Les th\u00e9rapies g\u00e9niques ont un potentiel \u00e9norme dans le domaine des maladies rares. Le fait que ces th\u00e9rapies puissent offrir un traitement potentiel de maladies sinon fatales a donn\u00e9 aux familles un espoir incroyable. Malheureusement, la recherche sur ces th\u00e9rapies est extr\u00eamement co\u00fbteuse en raison de la petite population de patients et il peut \u00eatre difficile d\u2019y mettre des scientifiques d\u2019accord. Les familles deviennent des d\u00e9fenseurs, des collectes de fonds et la presse pour la maladie rare qui les touche.<\/p>\n
C’est la r\u00e9alit\u00e9 de la famille Landsman. Rise Landsman est devenue un ardent d\u00e9fenseur de ses deux petits-fils, Benny (3) et Josh (2), tous deux atteints de la maladie de Canavan<\/a>.<\/p>\n Mais la famille ne se bat plus seulement au nom de Benny et de Josh. Ils se battent au nom de la communaut\u00e9 mondiale des patients atteints de la maladie de Canavan.<\/p>\n La maladie de Canavan est caus\u00e9e par un g\u00e8ne ASPA mut\u00e9. Ce g\u00e8ne est responsable de la cr\u00e9ation de l’aspartoacylase, une enzyme essentielle. Lorsque l’activit\u00e9 de l’ASPA n’est pas pr\u00e9sente, le N-ac\u00e9tyl-aspartate s’accumule dans le cerveau, endommageant les neurones. Les patients ne parviennent pas \u00e0 atteindre certains jalons de d\u00e9veloppement et font face \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle, \u00e0 des crises et \u00e0 un d\u00e9clin de la mobilit\u00e9. La plupart d\u2019enfants chez qui la maladie de Canavan est diagnostiqu\u00e9e ne vivent pas apr\u00e8s l’\u00e2ge de 10 ans.<\/p>\n Pour la maladie de Canavan, une \u00e9quipe de recherche suit d\u00e9j\u00e0 la bonne voie pour \u00e9tudier la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Cette \u00e9tude est dirig\u00e9e par la Dr Paola Leone. Elle travaille sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour cette maladie depuis plus de 20 ans. Son objectif principal \u00e9tait de trouver un moyen plus s\u00fbr d\u2019introduire les nouveaux g\u00e8nes chez les patients, apr\u00e8s qu’une \u00e9tude de 1999 n’ait pas donn\u00e9 les r\u00e9sultats attendus. Les patients participant \u00e0 l\u2019enqu\u00eate sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique de 1999 ont connu quelques am\u00e9liorations, mais ils n\u2019ont pas \u00e9t\u00e9 gu\u00e9ris de cette maladie.<\/p>\n Cette nouvelle \u00e9tude est bas\u00e9e \u00e0 la Rowan University<\/em> et n\u00e9cessite un financement d’un million de dollars ce mois-ci et un million et demi d’ici la fin d\u00e9cembre 2019 pour pouvoir \u00eatre poursuivie. Pourquoi c’est si cher ? C’est parce que cette recherche est en cours d’ach\u00e8vement par un petit groupe de scientifiques passionn\u00e9s qui ne disposent d’aucun financement f\u00e9d\u00e9ral et qui ont de ressources minimales pour mener \u00e0 bien leur enqu\u00eate. Mais ce qu\u2019ils poss\u00e8dent, c\u2019est la connaissance, l\u2019expertise et la volont\u00e9 de se battre.<\/p>\n De m\u00eame, ces familles touch\u00e9es par la maladie, comme la famille Landsman, sont d\u00e9termin\u00e9es \u00e0 s\u2019assurer que l’\u00e9tude soit men\u00e9e \u00e0 bien.<\/p>\n Benny est l’a\u00een\u00e9 des deux gar\u00e7ons et, malheureusement, ses sympt\u00f4mes sont plus graves car la famille ne savait pas qu’il \u00e9tait atteint de la maladie pendant les six premiers mois de sa vie. Josh, par contre, a re\u00e7u son diagnostic peu apr\u00e8s la naissance. Comme on sait que le lait maternel contient l\u2019enzyme manquante, Josh \u00e9tait exclusivement nourri au sein gr\u00e2ce \u00e0 la connaissance de son diagnostic.<\/p>\n Benny est incapable de communiquer et vit avec une sonde d’alimentation. Il ne peut ni se redresser ni se tenir debout seul. Malgr\u00e9 tout, sa famille le d\u00e9crit comme un gar\u00e7on tr\u00e8s heureux. Il a d\u00e9j\u00e0 commenc\u00e9 l’\u00e9cole et sa grand-m\u00e8re dit qu’il va bien.<\/p>\n Josh est capable de s’asseoir et de se lever la t\u00eate. Il tend le bras pour attraper des choses et s\u2019engage dans l\u2019environnement dans lequel il se trouve.<\/p>\n La famille a \u00e9galement un b\u00e9b\u00e9, Evan, \u00e2g\u00e9 de quelques mois \u00e0 peine, qui n\u2019est pas atteint de cette maladie.<\/p>\n Sachant \u00e0 quel point il est difficile d\u2019inscrire un enfant \u00e0 un essai clinique, la famille a \u00e9t\u00e9 stress\u00e9e, se demandant comment ils pourraient impliquer leurs deux gar\u00e7ons. Ils sont all\u00e9s directement chez la Dr Leone pour lui demander d’\u00e9tendre l’\u00e9tude \u00e0 un groupe d’enfants. La demande a \u00e9t\u00e9 satisfaite.<\/p>\n Avec une \u00e9quipe de patients et de familles, le processus de collecte de fonds a \u00e9t\u00e9 lanc\u00e9. Des familles polonaises, italiennes et russes ont d\u00e9j\u00e0 r\u00e9uni 2 millions de dollars. Les familles aux \u00c9tats-Unis ont recueilli 1,5 million de dollars. Mais il en faut plus.<\/p>\n La FDA a donn\u00e9 son accord pour que l’\u00e9quipe de recherche produise des plasmides. Ce sont des mol\u00e9cules g\u00e9n\u00e9tiquement modifi\u00e9es situ\u00e9es dans un g\u00e8ne ASPA sain. Cette production sera termin\u00e9e dans quelques semaines et l’\u00e9quipe pense que le laboratoire sera pr\u00eat \u00e0 commencer \u00e0 produire des vecteurs d’ici octobre ou novembre au plus tard.<\/p>\n La production de vecteurs devrait alors s’achever fin d\u00e9cembre. En janvier \/ f\u00e9vrier, autorisation par la FDA de la chirurgie n\u00e9cessaire pour administrer le traitement attendu.<\/p>\n Comme la maladie de Canavan affecte le cerveau, le traitement doit \u00eatre administr\u00e9 directement aux cellules du cerveau. Cette intervention implique le percement du cr\u00e2ne pour faire quatre trous diff\u00e9rents. Le vecteur est ins\u00e9r\u00e9 dans les cellules du cerveau par ces trous. Les chercheurs ont d\u00e9j\u00e0 une autorisation conditionnelle de la chirurgie par l’h\u00f4pital.<\/p>\n En fin de compte, la famille Landsman esp\u00e8re que le traitement sera disponible en f\u00e9vrier prochain.<\/p>\n Un IND sera soumis pour rendre la proc\u00e9dure de th\u00e9rapie g\u00e9nique disponible pour tout patient atteint de la maladie de Canavan. En outre, le processus pourra \u00eatre utilis\u00e9e pour d\u2019autres maladies telles que la scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique<\/a> et la maladie d\u2019Alzheimer. Cette recherche pourrait changer la vie de nombreux patients dans le monde entier, leur permettant non seulement de vivre mais de prosp\u00e9rer, en d\u00e9pit de leur diagnostic rare.<\/p>\n Faites un don au Cure Canavan Fund<\/em> ici.<\/a><\/p>\n Vous pouvez en savoir plus sur cette \u00e9tude ici<\/a>.<\/p>\n Les th\u00e9rapies g\u00e9niques ont un potentiel \u00e9norme dans le domaine des maladies rares. Le fait que ces th\u00e9rapies puissent offrir un traitement potentiel de maladies sinon fatales a donn\u00e9 aux familles un espoir incroyable. 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La Famille Landsman<\/h2>\n
La Chronologie<\/strong><\/h2>\n
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