{"id":154199,"date":"2019-10-01T18:30:39","date_gmt":"2019-10-01T22:30:39","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154199&preview=true&preview_id=154199"},"modified":"2019-10-28T12:27:34","modified_gmt":"2019-10-28T16:27:34","slug":"on-a-fait-de-grands-progres-dans-le-traitement-de-la-maladie-de-pompe-depuis-que-le-diagnostic-de-ce-patient","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/01\/on-a-fait-de-grands-progres-dans-le-traitement-de-la-maladie-de-pompe-depuis-que-le-diagnostic-de-ce-patient\/","title":{"rendered":"On a fait de grands progr\u00e8s dans le traitement de la maladie de Pompe depuis que le diagnostic de ce patient"},"content":{"rendered":"

Selon un article de healthbeat.spectrumhealth.org<\/a>, Tasha Veinbergs avait 13 ans quand on lui a diagnostiqu\u00e9 la maladie de Pompe.<\/strong> Elle \u00e9tait chez le m\u00e9decin pour traiter un petit kyste sur la main, mais pendant qu’elle \u00e9tait l\u00e0-bas, sa m\u00e8re a d\u00e9cid\u00e9 de soulever une autre question : Tasha, 13 ans, ne pouvait pas vraiment sauter. Pour le m\u00e9decin, cela est tir\u00e9 la sonnette d\u2019alarme, et une analyse de sang a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des signes de l\u00e9sions musculaires. Le diagnostic \u00e9tait tr\u00e8s grave car il n’existait aucun traitement autoris\u00e9 contre la maladie de Pompe \u00e0 ce moment-l\u00e0.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Pompe<\/h2>\n

La maladie de Pompe, \u00e9galement appel\u00e9e glycog\u00e9nose de type II, est un trouble g\u00e9n\u00e9tique du m\u00e9tabolisme.<\/strong> Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et r\u00e9sulte de l\u2019accumulation excessive de glycog\u00e8ne dans le lysosome cellulaire. Cela se produit \u00e0 cause de la d\u00e9ficience d\u2019une certaine enzyme. La maladie est le r\u00e9sultat d\u2019une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui appara\u00eet sur le chromosome 17. Les sympt\u00f4mes de la maladie de Pompe varient selon le moment o\u00f9 elle appara\u00eet. Ils peuvent inclure une croissance m\u00e9diocre, avoir du mal \u00e0 manger, un c\u0153ur dilat\u00e9, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des probl\u00e8mes respiratoires. Il existe \u00e9galement une forme tardive qui diff\u00e8re principalement par l\u2019absence d\u2019anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est le remplacement de l\u2019enzyme. Bien que ce traitement puisse am\u00e9liorer les sympt\u00f4mes et la survie, une dose \u00e9lev\u00e9e est n\u00e9cessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

L\u2019Histoire de Tasha<\/h2>\n

Il semblait que Tasha devrait faire face \u00e0 un avenir caract\u00e9ris\u00e9 par un d\u00e9clin progressif et, en fin de compte, un handicap. Cependant, trois ans \u00e0 peine apr\u00e8s le diagnostic, l\u2019Agence am\u00e9ricaine des produits alimentaires et m\u00e9dicamenteux (en anglais\u00a0: Food and Drug Administration ou FDA) a autoris\u00e9 le premier traitement enzymatique substitutif contre la maladie.<\/strong> Tasha avait 16 ans quand elle a commenc\u00e9 \u00e0 recevoir le traitement, administr\u00e9 par perfusion toutes les deux semaines. Alors que Tasha manquait encore de force musculaire globale, le traitement a pu emp\u00eacher sa maladie de progresser.<\/strong><\/p>\n

Le traitement lui a permis de mener une vie assez normale. Elle a une carri\u00e8re et est maintenant mari\u00e9e avec deux enfants. Bien qu’elle doive maintenant utiliser des traitements enzymatique substitutifs \u00e0 double dose, Tasha est optimiste pour l’avenir et pr\u00e9voit de continuer \u00e0 d\u00e9fendre et \u00e0 rester un membre actif de la communaut\u00e9 de la maladie de Pompe.<\/strong><\/p>\n

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