{"id":156046,"date":"2019-10-21T17:48:17","date_gmt":"2019-10-21T21:48:17","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=156046&preview=true&preview_id=156046"},"modified":"2019-10-28T12:20:05","modified_gmt":"2019-10-28T16:20:05","slug":"on-a-enfin-diagnostique-une-maladie-extremement-rare-a-un-garcon-grace-a-une-faute-de-frappe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/21\/on-a-enfin-diagnostique-une-maladie-extremement-rare-a-un-garcon-grace-a-une-faute-de-frappe\/","title":{"rendered":"On a enfin diagnostiqu\u00e9 une maladie extr\u00eamement rare \u00e0 un gar\u00e7on gr\u00e2ce \u00e0 une faute de frappe"},"content":{"rendered":"

Selon un article du blogue TGen,<\/a> une simple faute de frappe a provoqu\u00e9 un diagnostic chez un gar\u00e7on atteint d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique extr\u00eamement rare.<\/strong> En fait, ce trouble est si rare que le patient, nomm\u00e9 Alex Yiu, est l\u2019un des 19 cas r\u00e9pertori\u00e9s dans les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux. C’\u00e9tait en 2010, quand Alex avait cinq ans, qu’il commen\u00e7ait \u00e0 montrer des signes de maladie.<\/strong><\/p>\n

Des Sympt\u00f4mes graves se pr\u00e9sentent<\/h3>\n

Autrefois un enfant \u00e9nergique et actif, il a rapidement perdu son sens de la coordination et au moment o\u00f9 il est entr\u00e9 en CP, il \u00e9tait d\u00e9j\u00e0 en fauteuil roulant.<\/strong> Ses sympt\u00f4mes ont continu\u00e9 \u00e0 progresser alors qu’Alex pr\u00e9sentait des difficult\u00e9s d’\u00e9locution et de d\u00e9glutition. Il re\u00e7ut une sonde d’alimentation en 2014. Le gar\u00e7on avait \u00e9galement des crises et des spasmes musculaires s\u00e9v\u00e8res. Le g\u00e9nome d’Alex avait \u00e9t\u00e9 s\u00e9quenc\u00e9 \u00e0 l’Institut de recherche en g\u00e9nomique translationnelle (TGen) en 2012, mais \u00e0 ce moment-l\u00e0, la proc\u00e9dure n’avait pas permis d’identifier un g\u00e8ne mut\u00e9 qui pourrait \u00eatre li\u00e9 \u00e0 ses sympt\u00f4mes qui s’aggravaient r\u00e9guli\u00e8rement.<\/strong><\/p>\n

Un Coup de chance<\/h3>\n

Plus r\u00e9cemment, Keri Ramsey, codirectrice de la clinique chez TGen, recherchait les donn\u00e9es d’un autre patient lorsqu’une faute de frappe a plut\u00f4t entra\u00een\u00e9 l’ouverture du dossier d’Alex. Par curiosit\u00e9, elle a entr\u00e9 les donn\u00e9es d’Alex dans le syst\u00e8me logiciel qui compare automatiquement les informations du patient aux derni\u00e8res d\u00e9couvertes scientifiques.<\/strong> Une correspondance avec l’un des g\u00e8nes mut\u00e9s d’Alex est apparue : IRF2BPL<\/i>.<\/p>\n

La maladie r\u00e9cemment d\u00e9crite d’Alex est si r\u00e9cemment d\u00e9couverte qu’elle ne porte que le nom plut\u00f4t simpliste de \u00ab\u00a0troubles li\u00e9s au g\u00e8ne IRF2BPL\u00a0<\/em>\u00bb.<\/strong> Il y a 300 autres cas, comme celui d’Alex chez TGen, o\u00f9 le g\u00e9nome d’un patient a \u00e9t\u00e9 s\u00e9quenc\u00e9, mais aucun diagnostic n’a \u00e9t\u00e9 \u00e9tabli. La d\u00e9couverte fortuite a incit\u00e9 l\u2019organisation \u00e0 jeter un second regard sur certains de ces autres cas myst\u00e9rieux de patients non diagnostiqu\u00e9s.<\/p>\n

Cependant, cet effort n\u00e9cessite un financement car il en co\u00fbte 1 000 dollars pour rouvrir un dossier.<\/strong> Lors du r\u00e9cent gala de la soir\u00e9e des tendances, une ench\u00e8re de type pagaie a permis de collecter 67\u00a0200 dollars, qui ont \u00e9t\u00e9 doubl\u00e9s par le fonds Anton’s Challenge<\/i> ; tout cela ira \u00e0 la r\u00e9ouverture des cas froids. On esp\u00e8re que ces efforts serviront \u00e0 financer la d\u00e9couverte de nouveaux diagnostics pour des patients comme Alex.<\/strong><\/p>\n

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