{"id":154786,"date":"2019-10-08T11:47:29","date_gmt":"2019-10-08T15:47:29","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154786&preview=true&preview_id=154786"},"modified":"2019-10-28T12:25:41","modified_gmt":"2019-10-28T16:25:41","slug":"une-etude-etablit-un-lien-entre-le-debut-de-la-maladie-et-lannee-de-la-naissance-pour-predire-un-diagnostic-tardif-de-langio-oedeme-hereditaire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/08\/une-etude-etablit-un-lien-entre-le-debut-de-la-maladie-et-lannee-de-la-naissance-pour-predire-un-diagnostic-tardif-de-langio-oedeme-hereditaire\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude \u00e9tablit un lien entre le d\u00e9but de la maladie et l’ann\u00e9e de la naissance pour pr\u00e9dire un diagnostic tardif de l’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire"},"content":{"rendered":"

Selon une \u00e9tude r\u00e9cemment publi\u00e9e<\/a> dans Allergy and Asthma Proceedings<\/em>, certains facteurs de risque peuvent augmenter la probabilit\u00e9 qu’un individu re\u00e7oive un diagnostic tardif d’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire. L’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire est sous-diagnostiqu\u00e9 dans de nombreuses r\u00e9gions du monde, en grande partie \u00e0 cause de la difficult\u00e9 que certains m\u00e9decins peuvent rencontrer pour identifier la maladie.<\/p>\n

L’\u00e9tude, men\u00e9e en R\u00e9publique populaire de Chine (RPC), \u00e9tait bas\u00e9e sur des auto-\u00e9valuations de 107 patients souffrant d’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire qui avaient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s \u00e0 l’influent Peking Union Medical College Hospital au cours des 35 derni\u00e8res ann\u00e9es.<\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire<\/h2>\n

L’angio-\u0153d\u00e8me<\/a> est une r\u00e9action cutan\u00e9e semblable \u00e0 l’urticaire, mais qui se produit dans les couches plus profondes des tissus. L’angio-\u0153d\u00e8me est ce qui rend certaines personnes \u00ab gonfl\u00e9es \u00bb lors d’une r\u00e9action allergique. L’angio-\u0153d\u00e8me accompagne souvent l’urticaire dans le cadre d’une r\u00e9action allergique, mais parfois ce n’est pas le cas.<\/p>\n

L’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire<\/a> (AOH), comme son nom l’indique, est plut\u00f4t caus\u00e9 par des mutations du code g\u00e9n\u00e9tique humain.<\/p>\n

Il existe trois types d’angio-\u0153d\u00e8mes h\u00e9r\u00e9ditaires qui se diff\u00e9rencient par leurs causes sous-jacentes et leurs origines g\u00e9n\u00e9tiques. Les types I et II, qui sont au c\u0153ur de l\u2019\u00e9tude men\u00e9e par Allergy and Asthma Proceedings<\/i>, sont caus\u00e9s par des mutations d\u2019un g\u00e8ne appel\u00e9 SERPING1<\/em><\/a>.<\/p>\n

SERPING1<\/em> est responsable du codage de la production d\u2019une prot\u00e9ine r\u00e9gulatrice importante appel\u00e9e inhibiteur C1. Normalement, C1 inhibe l’inflammation excessive en bloquant l’activit\u00e9 de certaines prot\u00e9ines sanguines. Lorsque C1 ne fonctionne pas en quantit\u00e9 suffisante, l’inflammation peut toutefois ne pas \u00eatre contr\u00f4l\u00e9e. L’AOH de type I est d\u00fb \u00e0 la sous-production totale d’inhibiteur de C1, tandis que le type II r\u00e9sulte de la production r\u00e9guli\u00e8re d’une forme non fonctionnelle.<\/p>\n

La maladie peut \u00eatre difficile \u00e0 diagnostiquer au d\u00e9but, car un angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire peut se pr\u00e9senter comme tout autre crise anaphylactique. Dans les cas o\u00f9 l’inflammation affecte les voies respiratoires, l’AOH peut \u00eatre fatal.<\/p>\n

\u00c2ge et ann\u00e9e de naissance sont des facteurs pr\u00e9dictifs significatifs du diagnostic tardif<\/h2>\n

L’\u00e9tude chinoise a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que sur les 107 r\u00e9pondants, le retard m\u00e9dian du diagnostic \u00e9tait plus de 11 ans. Pour \u00e9valuer les r\u00e9ponses individuelles, les donn\u00e9es des participants ont \u00e9t\u00e9 divis\u00e9es en groupes de diagnostics diff\u00e9r\u00e9s sup\u00e9rieurs et inf\u00e9rieurs \u00e0 6 ans.<\/p>\n

Il a \u00e9t\u00e9 constat\u00e9 que deux facteurs \u00e9tudi\u00e9s avaient des effets significatifs sur la dur\u00e9e du retard du diagnostic des patients – leur \u00e2ge au d\u00e9but de la maladie, et la d\u00e9cennie de leur naissance.<\/p>\n

Les maladies pr\u00e9coces peuvent souvent \u00eatre particuli\u00e8rement agressives ou difficiles \u00e0 diagnostiquer. De mani\u00e8re plus simplifi\u00e9e, le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce de l\u2019angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire signifie tout simplement plus de temps pour recevoir un diagnostic tardif ou erron\u00e9.<\/p>\n

La d\u00e9cennie de naissance est peut-\u00eatre le plus \u00ab\u00a0int\u00e9ressant\u00a0\u00bb des deux d\u00e9couvertes. L’\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que plus l’ann\u00e9e de votre naissance \u00e9tait pr\u00e9coce, plus vous auriez de chances de recevoir un diagnostic tardif ou erron\u00e9 d’un angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire. Cette figure fait allusion aux avanc\u00e9es consid\u00e9rables en mati\u00e8re de proc\u00e9dure et de technologie qui ont eu lieu en m\u00e9decine au cours des seules derni\u00e8res d\u00e9cennies.<\/p>\n

\u00c9tant donn\u00e9 que les diagnostics diff\u00e9r\u00e9s ont \u00e9t\u00e9 retard\u00e9s plus longtemps chez les patients ayant re\u00e7u plus d’un diagnostic erron\u00e9 que chez ceux n’en ayant qu’un ou aucun, on ne peut sous-estimer l’importance d’une identification pr\u00e9coce et pr\u00e9cise de l’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n

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C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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