{"id":156925,"date":"2019-10-31T14:13:52","date_gmt":"2019-10-31T18:13:52","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=156925&preview=true&preview_id=156925"},"modified":"2019-12-02T14:28:39","modified_gmt":"2019-12-02T19:28:39","slug":"les-resultats-precliniques-des-therapies-geniques-de-la-phenylcetonurie-et-de-la-leucodystropht-metachromatique-semblent-prometteurs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2019\/10\/31\/les-resultats-precliniques-des-therapies-geniques-de-la-phenylcetonurie-et-de-la-leucodystropht-metachromatique-semblent-prometteurs\/","title":{"rendered":"Les R\u00e9sultats pr\u00e9cliniques des th\u00e9rapies g\u00e9niques de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie et de la leucodystrophie m\u00e9tachromatique semblent prometteurs"},"content":{"rendered":"

Selon un article de BioSpace<\/em><\/a>, la soci\u00e9t\u00e9 de m\u00e9dicaments g\u00e9n\u00e9tiques Homology Medicines, Inc., a r\u00e9cemment publi\u00e9 des donn\u00e9es pr\u00e9cliniques soutenant le d\u00e9veloppement de deux th\u00e9rapies g\u00e9niques exp\u00e9rimentales.<\/strong> L’un d’eux, appel\u00e9 HMI-202, est en cours de d\u00e9veloppement pour le traitement de la leucodystrophie m\u00e9tachromatique (LDM)<\/strong>. L’autre s’appelle HMI-102 et est en cours de d\u00e9veloppement pour traiter la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU)<\/strong>. Les donn\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9es \u00e0 la r\u00e9union en 2019 de l’American Society of Human Genetics.<\/em><\/p>\n

\u00c0 propos de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie<\/h3>\n

La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) est un type de trouble m\u00e9tabolique affectant l’enzyme ph\u00e9nylalanine, qui s’accumule dans l’organisme et peut causer de graves probl\u00e8mes.<\/strong> Un traitement rapide est essentiel pour \u00e9viter les complications majeures. Les sympt\u00f4mes de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie comprennent une t\u00eate de petite taille, un faible poids \u00e0 la naissance, une odeur \u00e9trange de moisi, une peau p\u00e2le, des probl\u00e8mes de comportement, une d\u00e9ficience intellectuelle, des probl\u00e8mes cardiaques, des crises et des troubles mentaux. La strat\u00e9gie de gestion principale est un r\u00e9gime tr\u00e8s contr\u00f4l\u00e9 et pauvre en ph\u00e9nylalanine.<\/strong> La plupart des patients abandonnent finalement leur r\u00e9gime lorsqu’ils atteignent l’\u00e2ge adulte. Pour en savoir plus sur la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, cliquez ici<\/a>.<\/p>\n

\u00c0 propos de la leucodystrophie m\u00e9tachromatique<\/h3>\n

La leucodystrophie m\u00e9tachromatique est une maladie de stockage lysosomale et une variante de la leucodystrophie qui est li\u00e9e \u00e0 une mutation g\u00e9n\u00e9tique qui emp\u00eache la production r\u00e9guli\u00e8re d’une enzyme appel\u00e9e arylsulfatase A (ARSA),<\/strong> qui entra\u00eene la destruction de la gaine de my\u00e9line, une couche protectrice grasse et isolante qui est critique pour la fonction neuronale. Les sympt\u00f4mes varient selon le moment o\u00f9 ils apparaissent, mais peuvent inclure : raideur musculaire, d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence, faiblesse, perte de vision, retards de d\u00e9veloppement, paralysie, d\u00e9mence, probl\u00e8mes de d\u00e9glutition, etc. Bien qu\u2019une greffe de la moelle osseuse puisse aider certains patients, la maladie est finalement fatale.<\/strong> Pour en savoir plus sur la leucodystrophie m\u00e9tachromatique, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

R\u00e9sultats de l’\u00e9tude pr\u00e9clinique<\/h2>\n

L’administration de HMI-102 dans un mod\u00e8le murin de ph\u00e9nylc\u00e9tonurie a entra\u00een\u00e9 une normalisation des taux de Phe pendant une p\u00e9riode de 48 semaines.<\/strong> L\u2019apparition de m\u00e9tabolites biochimiques \u00e9tait une indication suppl\u00e9mentaire que la voie m\u00e9tabolique fonctionnait normalement. Le traitement semblait \u00e9galement inoffensif, sans toxicit\u00e9 m\u00eame \u00e0 la dose la plus \u00e9lev\u00e9e.<\/strong><\/p>\n

L’administration de HMI-202 dans un mod\u00e8le murin de leucodystrophie m\u00e9tachromatique a entra\u00een\u00e9 une augmentation de l’enzyme ARSA \u00e0 des niveaux th\u00e9rapeutiques.<\/strong> La th\u00e9rapie a permis de moduler plusieurs biomarqueurs li\u00e9s \u00e0 la maladie pendant les 48 semaines de l\u2019\u00e9tude. Les chercheurs ont \u00e9galement confirm\u00e9 la capacit\u00e9 de la th\u00e9rapie \u00e0 franchir les barri\u00e8res h\u00e9mato-enc\u00e9phalique et nerveuse-sanguine.<\/strong><\/p>\n

Ces d\u00e9couvertes donneront \u00e0 Homology une base solide de donn\u00e9es alors qu’on continue \u00e0 tester ces th\u00e9rapies g\u00e9niques exp\u00e9rimentales.<\/p>\n

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