{"id":154793,"date":"2019-10-08T11:51:07","date_gmt":"2019-10-08T15:51:07","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=154793&preview=true&preview_id=154793"},"modified":"2019-10-28T12:25:39","modified_gmt":"2019-10-28T16:25:39","slug":"une-etude-revele-une-therapie-potentielle-du-syndrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/08\/une-etude-revele-une-therapie-potentielle-du-syndrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude r\u00e9v\u00e8le une th\u00e9rapie potentielle du syndrome de Rett"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Spectrum News<\/em><\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 deux th\u00e9rapies potentielles permettant de traiter les sympt\u00f4mes associ\u00e9s au syndrome de Rett, une maladie rare.<\/strong> L’\u00e9tude impliquait la cr\u00e9ation d’un d\u00e9pistage rapide de m\u00e9dicaments qui recherchait des produits chimiques ou d’autres traitements pouvant pr\u00e9senter un b\u00e9n\u00e9fice potentiel pour les patients atteints du syndrome de Rett. L’\u00e9tude s’appuyait sur des conclusions selon lesquelles la m\u00eame \u00e9quipe de recherche avait d\u00e9couvert en 2016 que les patients atteints du syndrome de Rett avaient une expression r\u00e9duite du g\u00e8ne KCC2 dans leurs neurones.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome de Rett<\/h2>\n

Le syndrome de Rett est une maladie c\u00e9r\u00e9brale qui se manifeste t\u00f4t dans la vie de ses patientes.<\/strong> La maladie est caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui affecte le g\u00e8ne MECP2. Ce g\u00e8ne se trouve sur le chromosome X. Les gar\u00e7ons porteurs de cette mutation meurent peu de temps apr\u00e8s leur naissance.<\/strong> La maladie touche donc presque exclusivement les filles. Le syndrome se produit \u00e0 cause d\u2019une mutation spontan\u00e9e dans la grande majorit\u00e9 des cas et est rarement h\u00e9rit\u00e9e des parents. Les sympt\u00f4mes incluent des probl\u00e8mes de sommeil, des difficult\u00e9s d’\u00e9locution, une mauvaise coordination, une scoliose, des convulsions, une t\u00eate de petite taille, une croissance lente et des mouvements r\u00e9p\u00e9titifs. Il n\u2019existe pas de traitement curatif contre le syndrome de Rett et la gestion met l\u2019accent sur le maintien de la fonction et le soulagement des sympt\u00f4mes. L’esp\u00e9rance de vie des patients est d’environ 40 ans.<\/strong> La mort survient souvent spontan\u00e9ment et est souvent li\u00e9e \u00e0 un dysfonctionnement du tronc c\u00e9r\u00e9bral, \u00e0 une perforation gastrique ou \u00e0 un arr\u00eat cardiaque. Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

Trouver des traitements<\/h3>\n

L\u2019objectif \u00e9tait de trouver des substances susceptibles de relancer l\u2019expression de KCC2 \u00e0 un niveau normal, ce qui pourrait aider \u00e0 traiter les sympt\u00f4mes du syndrome.<\/strong> L’expression de KCC2 est li\u00e9e \u00e0 des mutations du g\u00e8ne MECP2. Les deux substances trouv\u00e9es par l’\u00e9quipe ont pu am\u00e9liorer la fonction des neurones porteurs de mutations MECP2.<\/p>\n

L\u2019\u00e9quipe a d\u00e9couvert les deux composants suivants : la pip\u00e9rine chimique, qui se trouve dans le poivre noir, et le KW-2449, une petite mol\u00e9cule exp\u00e9rimentale actuellement test\u00e9e contre la leuc\u00e9mie au cours d\u2019essais cliniques. Ils ont \u00e9t\u00e9 test\u00e9s chez des souris porteuses de mutations MECP2 et pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes comparables au syndrome de Rett.<\/strong><\/p>\n

Le traitement a sembl\u00e9 am\u00e9liorer certains de leurs sympt\u00f4mes, tels que la respiration et la mobilit\u00e9, mais l’effet sur d’autres sympt\u00f4mes \u00e9tait moins clair. Les recherches futures continueront \u00e0 tester les compos\u00e9s et \u00e0 d\u00e9terminer plus clairement comment ils pourraient avoir un impact sur les patients.<\/strong><\/p>\n

Pour lire l\u2019\u00e9tude originale, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

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