enzymatique substitutive.<\/strong><\/p>\n

D\u00e9couvrez l’\u00e9tude originale ici<\/a>.<\/p>\n

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