{"id":155180,"date":"2019-10-10T14:13:12","date_gmt":"2019-10-10T18:13:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=155180&preview=true&preview_id=155180"},"modified":"2019-10-28T12:25:25","modified_gmt":"2019-10-28T16:25:25","slug":"apres-une-enfance-marquee-par-la-maladie-une-maladie-mitochondriale-on-a-finalement-ete-diagnostique-chez-cette-femme","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/10\/apres-une-enfance-marquee-par-la-maladie-une-maladie-mitochondriale-on-a-finalement-ete-diagnostique-chez-cette-femme\/","title":{"rendered":"Apr\u00e8s une enfance marqu\u00e9e par la maladie, une maladie mitochondriale a finalement \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 chez cette femme"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Wales Online<\/em><\/a>, l’enfance de Samantha Josey \u00e9tait caract\u00e9ris\u00e9e par des sympt\u00f4mes d\u00e9sagr\u00e9ables et des probl\u00e8mes de sant\u00e9, entra\u00eenant des visites \u00e0 l’h\u00f4pital et des \u00e9pisodes de maladie grave.<\/strong> Ses sympt\u00f4mes comprenaient des migraines abdominales, des vomissements, le syndrome de l\u2019intestin irritable et bien d’autres. Ce n\u2019est qu\u2019\u00e0 29 ans, apr\u00e8s huit ans d\u2019\u00e9preuves, qu\u2019une maladie mitochondriale a finalement \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 chez Samantha.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie mitochondriale<\/h2>\n

Les maladies mitochondriales sont un groupe de maladies g\u00e9n\u00e9tiques qui emp\u00eachent les mitochondries de fonctionner correctement.<\/strong> Les mitochondries sont un organite essentiel que l’on trouve dans la plupart des types de cellules du corps, \u00e0 l’exception des globules rouges. Ils sont responsables de la g\u00e9n\u00e9ration d’\u00e9nergie pour la cellule.<\/strong> Les maladies mitochondriales sont g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9es par des mutations de l’ADN mitochondrial ou de l’ADN nucl\u00e9aire. Les sympt\u00f4mes ont tendance \u00e0 \u00eatre les plus graves quand le probl\u00e8me affecte les cellules qui utilisent beaucoup d\u2019\u00e9nergie, telles que les muscles ou certaines parties du cerveau. Ces sympt\u00f4mes affectent de nombreux aspects de la fonction corporelle et comprennent une croissance m\u00e9diocre, une coordination musculaire faible, une d\u00e9mence, des probl\u00e8mes neurologiques, une faiblesse musculaire, des troubles respiratoires, des probl\u00e8mes de vision, des troubles de la digestion, des probl\u00e8mes auditifs, des maladies des reins, du foie et du c\u0153ur, ainsi que des troubles d’apprentissage . Les options de traitement sont limit\u00e9es en nombre et en efficacit\u00e9. Pour en savoir plus sur les maladies mitochondriales, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

L\u2019Histoire de Samantha<\/h2>\n

Dans son enfance, les sympt\u00f4mes vari\u00e9s de Samantha ont constamment d\u00e9concert\u00e9 ses m\u00e9decins et l’ont maintenue malade pendant parfois plusieurs semaines.<\/strong> Le premier indice qui a amen\u00e9 les m\u00e9decins \u00e0 se rendre compte qu’il se passait quelque chose d’inhabituel a \u00e9t\u00e9 lors d’un examen de routine avec un opticien qui a remarqu\u00e9 qu’une de ses pupilles \u00e9tait plus grande que l’autre. Un examen approfondi effectu\u00e9 par un ophtalmologiste a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que ses yeux manquaient de l\u2019amplitude de mouvement normale.<\/strong><\/p>\n

Il en a r\u00e9sult\u00e9 des ann\u00e9es de tests et de proc\u00e9dures vari\u00e9s, dont la plupart ont donn\u00e9 des r\u00e9sultats n\u00e9gatifs. En fin de compte, elle \u00e9tait d\u00e9termin\u00e9e \u00e0 avoir une forme de maladie mitochondriale appel\u00e9e ADNmt \u00e0 grande \u00e9chelle et ophtalmopl\u00e9gie externe progressive.<\/strong> Elle doit encore faire face \u00e0 des sympt\u00f4mes difficiles tels que migraines chroniques, fatigue intense, faiblesse musculaire et probl\u00e8mes digestifs. Les m\u00e9decins ont d\u00e9termin\u00e9 qu\u2019elle n’avait pas h\u00e9rit\u00e9 de la maladie.<\/p>\n

En 2018, les difficult\u00e9s m\u00e9dicales de Samantha l’ont oblig\u00e9e \u00e0 prendre sa retraite de son travail dans le secteur de la criminalistique. Pour en savoir plus sur l’histoire de Samantha, cliquez ici<\/a>.<\/strong><\/p>\n

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