{"id":155538,"date":"2019-10-15T11:31:52","date_gmt":"2019-10-15T15:31:52","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=155538&preview=true&preview_id=155538"},"modified":"2019-10-28T12:25:09","modified_gmt":"2019-10-28T16:25:09","slug":"un-nourrisson-atteint-de-la-maladie-de-pompe-doit-parcourir-350-kilometres-pour-recevoir-son-traitement","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/15\/un-nourrisson-atteint-de-la-maladie-de-pompe-doit-parcourir-350-kilometres-pour-recevoir-son-traitement\/","title":{"rendered":"Un Nourrisson atteint de la maladie de Pompe doit parcourir 350 kilom\u00e8tres pour recevoir son traitement"},"content":{"rendered":"

Selon un article de birminghammail.co.uk<\/a>, Archie, \u00e2g\u00e9 de huit mois, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 une maladie rare et grave appel\u00e9e maladie de Pompe.<\/strong> Alors que sa vie est en danger, le nourrisson doit faire un voyage toutes les deux semaines entre le domicile de sa famille \u00e0 Bodwin et Birmingham, afin de recevoir un traitement essentiel qui le maintiendra en vie. Jack, qui est le p\u00e8re d\u2019Archie, dit qu\u2019ils \u00e9taient imm\u00e9diatement pr\u00e9occup\u00e9s par l\u2019\u00e9tat d\u2019Archie quand il n\u2019arrivait pas \u00e0 prendre du poids, avait des probl\u00e8mes d\u2019alimentation et n\u2019atteignait pas ses \u00e9v\u00e9nement marquants de d\u00e9veloppement.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Pompe<\/h2>\n

La maladie de Pompe, \u00e9galement appel\u00e9e glycog\u00e9nose de type II, est un trouble g\u00e9n\u00e9tique du m\u00e9tabolisme.<\/strong> Cette maladie peut endommager les nerfs et les muscles de tout le corps et r\u00e9sulte de l’accumulation excessive de glycog\u00e8ne dans le lysosome cellulaire. Cela se produit \u00e0 cause de la d\u00e9ficience d’une certaine enzyme. La maladie est le r\u00e9sultat d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui appara\u00eet sur le chromosome 17. Les sympt\u00f4mes de la maladie de Pompe varient selon le moment o\u00f9 elle se pr\u00e9sente. Ils peuvent inclure une croissance m\u00e9diocre, des difficult\u00e9s \u00e0 manger, un c\u0153ur dilat\u00e9, un tonus musculaire faible, une faiblesse musculaire et des probl\u00e8mes respiratoires. Il existe \u00e9galement une forme tardive qui diff\u00e8re principalement par l’absence d’anomalies cardiaques. Le traitement principal de la maladie de Pompe est la th\u00e9rapie enzymatique substitutive. Bien que ce traitement puisse am\u00e9liorer les sympt\u00f4mes et la survie, une grande dose est n\u00e9cessaire et ne fait que stopper la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Pompe, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

L’Histoire d’Archie<\/h2>\n

Les m\u00e9decins ont d’abord h\u00e9sit\u00e9 \u00e0 admettre que quelque chose semblait ne pas aller bien, mais apr\u00e8s une s\u00e9rie de tests, il \u00e9tait clair que quelque chose n’allait pas.<\/strong> La plupart des m\u00e9decins ne connaissaient absolument pas la maladie de Pompe et seul un test plus sp\u00e9cialis\u00e9 a pu \u00e9tablir le diagnostic. Bien qu’Archie semble g\u00e9n\u00e9ralement de bonne humeur, Tamika, la m\u00e8re de Jack et Archie, esp\u00e8re qu’il r\u00e9pondra bien au traitement.<\/strong><\/p>\n

Une autre pr\u00e9occupation de la famille est la n\u00e9cessit\u00e9 de voyager constamment pour le traitement du b\u00e9b\u00e9. M\u00eame s\u2019il est peut-\u00eatre n\u00e9cessaire que la famille d\u00e9m\u00e9nage, elle esp\u00e8re \u00e9ventuellement r\u00e9unir un peu d\u2019argent pour couvrir les frais de d\u00e9placement auxquels elle est actuellement confront\u00e9e.<\/strong><\/p>\n

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Selon un article de birminghammail.co.uk, Archie, \u00e2g\u00e9 de huit mois, a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 une maladie rare et grave appel\u00e9e maladie de Pompe. Alors que sa vie est en danger, le nourrisson doit faire un voyage toutes les deux semaines entre le domicile de sa famille \u00e0 Bodwin et Birmingham, afin de recevoir un traitement essentiel […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":155198,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[15124,14003],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/155538"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=155538"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/155538\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/155198"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=155538"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=155538"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=155538"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}