{"id":155177,"date":"2019-10-10T14:07:09","date_gmt":"2019-10-10T18:07:09","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=155177&preview=true&preview_id=155177"},"modified":"2019-10-28T12:25:28","modified_gmt":"2019-10-28T16:25:28","slug":"cette-famille-sud-africaine-etait-choquee-apres-un-diagnostic-du-syndrome-de-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/10\/cette-famille-sud-africaine-etait-choquee-apres-un-diagnostic-du-syndrome-de-dravet\/","title":{"rendered":"Cette famille sud-africaine \u00e9tait choqu\u00e9e apr\u00e8s un diagnostic du syndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"

Selon un article de rekordmoot.co.za<\/a>, la famille du Plessis de la ville de Moot, dans l\u2019Afrique du Sud n’arrivait pas \u00e0 y croire quand on a diagnostiqu\u00e9 Barry du Plessis, \u00e2g\u00e9 de 2 ans, le syndrome de Dravet, un trouble \u00e9pileptique rare.<\/strong> \u00c0 la connaissance de la famille, Barry est l\u2019un des trois enfants du pays atteint de la maladie. Les sympt\u00f4mes de Barry ont soudainement commenc\u00e9 \u00e0 appara\u00eetre vers l’\u00e2ge de 21 mois\u00a0; avant cela, il semblait se d\u00e9velopper normalement.<\/strong><\/p>\n

Le Syndrome de Dravet<\/h2>\n

Le syndrome de Dravet<\/strong> est une forme d’\u00e9pilepsie grave qui d\u00e9bute g\u00e9n\u00e9ralement vers le sixi\u00e8me mois de vie. La maladie se caract\u00e9rise le plus souvent par des crises \u00e9pileptiques parfois d\u00e9clench\u00e9es par de la fi\u00e8vre ou des temp\u00e9ratures \u00e9lev\u00e9es.<\/strong> Dans la plupart de cas, le syndrome est caus\u00e9 par des mutations du g\u00e8ne SCN1A. La plupart du temps, ces mutations ne sont pas h\u00e9ritables et apparaissent spontan\u00e9ment. Les sympt\u00f4mes pr\u00e9dominants du syndrome de Dravet sont les crises ; divers types de crises se produisent souvent \u00e0 mesure que le trouble progresse, ainsi que l’ataxie, les retards de d\u00e9veloppement, les troubles du comportement pouvant ressembler \u00e0 l’autisme et les troubles cognitifs. Les crises peuvent \u00eatre potentiellement mortelles. Les strat\u00e9gies de gestion du syndrome de Dravet peuvent inclure un r\u00e9gime c\u00e9tog\u00e8ne, des anticonvulsivants, un traitement de r\u00e9\u00e9ducation cognitive et du cannabidiol. On estime que ce trouble rare appara\u00eet entre 1 naissance sur 20 000 et 1 naissance sur 40 000. Pour en savoir plus sur le syndrome de Dravet, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

Des D\u00e9fis \u00e0 venir<\/h2>\n

Le processus de diagnostic \u00e9tait difficile et co\u00fbteux, car en Afrique du Sud, il n\u2019existait pas d\u2019installations dot\u00e9es du mat\u00e9riel appropri\u00e9 pour effectuer les tests de d\u00e9pistage n\u00e9cessaires<\/strong> ; des \u00e9chantillons de sang devaient \u00eatre exp\u00e9di\u00e9s jusqu’au Royaume-Uni. La famille demande des dons pour l\u2019aider \u00e0 faire face au fardeau financier auquel elle est confront\u00e9e\u00a0; ils veulent \u00e9galement que la s\u0153ur cadette de Barry soit \u00e9galement test\u00e9e pour le syndrome de Dravet.<\/strong><\/p>\n

Barry n’a pas \u00e9t\u00e9 \u00e0 l’\u00e9cole depuis son diagnostic par peur des crises d’\u00e9pilepsie et il est actuellement pris en charge par Eloma, sa grand-m\u00e8re. Laverne, la m\u00e8re de Barry, a d\u00e9clar\u00e9 que Barry aurait besoin d’un traitement bient\u00f4t pour enrayer la progression de la maladie. Cependant, les caract\u00e9ristiques de la maladie ne sont pas les m\u00eames pour tout le monde et l’avenir de l’enfant reste incertain.<\/strong><\/p>\n

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