{"id":154054,"date":"2019-09-30T19:17:15","date_gmt":"2019-09-30T23:17:15","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154054&preview=true&preview_id=154054"},"modified":"2019-10-28T12:27:50","modified_gmt":"2019-10-28T16:27:50","slug":"une-societe-se-prepare-a-tester-une-therapie-genique-contre-la-phenylcetonurie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/09\/30\/une-societe-se-prepare-a-tester-une-therapie-genique-contre-la-phenylcetonurie\/","title":{"rendered":"Une Soci\u00e9t\u00e9 se pr\u00e9pare \u00e0 tester une th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie"},"content":{"rendered":"

Selon un article de BioSpace<\/em><\/a>, la soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie BioMarin Pharmaceutical Inc. a r\u00e9cemment annonc\u00e9 l\u2019entr\u00e9e d’une demande d’essai clinique aupr\u00e8s de l’Agence de r\u00e9glementation des m\u00e9dicaments et des produits m\u00e9dicamenteux (en anglais\u00a0: Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency ou MHRA) du Royaume-Uni. Cette demande concerne le candidat exp\u00e9rimental en th\u00e9rapie g\u00e9nique de la soci\u00e9t\u00e9, BMN 307, qui est en cours de d\u00e9veloppement pour traiter la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU), une maladie rare.<\/strong> BioMarin esp\u00e8re d\u00e9buter le recrutement pour un essai clinique de phase 1\/2 au d\u00e9but de 2020. La nature exacte de cette \u00e9tude est toujours en d\u00e9veloppement, mais elle permettrait de tester l’efficacit\u00e9 d’une dose unique de la th\u00e9rapie g\u00e9nique chez les patients et consisterait en une augmentation progressive de la dose, expansion de la dose et phases d’observation.<\/p>\n

\u00c0 propos de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie<\/h2>\n

La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) est un type de trouble m\u00e9tabolique affectant l’enzyme ph\u00e9nylalanine, qui s’accumule dans l’organisme et peut causer de graves probl\u00e8mes.<\/strong> Normalement, la ph\u00e9nylalanine est d\u00e9compos\u00e9e, mais une mutation affectant l’HTAP emp\u00eache que cela se produise chez les patients atteints de la maladie. Un traitement rapide est essentiel pour \u00e9viter les complications majeures. Les sympt\u00f4mes de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie comprennent une t\u00eate de petite taille, un faible poids \u00e0 la naissance, une odeur inhabituelle de moisi, une peau p\u00e2le, des probl\u00e8mes de comportement, une d\u00e9ficience intellectuelle, des probl\u00e8mes cardiaques, des convulsions et des troubles mentaux. Tous ces sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre \u00e9vit\u00e9s avec un traitement appropri\u00e9 et rapide ; la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie est syst\u00e9matiquement d\u00e9pist\u00e9e chez le nouveau-n\u00e9 pour cette raison. La strat\u00e9gie de gestion principale est un r\u00e9gime hautement contr\u00f4l\u00e9 et pauvre en ph\u00e9nylalanine.<\/strong> Des suppl\u00e9ments peuvent \u00e9galement \u00eatre envisag\u00e9s. La plupart de patients abandonnent leur r\u00e9gime lorsqu’ils atteignent l’\u00e2ge adulte. Certains patients plus \u00e2g\u00e9s peuvent encore avoir du mal \u00e0 g\u00e9rer la maladie plus tard dans la vie. Pour en savoir plus sur la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

\u00c0 propos de BMN 307<\/h2>\n

BMN 307 est con\u00e7u dans le but de r\u00e9duire les concentrations sanguines de Phe chez les patients atteints de la maladie.<\/strong> Id\u00e9alement, avec une seule dose, BMN 307 r\u00e9tablirait le traitement m\u00e9tabolique r\u00e9gulier de la Phe, gu\u00e9rissant efficacement le patient de la maladie. Le m\u00e9dicament repr\u00e9senterait le troisi\u00e8me traitement mis au point par la soci\u00e9t\u00e9 pour le traitement de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie. BioMarin est le leader mondial dans le d\u00e9veloppement de traitements pour ce trouble et la mise au point d\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique efficace constituerait une am\u00e9lioration d\u00e9cisive par rapport \u00e0 ses th\u00e9rapies ant\u00e9rieures.<\/strong><\/p>\n

\n

C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Selon un article de BioSpace, la soci\u00e9t\u00e9 de biotechnologie BioMarin Pharmaceutical Inc. a r\u00e9cemment annonc\u00e9 l\u2019entr\u00e9e d’une demande d’essai clinique aupr\u00e8s de l’Agence de r\u00e9glementation des m\u00e9dicaments et des produits m\u00e9dicamenteux (en anglais\u00a0: Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency ou MHRA) du Royaume-Uni. Cette demande concerne le candidat exp\u00e9rimental en th\u00e9rapie g\u00e9nique de la soci\u00e9t\u00e9, […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":153816,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14043,14003,14149],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/154054"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=154054"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/154054\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/153816"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=154054"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=154054"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=154054"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}